Alcuni enzimi aiutano a scomporre grandi molecole di nutrienti, come proteine, grassi e carboidrati, in molecole più piccole. Questo processo avviene durante la digestione degli alimenti nello stomaco e nell’intestino degli animali. Altri enzimi guidano le molecole più piccole e scomposte attraverso la parete intestinale nel flusso sanguigno. Altri enzimi ancora promuovono la formazione di molecole grandi e complesse da quelle piccole e semplici per produrre costituenti cellulari. Gli enzimi sono anche responsabili di numerose altre funzioni, che includono l’immagazzinamento e il rilascio di energia, il corso della riproduzione, i processi di respirazione e la visione. Sono indispensabili alla vita.

Ogni enzima è in grado di promuovere un solo tipo di reazione chimica. I composti su cui l’enzima agisce sono chiamati substrati. Gli enzimi operano in sistemi metabolici strettamente organizzati chiamati percorsi. Un fenomeno biologico apparentemente semplice – la contrazione di un muscolo, per esempio, o la trasmissione di un impulso nervoso – in realtà coinvolge un gran numero di passi chimici in cui uno o più composti chimici (substrati) sono convertiti in sostanze chiamate prodotti; il prodotto di un passo in una via metabolica serve come substrato per il passo successivo nella via.

Il ruolo degli enzimi nelle vie metaboliche può essere illustrato diagrammaticamente. Il composto chimico rappresentato da A (vedi schema qui sotto) viene convertito nel prodotto E in una serie di passi catalizzati dagli enzimi, in cui si formano in successione i composti intermedi rappresentati da B, C e D. Essi agiscono come substrati per gli enzimi rappresentati da 2, 3 e 4. Il composto A può anche essere convertito da un’altra serie di passi, alcuni dei quali sono gli stessi della via di formazione di E, in prodotti rappresentati da G e H.

Le lettere rappresentano i composti chimici; i numeri rappresentano gli enzimi che catalizzano le singole reazioni. Le altezze relative rappresentano l’energia termodinamica dei composti (ad esempio, il composto A è più ricco di energia di B, B più ricco di energia di C). I composti A, B, ecc. cambiano molto lentamente in assenza di un catalizzatore, ma lo fanno rapidamente in presenza dei catalizzatori 1, 2, 3, ecc.

Il ruolo regolatore degli enzimi nelle vie metaboliche può essere chiarito usando una semplice analogia: quella tra i composti, rappresentati dalle lettere nel diagramma, e una serie di serbatoi d’acqua collegati su un pendio. Allo stesso modo, gli enzimi rappresentati dai numeri sono analoghi alle valvole del sistema di serbatoi. Le valvole controllano il flusso d’acqua nel serbatoio; cioè, se solo le valvole 1, 2, 3 e 4 sono aperte, l’acqua in A scorre solo verso E, ma, se le valvole 1, 2, 5 e 6 sono aperte, l’acqua in A scorre verso G. In modo simile, se gli enzimi 1, 2, 3 e 4 nella via metabolica sono attivi, si forma il prodotto E, e se gli enzimi 1, 2, 5 e 6 sono attivi, si forma il prodotto G. L’attività o la mancanza di attività degli enzimi nella via determina quindi il destino del composto A; cioè, o rimane invariato o viene convertito in uno o più prodotti. Inoltre, se si formano dei prodotti, l’attività degli enzimi 3 e 4 rispetto a quella degli enzimi 5 e 6 determina la quantità di prodotto E che si forma rispetto al prodotto G.

Sia il flusso dell’acqua che l’attività degli enzimi obbediscono alle leggi della termodinamica; quindi, l’acqua nel serbatoio F non può scorrere liberamente verso H aprendo la valvola 7, perché l’acqua non può scorrere in salita. Se, tuttavia, le valvole 1, 2, 5 e 7 sono aperte, l’acqua fluisce da F a H, perché l’energia conservata durante la discesa dell’acqua attraverso le valvole 1, 2 e 5 è sufficiente a permettere di forzare l’acqua a salire attraverso la valvola 7. In modo simile, gli enzimi nella via metabolica non possono convertire il composto F direttamente in H a meno che l’energia sia disponibile; gli enzimi sono in grado di utilizzare l’energia delle reazioni che conservano energia per catalizzare le reazioni che richiedono energia. Durante l’ossidazione catalizzata dagli enzimi dei carboidrati in anidride carbonica e acqua, l’energia è conservata sotto forma di un composto ricco di energia, l’adenosina trifosfato (ATP). L’energia dell’ATP viene utilizzata durante un processo che consuma energia, come la contrazione muscolare catalizzata dagli enzimi.

Perché i bisogni delle cellule e degli organismi variano, non solo l’attività ma anche la sintesi degli enzimi deve essere regolata; ad esempio, gli enzimi responsabili dell’attività muscolare in un muscolo della gamba devono essere attivati e inibiti al momento opportuno. Alcune cellule non hanno bisogno di certi enzimi; una cellula epatica, per esempio, non ha bisogno di un enzima muscolare. Un batterio non ha bisogno di enzimi per metabolizzare sostanze che non sono presenti nel suo mezzo di crescita. Alcuni enzimi, quindi, non si formano in alcune cellule, altri vengono sintetizzati solo quando necessario, e altri ancora si trovano in tutte le cellule. La formazione e l’attività degli enzimi sono regolate non solo da meccanismi genetici ma anche da secrezioni organiche (ormoni) dalle ghiandole endocrine e da impulsi nervosi. Anche le piccole molecole giocano un ruolo importante (vedi sotto Flessibilità enzimatica e controllo allosterico).

Se un enzima è difettoso in qualche aspetto, può verificarsi una malattia. Gli enzimi rappresentati dai numeri da 1 a 4 nel diagramma devono funzionare durante la conversione della sostanza di partenza A nel prodotto E. Se una fase è bloccata perché un enzima non è in grado di funzionare, il prodotto E non può essere formato; se E è necessario per qualche funzione vitale, la malattia risulta. Molte malattie e condizioni ereditarie degli esseri umani derivano da una carenza di un enzima. Alcuni di questi sono elencati nella tabella. L’albinismo, per esempio, risulta da una mancanza ereditaria di capacità di sintetizzare l’enzima tirosinasi, che catalizza un passo nel percorso attraverso il quale si forma il pigmento per i capelli e il colore degli occhi.