Domande frequenti sull’atrofia retinica

D: Cos’è l’atrofia retinica?
A: La salute della retina è essenziale per una buona visione. Il deterioramento della retina è una delle cause principali della degenerazione maculare. L’atrofia retinica è un disordine ereditario che può causare cecità permanente. Si verifica come risultato della morte delle cellule fotorecettrici, comunemente chiamate bastoncelli e coni, nell’occhio. Di solito si verifica negli anni dell’adolescenza e può causare cecità completa entro i 40 anni.

Q: Quali sono i sintomi?
A: Ci sono diversi sintomi, tra cui:

• La cecità notturna è uno dei primi, più comuni sintomi. I bastoncelli nell’occhio sono i primi a deteriorarsi, che sono responsabili del discernimento degli oggetti in condizioni di scarsa luminosità.
• La visione a tunnel si verifica tipicamente dopo; dove la visione periferica di una persona è oscurata.
• La perdita della visione centrale si verifica nelle ultime fasi della malattia e accompagna l’inizio della cecità permanente.

Q: L’atrofia della retina è comune?
A: Circa 10, 000 persone solo negli Stati Uniti soffrono di questa condizione. Può essere il risultato di una mutazione genetica nell’occhio che fa sì che le cellule dei fotorecettori producano la proteina sbagliata per l’occhio. È anche una forma progressiva di degenerazione maculare secca che può essere resistente agli interventi.
Q: Mi è stata diagnosticata. Quali trattamenti sono disponibili per l’atrofia retinica?
A: Attualmente, c’è una vasta ricerca che studia quali trattamenti funzionano per combattere gli effetti. È stato notato che una combinazione di vitamina A e docosaesaenoico può essere di beneficio limitato.

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Q: Come si collega alla degenerazione maculare?
A: Gli scienziati dell’University College London Institutes of Ophthalmology and Child Health e del Moorfields Eye Hospital stanno conducendo una ricerca per scoprire se il trapianto di cellule staminali in chi soffre di atrofia retinica e degenerazione maculare può trattare entrambe le malattie. Questo può essere un passo importante per trovare una cura.