Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare
Come altri disturbi del tessuto connettivo, la sindrome di Ehlers-Danlos comporta un gene mutato che colpisce le proteine che costituiscono il tessuto connettivo. Nella sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, questa proteina è il collagene III e il gene specifico è COL3A1. Quando il collagene III è anormale nel corpo, la pelle, le articolazioni, i vasi sanguigni e gli organi come il cuore e i polmoni sono interessati.
I bambini con la sindrome di Ehlers-Danlos vascolare possono avere segni lievi o gravi e possono avere caratteristiche facciali come un mento piccolo, naso e labbra sottili e occhi grandi e profondi. La pelle può apparire traslucida con vene facilmente visibili.
Segni della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare
- Problemi al cuore e alle arterie: Come per altre sindromi, i tessuti che compongono le pareti delle arterie e del cuore sono deboli, lasciando le arterie soggette a strappi o stiramenti. Se non trattate, le complicazioni possono diventare gravi, tra cui un’aorta allargata, aneurismi, collasso dei polmoni, vene varicose ad insorgenza precoce e altro ancora.
- Problemi agli organi: Può verificarsi la rottura di organi cavi come lo stomaco, l’intestino e la vescica.
- Condizioni della pelle: Pelle sottile, invecchiamento precoce di mani e piedi, gengive fragili e lividi facili o spontanei.
- Problemi ossei e articolari: Articolazioni flessibili, incluse le doppie articolazioni e l’eccesso di movimento nelle articolazioni. Tendini e muscoli che possono strapparsi, lussazione dell’anca, piede torto.
- Problemi agli occhi: Assottigliamento della cornea o fistola del seno carotideo-cavernoso (arrossamento improvviso dell’occhio).
Per saperne di più visita la Ehlers-Danlos Society o il Movimento VEDS >
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