I bambini con autismo che sono più grandi di 13 anni e hanno bassa intelligenza sono al maggior rischio di avere l’epilessia, dice uno dei più grandi studi epidemiologici sulla questione fino ad oggi1.

I bambini sono in genere diagnosticati con epilessia dopo aver avuto almeno due crisi – picchi incontrollati di attività elettrica nel cervello. Circa il 2% della popolazione generale ha l’epilessia2. La maggior parte degli studi peg la prevalenza tra le persone con autismo al 30 per cento.

Il nuovo studio, pubblicato il 4 luglio in PLoS One, rompe questa prevalenza per età. Esso trova che tra i bambini con autismo, fino al 12,5 per cento dei bambini di età compresa tra 2 e 17 hanno l’epilessia. Il tasso è in gran parte guidato da epilessia nei bambini da 13 a 17 anni, che hanno più del doppio che la prevalenza.

Lo studio ha anche trovato che bassa intelligenza – definito come avere un quoziente di intelligenza (QI) inferiore a 70 – è associato con un cluster di sintomi visti in persone che hanno sia l’epilessia e autismo. I sintomi includono difficoltà con la vita quotidiana, scarse abilità motorie e capacità di linguaggio, regressione e compromissione sociale.

Molti degli studi precedenti sull’epilessia nell’autismo sono basati su piccoli numeri o distorcere il campione reclutando partecipanti da cliniche specializzate in epilessia, dice Eric Morrow, assistente professore di biologia alla Brown University di Providence, Rhode Island, e investigatore principale sul nuovo studio.

Per eliminare questo bias, lo studio ha attinto a quattro grandi database di autismo americano, con 5.815 bambini in totale, e ha scoperto che 289 di loro hanno l’epilessia.

“C’è un nuovo stile di ricerca nell’autismo ora emergente, che sta cercando di costruire set di dati sempre più grandi,” dice Morrow. “La cosa più importante che stiamo tutti cercando di affrontare nell’autismo è l’enorme eterogeneità.”

I grandi numeri del nuovo studio danno credito ai suoi risultati, ma altri ricercatori sottolineano che i set di dati – il 2007 National Survey of Children’s Health e tre database genetici, il Consorzio Autism, l’Autism Genetic Resource Exchange e la Simons Simplex Collection, un set di dati gestito da SFARI.org – non sono destinati a indagare i tassi di epilessia.

Varietà del dataset:

La Simons Simplex Collection, per esempio, progettata per trovare le differenze genetiche nelle persone con autismo, esclude le persone che hanno la sindrome X fragile e la maggior parte delle persone con autismo che hanno un QI inferiore a 75. Entrambi questi gruppi sono noti per avere alti tassi di epilessia. Come tale, il registro registra una prevalenza di epilessia di solo 2,9 per cento, il più basso tra i quattro set di dati.

Gli altri tre set di dati producono tassi medi di epilessia del 12,5 per cento, 7 per cento e 5 per cento, rispettivamente. Il 2007 National Survey of Children’s Health, un sondaggio basato sul telefono, può avere il tasso più alto perché si è basato sui rapporti dei genitori per le diagnosi di autismo e non li ha verificati con alcun test.

“Prima, le gamme erano dappertutto”, dice Orrin Devinsky, direttore del New York University Comprehensive Epilepsy Center, che non era coinvolto nello studio. “Penso che questo studio dà valori che hanno senso e probabilmente, in parte, può riflettere alcuni aspetti delle popolazioni di pazienti che sono stati presi da.”

La maggior parte dei bambini sviluppa epilessia durante i primi tre anni di vita. Ma i bambini con autismo mostrano un secondo picco di epilessia nella prima adolescenza. Questo rende l’età un fattore importante quando si studia la prevalenza, dice Morrow.

“Se hai intenzione di misurare la prevalenza di una particolare condizione, in questo caso, l’epilessia, si vuole sapere se sei attraverso l’età del rischio,” dice Morrow.

Anche se l’esatta prevalenza dell’epilessia varia tra i quattro set di dati, ognuno mostra la stessa tendenza di maggiore prevalenza con l’età.

Quando i tassi sono suddivisi per età, nei tre set di dati genetici, circa il 10 per cento dei bambini di 13 anni e più hanno l’epilessia. Quel tasso salta al 26 per cento nel 2007 National Survey of Children’s Health.

“Più vecchio il partecipante, maggiore è la percentuale di epilessia, almeno nei primi due decenni, “Morrow dice.

Uno studio più piccolo di 101 bambini con autismo, pubblicato il 20 luglio nel Journal of Autism and Developmental Disorders, trovato che quelli che hanno comportamenti ripetitivi o condotta aggressiva sono anche più probabile avere insolita attività elettrica nel loro cervello rispetto a quelli che non mostrano tali comportamenti3. I risultati sono meno pronunciati nei bambini con autismo che non hanno disabilità intellettuale.

Altri studi hanno trovato un’associazione tra epilessia e bassa intelligenza nei bambini con autismo.

“Non è così sorprendente che se hai più disturbo globale sotto forma di un QI inferiore e autismo, si sarebbe a più alto rischio di avere l’epilessia”, dice Elliott Sherr, professore di neurologia e pediatria presso l’Università della California, San Francisco, che non era coinvolto nello studio.

Oltre alla disabilità intellettuale, molti bambini con autismo hanno condizioni co-occorrenti come il ritardo del linguaggio o disturbo da deficit di attenzione e iperattività, che può rendere difficile diagnosticare l’epilessia.

“Può essere molto difficile separare ciò che è un problema di linguaggio, ciò che è un problema di attenzione e ciò che è un problema legato all’autismo da ciò che è un sequestro,” dice Devinsky.

Dato che l’epilessia può colpire circa un terzo dei bambini con autismo, dice, “uno dei problemi per il futuro è quello di venire con criteri più standardizzati di ciò che è l’epilessia, in particolare nella popolazione di autismo, che non è stato fatto.”