Maggio 11, 2018
Di Elizabeth Yuko

Fare bambini non è più come una volta. Ora, oltre a farlo alla vecchia maniera, i genitori speranzosi hanno una vasta gamma di opzioni per aiutare ad affrontare le sfide della fertilità. Per alcuni, questo non significa necessariamente che ci sia una difficoltà nel raggiungere la gravidanza, ma piuttosto, la preoccupazione di trasmettere ai loro futuri figli qualsiasi condizione genetica o cromosomica.

Oggi, grazie a una procedura chiamata diagnosi genetica preimpianto, siamo in grado di testare i geni e i cromosomi di un embrione per quasi 400 condizioni diverse – tra cui la distrofia muscolare, l’anemia falciforme, la fibrosi cistica e la Tay-Sachs – che possono essere portate da uno o entrambi i genitori genetici.

Prima di andare avanti, è importante notare che, affinché la PGD abbia luogo, l’embrione deve essere creato tramite fecondazione in vitro. In altre parole, il test viene fatto sugli embrioni in un laboratorio prima di impiantarli in un utero. Anche se qualcuno è in grado di rimanere incinta senza usare la FIVET, se vuole fare la DGP, l’embrione deve essere creato al di fuori del corpo per poter effettuare i test e la diagnosi. Questo significa che il processo è probabilmente costoso e finanziariamente fuori portata per molti. Ma se sei nella posizione di poter accedere alla PGD e stai considerando la procedura, ecco cosa devi sapere per aiutarti a prendere la tua decisione.

Come funziona la PGD?

Prima di tutto, viene creato un embrione tramite FIVET. Dopo cinque o sei giorni di crescita in laboratorio, tutti gli embrioni che raggiungono lo stadio di blastocisti vengono sottoposti a biopsia e congelati, dice a SheKnows il dottor Eric Forman, direttore medico e di laboratorio presso il Columbia University Fertility Center. Una strategia per testare condizioni genetiche specifiche è sviluppata in anticipo, e il DNA nella biopsia viene analizzato, spiega.

Il DNA viene estratto in un momento in cui la rimozione non pregiudica la capacità dell’embrione di progredire nel suo sviluppo normale, il dottor Gerardo Bustillo, un OB-GYN presso MemorialCare Orange Coast Medical Center a Fountain Valley, California, dice a SheKnows. L’embrione viene poi congelato fino a quando i risultati dell’analisi genetica sono disponibili, aggiunge, notando che solo gli embrioni sani sono selezionati per il trasferimento nell’utero.

Chi è un buon candidato per PGD? Mandy Katz-Jaffe, direttore scientifico e genetista riproduttivo al CCRM, chiunque abbia un noto difetto genetico ereditato nella propria famiglia che causa una malattia genetica sarebbe un buon candidato per ottenere la DGP sugli embrioni FIVET.

“Finché conosciamo la causa genetica, possiamo quasi sempre elaborare una strategia per testare gli embrioni”, spiega Forman. “Questi pazienti sono spesso fertili e hanno una prognosi eccellente quando un singolo embrione normale viene trasferito nell’utero. Può essere fatto per una varietà di condizioni genetiche, tra cui dominanti, recessive, X-linked, traslocazioni, sindromi tumorali ereditarie, ecc.”

È la stessa tecnologia utilizzata per creare “designer babies”?

In breve, no. La PGD non è lo stesso processo utilizzato per creare i cosiddetti “designer babies” (dove i genitori possono selezionare tratti fisici come il colore degli occhi o dei capelli).

“La PGD non cambia i geni o non crea nulla; stiamo solo identificando gli embrioni che non hanno una mutazione che causa malattie”, spiega Katz-Jaffe.

Tuttavia, Bustillo dice che in teoria, la tecnologia PGD può rendere possibile selezionare alcune caratteristiche fisiche se un certo tratto può essere localizzato a un gene specifico su un particolare cromosoma. Ma al momento, quando qualcuno opta per la PGD, lo fa per prevenire condizioni genetiche – non per impiantare embrioni che risulteranno in bambini con un particolare colore degli occhi.

Ci sono degli aspetti negativi della PGD?

Come per ogni nuova tecnologia riproduttiva, le persone possono essere scettiche sulla procedura e su ogni potenziale aspetto negativo. Ma Katz-Jaffe dice che non ce ne sono.

Bustillo, d’altra parte, sottolinea che la DGP non è possibile senza fare prima la FIVET, che può essere costosa, scomoda e comporta alcuni rischi, come l’iperstimolazione ovarica e la gestazione multipla, compresi gemelli, terzine e oltre. Inoltre, dice che il processo tecnico della PGD può comportare la perdita di alcuni embrioni, e sono possibili diagnosi errate a causa di problemi con la tecnologia.

Forman aggiunge che anche se l’assicurazione non sempre copre la FIV e la PGD, i costi delle procedure sono “molto meno rispetto alla cura di un bambino con una grave malattia genetica”, quindi questo è un altro aspetto da tenere a mente.

Cosa deve sapere chi sta considerando la DGP?

Viste le spese extra associate alla DGP – per non parlare degli altri aspetti della procedura di FIVET – è importante per chiunque stia pensando di utilizzare questo test diagnostico per capire le proprie opzioni. Per esempio, Bustillo dice che le tecniche convenzionali di diagnosi prenatale (come l’amniocentesi, il prelievo dei villi coriali e il campionamento del sangue fetale) sono più ampiamente disponibili, hanno una storia più lunga e sono significativamente meno costose della DGP.

“Con le tecniche convenzionali, tuttavia, la coppia affronta la decisione di interrompere o meno la gravidanza se viene diagnosticata una malattia genetica”, spiega. La DGP offre la possibilità di selezionare embrioni normali prima che la gravidanza sia stabilita nell’utero”.

E nonostante le settimane di iniezioni e visite in ufficio, Forman dice: “Il beneficio di sapere che sei incinta con un embrione normale che ha molte meno probabilità di abortire o di avere una malattia genetica ereditaria ne vale la pena”.”

Similmente, altri possono apprezzare sapere che scegliendo di impiantare un embrione senza una condizione genetica, non solo stanno influenzando la vita del loro futuro figlio, ma anche i loro discendenti.

“Questa incredibile opzione dà alle coppie la possibilità di eliminare la mutazione che causa la malattia dal loro albero genealogico per le generazioni a venire”, dice Katz-Jaffe.