I sintomi più noti della celiachia sono di natura digestiva – diarrea cronica, dolore addominale e perdita di peso involontaria. Tuttavia, la celiachia è molto più di un problema digestivo. Alcuni dei principali sintomi atipici sono anemia, malattia delle ossa, enzimi epatici elevati, problemi neurologici come emicranie, bassa statura e problemi riproduttivi. Per saperne di più su ciascuno qui sotto.

Ascolta questo podcast informativo con il Dr. Mohsin Rashid di Sue Jennett sui segni atipici.

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Dermatite erpetiforme

Il termine è un boccone. Derm significa pelle e itis è infiammazione. Herpeti si riferisce all’herpes che è un virus comune che causa l’herpes labiale, di solito sulle labbra. Poiché l’eruzione cutanea nella dermatite erpetiforme (DH) consiste in piccole vesciche piene di liquido che assomigliano all’infezione da herpes, si parla di herpetiformis o herpes-like. Tuttavia, la DH non è causata dal virus dell’herpes. È anche chiamata malattia di Duhring, dal nome del dermatologo statunitense Dr. Louis Duhring che per primo descrisse la condizione.

La dermatite erpetiforme è “malattia celiaca della pelle”. È una condizione cronica della pelle con un’eruzione caratteristica con intenso prurito e sensazione di bruciore. Le aree più comunemente colpite sono le ginocchia, i gomiti, il cuoio capelluto, la parte posteriore del collo e le natiche. L’eruzione ha spesso una distribuzione simmetrica.

Circa il 10% dei pazienti con malattia celiaca presenta il DH. È meno comune nei bambini. La diagnosi di DH può essere confermata con una biopsia della pelle. La stragrande maggioranza dei pazienti con DH avrà un coinvolgimento dell’intestino tenue, proprio come nella malattia celiaca. Pertanto, una biopsia dell’intestino tenue spesso non è necessaria. Il trattamento comprende una rigorosa dieta senza glutine per tutta la vita e in alcuni casi i farmaci.

I disturbi della pelle non sono rari nella popolazione generale. Quindi come si fa a sospettare il DH e a differenziarlo da altre cause di eruzione cutanea. Due caratteristiche sono importanti da considerare. In primo luogo, l’eruzione è di natura cronica e in secondo luogo è estremamente pruriginosa. È l’intensità del prurito e del bruciore che spesso aiuta a differenziare il DH da altre malattie della pelle che causano un’eruzione cutanea.

Malattia celiaca e disturbi autoimmuni

Il corpo umano ha un sistema immunitario che aiuta a combattere le infezioni. È un sistema sofisticato che comprende diversi tipi di cellule che svolgono una varietà di ruoli importanti nell’uccidere un organismo quando invade il corpo. Il sistema immunitario si attiva quando un organismo come un virus o un batterio entra nel corpo, ma torna alla fase di riposo una volta che l’organismo viene ucciso. È abbastanza intelligente da riconoscere ciò che fa parte del proprio corpo e ciò che è estraneo proveniente dall’esterno. Tuttavia, in alcuni casi il sistema immunitario diventa anormale e comincia a riconoscere una parte del corpo come estranea. Poi va ad attaccare quelle parti del corpo causando danni con gravi conseguenze per la salute. Questi sono chiamati disturbi “autoimmuni”.

Sono noti numerosi disturbi autoimmuni. Un esempio è il diabete di tipo 1, dove il sistema immunitario attacca e distrugge permanentemente le cellule del corpo che producono l’ormone chiamato insulina. Una volta che questo accade, il paziente deve prendere l’insulina tramite iniezioni per il resto della sua vita. Un altro esempio comune è la malattia della tiroide, dove il sistema immunitario distrugge la tiroide (una ghiandola presente nel collo). Questo porta ad una bassa funzione tiroidea e si deve prendere l’ormone tiroideo sotto forma di una pillola ogni giorno. Alcuni altri esempi di disturbi autoimmuni includono il lupus, la sclerosi multipla, l’artrite reumatoide, ecc.

Anche la malattia celiaca è un disturbo autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca il rivestimento dell’intestino tenue e danneggia i villi (piccole proiezioni simili a dita sul rivestimento dell’intestino che assorbono i nutrienti). Questo può portare a una varietà di sintomi e all’incapacità di assorbire correttamente i nutrienti. Tuttavia, la celiachia è unica tra tutte le altre malattie autoimmuni perché il fattore scatenante che attiva il sistema immunitario per attaccare l’intestino è noto, cioè il glutine. Una volta che il glutine viene rimosso dalla dieta, il processo autoimmune che causa il danno viene fermato e l’intestino si riprende.

Nel paziente con un disturbo autoimmune, c’è il rischio di sviluppare un altro disturbo autoimmune. Questo è il motivo per cui alcuni pazienti con malattia celiaca possono sviluppare un secondo (e terzo) disturbo autoimmune nel corso della loro vita. Il più comune è la malattia autoimmune della tiroide. In alternativa, i pazienti con un disturbo autoimmune sono a rischio di sviluppare la malattia celiaca. Circa il 5-8% dei pazienti con diabete di tipo 1 e il 2-5% dei pazienti con malattia tiroidea sviluppano la celiachia. Questo può accadere sia nei bambini che negli adulti.

È importante fare uno screening dei pazienti con una malattia autoimmune per la celiachia e anche seguire da vicino i pazienti con malattia celiaca per lo sviluppo di un altro disturbo autoimmune. Una dieta rigorosa senza glutine da parte dei pazienti con celiachia può ridurre in qualche modo il rischio di sviluppare un altro disturbo autoimmune, ma non lo elimina completamente.

La celiachia non risparmia nessuna parte del corpo umano. Una zona che può essere colpita è la bocca. Difetti dello smalto dentale e frequenti ulcere orali (afte) possono verificarsi nella malattia celiaca.

Lo smalto è il rivestimento esterno dei denti. I difetti dello smalto dentale che si sviluppano nella malattia celiaca, e il numero di denti interessati, sono fortemente associati con il tempo di insorgenza dei sintomi. I difetti si verificano più comunemente nei denti permanenti, di solito si sviluppano prima dei 7 anni di età, quando i denti permanenti sono in sviluppo. I difetti dello smalto tendono a verificarsi simmetricamente in tutte e quattro le sezioni di denti nella bocca. Si possono vedere vari gradi di difetti dello smalto, tra cui pitting, scanalature o perdita completa dello smalto.

Alcuni pazienti con malattia celiaca possono avere un ritardo nell’eruzione dei denti. Le ulcere aftose ricorrenti (afte) nella bocca sono un’altra manifestazione della malattia celiaca. In alcuni pazienti, questo potrebbe essere l’unico sintomo della celiachia. A volte, questo è dovuto a un fenomeno autoimmune. Tendono a migliorare con la dieta senza glutine.

Malattia celiaca e problemi articolari

La malattia celiaca è un disturbo autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo attacca il rivestimento dell’intestino tenue. Questo può portare a una varietà di sintomi e all’incapacità di assorbire correttamente i nutrienti. Se un paziente ha un disturbo autoimmune, c’è il rischio di sviluppare un altro disturbo autoimmune.

L’artrite si riferisce all’infiammazione delle articolazioni. L’artrite reumatoide è un disturbo autoimmune in cui il sistema immunitario attacca le articolazioni del corpo causando dolore, gonfiore e danni alle articolazioni. Alcuni pazienti con la malattia celiaca possono sviluppare l’artrite. Il dolore alle articolazioni e alle ossa nella malattia celiaca può anche verificarsi da osteoporosi come risultato della carenza di calcio e vitamina D a causa del malassorbimento. A volte l’artrite può essere una presentazione della malattia celiaca.

Anemia

Anemia significa poco sangue nel corpo. Il termine si riferisce alla diminuzione della quantità di emoglobina, un’importante proteina presente nei globuli rossi che è responsabile del trasporto di ossigeno ai tessuti. Il minerale ferro e le vitamine folato e B12 sono nutrienti che sono importanti nella formazione dell’emoglobina e dei globuli rossi. Una carenza di uno qualsiasi di questi può portare all’anemia. I sintomi dell’anemia sono vari e includono pelle pallida, affaticamento, mancanza di respiro, vertigini e mal di testa.

Nella malattia celiaca c’è un danno al rivestimento dell’intestino tenue, e questo porta ad un cattivo assorbimento delle sostanze nutritive tra cui grassi, proteine, carboidrati, minerali e vitamine. L’anemia da carenza di ferro è il tipo più comune di anemia visto nella malattia celiaca. Questo perché il ferro viene assorbito nel duodeno (la prima parte dell’intestino tenue), che subisce il colpo del glutine ingerito. Si può anche verificare un’anemia da carenza di folato e vitamina B12. Un paziente può avere carenza di più di un nutriente. Anche se l’emoglobina è normale, le riserve di ferro nel corpo sono spesso scarse.

L’anemia da carenza di ferro è attualmente una delle presentazioni più comuni della malattia celiaca negli adulti. La diagnosi può essere mancata in quanto l’anemia viene attribuita alla dieta povera di ferro, al sanguinamento intestinale o alle perdite dovute alle mestruazioni abbondanti. Il paziente può non avere altri sintomi, portando così a ritardi nella diagnosi.

Una volta iniziato il trattamento con una rigorosa dieta senza glutine, l’intestino guarisce e l’assorbimento delle sostanze nutritive migliora, portando alla correzione dell’anemia. A seconda del tipo di anemia, inizialmente può essere necessaria un’integrazione orale con ferro, folati e vitamina B12 fino alla normalizzazione dell’emoglobina.

Problemi ossei

Calcio e vitamina D sono nutrienti importanti necessari per lo sviluppo di ossa sane. Nella malattia celiaca (CD) c’è un danno al rivestimento dell’intestino tenue, causando un cattivo assorbimento delle sostanze nutritive tra cui grassi, proteine, carboidrati, minerali, come il calcio, e vitamine, in particolare la vitamina D. Questo può portare a ossa deboli (osteoporosi) e un aumentato rischio di fratture.

La malattia celiaca è una delle cause di osteoporosi. I pazienti possono avere dolori ossei cronici o fratture frequenti. Questo potrebbe essere presente senza alcun sintomo intestinale e quindi la diagnosi di CD può essere mancata.

La salute delle ossa dovrebbe essere valutata in dettaglio in tutti i pazienti con diagnosi di CD che presentano malassorbimento (diarrea, perdita di peso). Questo viene fatto con una speciale radiografia chiamata studio di densità ossea DXA. Questo aiuta a determinare quanto calcio è immagazzinato nelle ossa rispetto ad altri individui della stessa età e sesso.

Una volta iniziato il trattamento con una rigorosa dieta senza glutine, l’intestino guarisce e l’assorbimento dei nutrienti migliora, il che porta alla correzione dell’osteoporosi. Può essere necessaria un’integrazione orale con calcio e vitamina D. Una dieta ricca di calcio e l’esercizio fisico regolare sono anche utili per mantenere le ossa sane. Uno studio di follow-up della densità ossea tra qualche anno è importante per documentare la correzione dell’osteoporosi.

Disturbi del fegato

Il corpo umano ha un sistema immunitario (globuli bianchi) che svolge diverse funzioni importanti, compresa la lotta contro le infezioni. A volte, il sistema immunitario può rivoltarsi contro il proprio corpo e iniziare a causare danni a vari organi. Questi sono chiamati disturbi autoimmuni. Per esempio, il diabete di tipo 1 è un disturbo autoimmune in cui il sistema immunitario danneggia le cellule del corpo che producono un importante ormone chiamato insulina che controlla lo zucchero nel sangue. Il paziente ora deve prendere l’insulina per iniezione per il resto della vita.

La malattia celiaca (CD) è anche un disturbo autoimmune in cui il sistema immunitario attacca il rivestimento dell’intestino tenue in presenza di glutine (una proteina presente nel grano, nella segale e nell’orzo). Tuttavia, il CD è un disordine autoimmune unico in quanto la rimozione del glutine dalla dieta può permettere all’intestino di guarire e tornare alla funzione normale.

Un paziente che ha un disordine autoimmune è a rischio di svilupparne un altro. L’epatite autoimmune è una malattia autoimmune in cui il fegato viene attaccato dal proprio sistema immunitario. (La parola epatite significa infiammazione del fegato). Ci sono molte cause di epatite. Per esempio, il consumo di alcol può causare l’epatite alcolica. I pazienti con CD sono a rischio di sviluppare un’epatite autoimmune e altre malattie autoimmuni del fegato come la colangite sclerosante primaria e la cirrosi biliare primaria. È vero anche il contrario, i pazienti con epatite autoimmune (e altri problemi epatici autoimmuni) sono a maggior rischio di sviluppare la CD. Infatti, si raccomanda che tutti i pazienti con epatite autoimmune siano sottoposti a screening per la CD.

Gli enzimi epatici sono sostanze chimiche presenti nel fegato che escono normalmente in piccole quantità nel flusso sanguigno. Un gruppo di questi enzimi epatici è chiamato transaminasi (cioè ALT e AST). Quando c’è un’infiammazione del fegato (epatite), questi enzimi fuoriescono in quantità maggiori. Alcuni pazienti con CD possono presentare questo tipo di infiammazione con transaminasi aumentate senza altri sintomi. Questo può causare gravi danni al fegato nel tempo. Una diagnosi tempestiva di CD è importante in quanto la dieta senza glutine aiuterà a risolvere l’infiammazione.

Nei pazienti con CD che hanno altri disturbi epatici autoimmuni elencati sopra, possono essere necessari dei farmaci.

Problemi neurologici

La malattia celiaca (CD) può presentare una varietà di sintomi neurologici. Inoltre, i pazienti già diagnosticati con CD possono sviluppare problemi neurologici.

La neuropatia periferica è una manifestazione della CD. Neuropatia significa infiammazione dei nervi nel corpo. Il paziente può avere una varietà di sintomi, specialmente la sensazione di spilli e aghi e intorpidimento delle braccia e delle gambe. Il folato, la vitamina B12 e la vitamina E sono nutrienti importanti per la funzione nervosa. Il danno all’intestino tenue che avviene nella CD può portare alla carenza di questi nutrienti. In alcuni casi, la neuropatia ha una base autoimmune. Poiché la CD è una malattia autoimmune, i pazienti sono a rischio di sviluppare altri disturbi autoimmuni tra cui la neuropatia autoimmune.

Si suggerisce che i pazienti con CD hanno una maggiore incidenza di epilessia (convulsioni). Tuttavia, l’esatta relazione di causa ed effetto non è sempre chiara. Sia la CD che l’epilessia sono disturbi comuni nella popolazione generale ed è possibile che alcuni pazienti abbiano entrambi solo per coincidenza. Il folato è importante per la funzione cerebrale e una carenza può essere responsabile delle convulsioni in alcuni casi. Un tipo particolare di problema neurologico è stato descritto in bambini che hanno convulsioni insieme a zone di depositi di calcio anormale nel cervello e CD.

Una parte dei pazienti con emicrania può avere CD non diagnosticato. La diagnosi di CD dovrebbe essere considerata soprattutto se le emicranie sono croniche e intrattabili.

L’atassia da glutine è un altro disturbo legato al glutine. Si differenzia dalla CD per il fatto che l’esame del sangue di screening (anticorpi TTG) è negativo e non ci sono danni all’intestino sulla biopsia. L’atassia si riferisce alla scarsa coordinazione dei movimenti e all’andatura instabile. L’atassia da glutine è una malattia immunomediata scatenata dall’ingestione di glutine in individui geneticamente predisposti. Provoca danni alla parte del cervello chiamata cervelletto che controlla la coordinazione e il movimento dei muscoli. L’atassia da glutine dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale di tutti gli individui con atassia. La diagnosi precoce e il trattamento con una dieta senza glutine possono migliorare l’atassia e prevenire la sua progressione. Gli individui con atassia da glutine possono soffrire o meno anche di CD.

Problemi riproduttivi

Ci sono diverse cause di infertilità. Una causa di problemi di fertilità inspiegabili è la malattia celiaca (CD) non diagnosticata.

La causa esatta della sterilità nella CD non è chiara. A causa dei danni all’intestino tenue, ci potrebbe essere carenza di acido folico, zinco e selenio, nutrienti importanti per la salute riproduttiva. Tuttavia, questi nutrienti sono normali in alcuni casi, quindi altri fattori devono essere in gioco. In alcune donne con CD che hanno un basso indice di massa corporea (BMI), i livelli di ormoni importanti per la fertilità possono essere alterati. La cosa buona è che le donne che sono già diagnosticate con CD e sono su una dieta senza glutine, non hanno un rischio maggiore di infertilità rispetto alla popolazione generale.

Le donne con CD non diagnosticato hanno anche un aumento del rischio di aborti spontanei e dare alla luce i bambini pre-termine. Queste donne dovrebbero essere sottoposte a screening per la CD con test sierologici appropriati.

Anche gli uomini con CD non diagnosticata possono avere un rischio di infertilità, anche se questo è meno ben studiato.

Statura corta

La malattia celiaca (CD) può presentare una bassa statura nei bambini. Bassa statura significa che l’altezza del bambino è inferiore al peso previsto rispetto ad altri bambini della stessa età. Questo può accadere con o senza altri sintomi come il dolore addominale o la diarrea.

Ci sono molte cause per cui un bambino è basso. Una delle cause più comuni è la bassa statura familiare quando uno o entrambi i genitori sono bassi e il bambino segue il modello familiare/genetico. Alcuni bambini nascono di altezza normale ma poi rallentano la loro crescita in altezza dopo un anno o due di età. Continuano a crescere pur rimanendo bassi fino a quando entrano nella pubertà dove c’è un’accelerazione della crescita in altezza fino alla normalità. Questo è chiamato bassa statura costituzionale. I bambini possono avere una carenza dell’ormone della crescita o altri disturbi come malattie renali o l’uso di alcuni farmaci che influenzano la loro capacità di guadagnare un’altezza adeguata.

La bassa statura può essere l’unica caratteristica clinica di presentazione della CD in assenza di altri sintomi. In pazienti non selezionati indagati per bassa statura, la prevalenza di CD varia da 2,9% a 8,3%. La malattia celiaca è molto più comune della carenza di ormone della crescita o di qualsiasi altra causa organica di bassa statura.

La causa della bassa statura associata alla CD non è chiara. I meccanismi proposti includono il ritardo della crescita dovuto alla malnutrizione generalizzata o selettiva (ad esempio, carenza di zinco), alterazioni nel sistema del fattore di crescita insulino-simile-1 e una bassa risposta della secrezione di ormone della crescita dopo la stimolazione che ritorna alla normalità dopo aver iniziato il trattamento con la dieta senza glutine. Non si sa se l’alterato rilascio dell’ormone della crescita sia legato alla malnutrizione, all’azione delle proteine del glutine circolanti nel cervello o a un metabolismo anormale di altre sostanze chimiche del cervello.

La malattia celiaca dovrebbe essere considerata in ogni bambino con bassa statura. Il test sierologico dovrebbe essere ottenuto prima di fare una più ampia (e costosa) valutazione ormonale nei bambini con bassa statura. Fortunatamente, molti bambini mostreranno un recupero nella loro altezza dopo il trattamento con la dieta senza glutine.