“L’uso di dati a livello di popolazione per studiare le traiettorie nell’ASD permette una maggiore generalizzabilità dei risultati della ricerca. Allo stesso tempo, la dimensione relativamente piccola del campione (n = 126) di questo studio evidenzia le sfide associate alla ricerca longitudinale in ASD”, ha detto il dottor Georgiades. “C’è la necessità per la comunità ASD di lavorare verso studi collaborativi più grandi utilizzando un approccio di durata della vita”.
Advances in Genetics
Associazione di fattori genetici e ambientali con l’autismo in una coorte di 5 paesi. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.
“Il primo studio ha esaminato i fattori genetici e ambientali che contribuiscono all’autismo in Danimarca, Finlandia, Svezia, Australia occidentale e Israele. Le stime del rischio genetico additivo andavano dal 51% in Finlandia all’87% in Israele e le stime del rischio ambientale andavano dal 13% in Israele al 35% in Finlandia”, ha detto Ed Cook, Earl M. Bane professore di psichiatria, direttore del programma per i disturbi del neurosviluppo e direttore della divisione di psichiatria infantile e adolescenziale presso l’Università di Illinois-Chicago College of Medicine.
Il secondo studio, da Grove e colleghi, ha riportato il più grande studio genetico fino ad oggi, alla ricerca di cambiamenti genetici che sono collegati con l’autismo. Ha incluso più di 18.000 soggetti con autismo e più di 27.000 soggetti di controllo. “Cinque loci statisticamente significativi sono stati identificati e sono state trovate relazioni tra i punteggi poligenici per ASD e diverse altre condizioni, tra cui ADHD e depressione maggiore”, ha detto Cook.
Infine, Ruzzo e colleghi hanno utilizzato un set di dati con informazioni genetiche più dettagliate tramite sequenziamento del genoma intero alla ricerca di nuovi geni che possono contribuire all’autismo. Hanno eseguito WGS su campioni dall’Autism Genetic Research Exchange, supportato da Autism Speaks, di persone con due o più fratelli affetti da disturbo dello spettro autistico. “Hanno anche contrastato gli effetti biologici dei geni trovati in queste famiglie multiplex ai geni implicati dai risultati nelle famiglie con un solo bambino con ASD”, ha detto Cook.
Preso insieme, questi tre studi rappresentano uno spostamento verso set di dati più grandi, sia attraverso la collaborazione o attraverso un sequenziamento più dettagliato disponibile con test genetici più sofisticati come il sequenziamento del genoma intero.
“Il rischio ASD rimane complesso e multifattoriale”, ha detto Cook.