John J Chen, MD, PhD; Angela R McAllister, MD; Elliott H Sohn, MD

Febbraio 17, 2014

Denuncia principale: Diminuzione della vista e uno scotoma centrale in entrambi gli occhi (OU)

Storia della malattia attuale: Il paziente è un uomo di 43 anni che ha presentato una diminuzione della vista e uno scotoma centrale OU negli ultimi 10 anni, che è andato progressivamente peggiorando. Descrive la visione come una macchia sfocata al centro della sua visione bilaterale. Il paziente ha visto un optometrista due anni fa e non poteva essere rifratto meglio di 20/40 in entrambi gli occhi. Il paziente ha avuto fotopsie intermittenti in entrambi gli occhi negli ultimi due anni. Egli nega i floaters.

Anamnesi oculare passata: Nessuno

Anamnesi medica passata: Depressione

Medicazioni: sertralina, olio di pesce

Allergie: Nessuno

Anamnesi familiare: Non contributiva

Anamnesi sociale: Il paziente lavora come cuoco. Non fuma e non beve alcolici.

Revisione dei sistemi: Tutto negativo tranne HPI

Esame oculare

Acutezza visiva

• Occhio destro (OD): 20/60
• Occhio sinistro (OS): 20/60

Pupille: 5→3, no RAPD OU

Movimenti extraoculari: Piena OU

Campi visivi a confronto: Piena OU

Pressione intraoculare:

• OD: 21 mmHg
• OS: 19 mmHg

Esterno

Esame con lampada luminosa

• Ciglia: Normale OU
• Congiuntiva/Sclera: Normale OU
• Cornea: Chiaro OU
• Camera anteriore: Profonda e tranquilla OU
• Iris: Normale OU
• Lente: Chiaro OU
• Vitreo: Normale OU

Esame del fondo dilatato

I nervi ottici hanno un rapporto tazza-disco di 0,2 OU. La macula di entrambi gli occhi ha una lucentezza grigiastra con cristalli superficiali, venule ad angolo retto e vasi telangiectasici che sono più prominenti temporalmente. I vasi e la retina periferica sono normali OU. Non c’è distacco posteriore del vitreo (Figura 1).

Test accessori

Le foto di Fundus dimostrano una lucentezza grigiastra con cristalli superficiali, venule dell’angolo destro e vasi telangiectatici che sono più prominenti temporalmente nella macula di entrambi gli occhi destro (A) e sinistro (B) (Figura 1).

L’angiografia della fluoresceina (FA) dimostra i vasi telangiectatici che circondano la fovea più prominente temporalmente con perdite OU (Figura 2).

La tomografia a coerenza ottica (OCT) nel dominio spettrale dimostra piccole cavità cistoidi foveali in entrambi gli occhi destro (A) e sinistro (B). Lo spessore maculare centrale è 331 micron OD e 320 micron OS (Figura 3).

L’imaging in autofluorescenza mostra un lieve aumento dell’autofluorescenza nella regione foveale di entrambi gli occhi destro (A) e sinistro (B) (Figura 4).

Diagnosi

Telangiectasia juxtafoveale idiopatica, tipo II (Telangiectasia maculare tipo 2 o Mac Tel 2)

Discussione

Telangiectasia juxtafoveale idiopatica (IJFT), conosciuta anche come telangiectasia maculare idiopatica, è una malattia non comune caratterizzata da vasi telangiectasici nella regione juxtafoveolare di uno o entrambi gli occhi. Secondo Gass, la IJFT può essere divisa in tre gruppi in base al fenotipo: il tipo I è tipicamente una malattia unilaterale caratterizzata da dilatazione parafoveale dei capillari, microaneurismi, perdite e depositi lipidici; il tipo II è la forma più comune di IJFT e si presenta tipicamente con teleangectasie juxtafoveali bilaterali con essudato minimo; il tipo III è estremamente raro ed è caratterizzato da teleangectasie occlusive. Questa revisione si concentrerà sulla IJFT di tipo II (telangiectasia maculare di tipo 2 o Mac Tel 2).

La prevalenza della IJFT di tipo II non è del tutto nota, ma un grande studio ha stimato una prevalenza di 1-5 su 22.062 mentre un altro studio ha stimato che può arrivare allo 0,1% in alcune popolazioni. Anche se la IJFT può verificarsi a qualsiasi età, l’età media di insorgenza è di 55 anni. Non c’è predilezione per il sesso e nessuna predilezione razziale nota. Anche se ci sono alcuni casi di gemelli monozigoti con IJFT di tipo II che sollevano la possibilità di una componente genetica, non ci sono attualmente prove sufficienti da studi di popolazione per sostenere l’associazione genetica. Diversi studi suggeriscono che il fumo può peggiorare la malattia.

IJFT tipo II è una malattia bilaterale, ma può essere asimmetrica e può apparire come un processo unilaterale all’inizio della malattia. I pazienti spesso si presentano con lamentele di visione offuscata, metamorfopsia o scotomi paracentrali.

I cambiamenti iniziali osservati con IJFT tipo II includono ingrigimento parafoveale della retina, depositi cristallini superficiali, cavità cistoidi subfoveali, teleangectasie parafoveali e vasi ad angolo retto. L’acuità visiva diminuisce lentamente ed è spesso associata all’iperplasia dell’epitelio pigmentato retinico (RPE). In circa un terzo dei pazienti, la neovascolarizzazione retinica profonda con alimentatori retinici, la neovascolarizzazione subretinica (SRNV), può verificarsi come complicazione acuta e viene quindi chiamata forma proliferativa. La progressione naturale della malattia si traduce in una perdita visiva significativa nella maggior parte dei pazienti con IJFT di tipo II. In un articolo di Watzke et al., 15 o 20 occhi hanno sviluppato un’iperplasia centrale del RPE o una SRNV con una diminuzione della vista di 20/70 o peggio in 15 anni.

I risultati del fondo di IJFT tipo II alla biomicroscopia possono essere sottili, soprattutto all’inizio del processo della malattia, e quindi l’imaging con FA, OCT e autofluorescenza del fondo sono importanti per fare la diagnosi. La FA evidenzia i vasi telangiectatici parafoveali, che dimostrano una precoce iperfluorescenza con perdite. Questi sono spesso più prominenti temporalmente alla fovea. L’OCT dimostra spazi cistoidi subfoveali, di solito senza edema maculare cistoide. Nella malattia più avanzata, la distruzione dei fotorecettori e l’atrofia della retina esterna sono presenti sull’OCT. I risultati dell’autofluorescenza del fondo sono patognomonici per MacTel II, mostrando una perdita della fisiologica ipoautofluorescenza – cioè un aumento dell’autofluorescenza – nella fovea.

La patogenesi della IJFT di tipo II non è chiara, ma può coinvolgere anomalie nelle cellule di Muller parafoveolari piuttosto che un’anomalia primaria dei capillari retinici. Le cellule di Muller sono importanti per la salute dell’endotelio capillare retinico e della retina circostante. È stato postulato che la disfunzione delle cellule di Muller nella IJFT tipo II si traduce in una degenerazione endoteliale, che può portare alla proliferazione dei capillari retinici e alla teleangectasia. A sostegno di ciò, la deplezione perifoveale delle cellule di Muller è stata vista sull’istopatologia dei pazienti con IJFT tipo II. I cristalli superficiali visti nei pazienti con IJFT di tipo II si pensa che rappresentino le pedane delle cellule di Muller degenerate. Inoltre, è stato ipotizzato che gli spazi visti su OCT in IJFT tipo II rappresentino la perdita di tessuto dalla degenerazione retinica, specificamente dovuta alla disfunzione o alla perdita delle cellule di Muller, piuttosto che spazi cistici pieni di fluido.

Una migliore comprensione del meccanismo della malattia in IJFT tipo II è importante perché non esiste ancora un trattamento definitivo per la perdita visiva vista nella forma non proliferativa di IJFT II. Bevacizumab ha dimostrato di essere efficace nel trattamento della SRNV associata alla IJFT tipo II, ma non sembra influenzare in modo coerente il decorso o i cambiamenti cistici nella IJFT non proliferativa. Allo stesso modo, il ranibizumab non ha mostrato un beneficio funzionale in uno studio interventistico prospettico di pazienti con IJFT non proliferativa di tipo II, anche se ha dimostrato di provocare una riduzione significativa dello spessore retinico e una diminuzione delle perdite su FA. Gli inibitori dell’anidrasi carbonica per via orale hanno anche dimostrato di causare una riduzione significativa dello spessore retinico, ma non hanno migliorato significativamente l’acuità visiva. Sono stati provati molti altri interventi, tra cui il laser a griglia focale, la terapia fotodinamica e il triamcinolone intravitreale, senza un chiaro miglioramento né delle cavità cistoidi né dell’acuità visiva nei pazienti con IJFT tipo II. Trovare un trattamento efficace è importante perché la maggior parte dei pazienti con IJFT di tipo II sviluppa un declino significativo della vista nel tempo.

Il nostro paziente evidenzia tutti i primi risultati di IJFT tipo II non proliferativo, tra cui l’ingrigimento parafoveale della retina, i depositi cristallini superficiali della retina, i vasi dell’angolo destro e le teleangectasie parafoveali (Figura 1). FA ha evidenziato ulteriormente le teleangectasie parafoveali, che hanno dimostrato perdite e macchie prominenti della retina (Figura 2). L’OCT ha dimostrato caratteristici spazi cistoidi subfoveali (Figura 3). Infine, l’autofluorescenza del fundus ha mostrato un lieve aumento dell’autofluorescenza foveale coerente con la IJFT di tipo II (Figura 4). Fortunatamente, il nostro paziente non ha mostrato segni di malattia più avanzata, tra cui nessuna evidenza di iperplasia dell’epitelio pigmentato retinico o SRNV. Il paziente è stato inizialmente iniziato con PO methazolamide 50mg bid e ha dimostrato una diminuzione dello spessore maculare entro 1,5 mesi di trattamento (Figura 5). È stato poi cambiato a PO acetazolamide secondaria all’assicurazione e ha avuto una continua diminuzione dello spessore maculare e delle cisti subfoveali nel corso dell’anno successivo, nonostante tollerasse solo 125mg bid (Figura 5). C’era anche un lieve miglioramento non significativo nell’acuità visiva a 20/50 OD e 20/40 OS al follow-up più recente.

Diagnosi differenziale

• edema maculare diabetico
• edema maculare pseudofachico
• foro lamellare/maculare
• malattia di Coats
• occlusione venosa occlusione venosa
• retinopatia da radiazioni
• malattia di Eales
• sindrome ischemica oculare
• retinopatia cristallina
• IJFT tipo I e III (vedi tabella).
• La malattia proliferativa può essere scambiata per neovascolarizzazione coroideale da degenerazione maculare legata all’età.

Tabella: Caratteristiche dei tre tipi di telangiectasia idiopatica juxtafoveolare