No; solo una piccola percentuale di mutazioni causa disturbi genetici – la maggior parte non ha alcun impatto sulla salute o lo sviluppo. Per esempio, alcune mutazioni alterano la sequenza del DNA di un gene ma non cambiano la funzione della proteina prodotta dal gene.

Spesso, le mutazioni genetiche che potrebbero causare un disordine genetico sono riparate da alcuni enzimi prima che il gene sia espresso e venga prodotta una proteina alterata. Ogni cellula ha una serie di percorsi attraverso i quali gli enzimi riconoscono e riparano gli errori nel DNA. Poiché il DNA può essere danneggiato o mutato in molti modi, la riparazione del DNA è un processo importante con cui il corpo si protegge dalle malattie.

Una percentuale molto piccola di tutte le mutazioni ha effettivamente un effetto positivo. Queste mutazioni portano a nuove versioni di proteine che aiutano un individuo ad adattarsi meglio ai cambiamenti del suo ambiente. Per esempio, una mutazione benefica potrebbe risultare in una proteina che protegge un individuo e le generazioni future da un nuovo ceppo di batteri.

Perché il codice genetico di una persona può avere un gran numero di mutazioni senza effetti sulla salute, diagnosticare condizioni genetiche può essere difficile. A volte, i geni che si pensa siano legati a una particolare condizione genetica hanno mutazioni, ma se questi cambiamenti sono coinvolti nello sviluppo della condizione non è stato determinato; questi cambiamenti genetici sono noti come varianti di significato sconosciuto (VOUS) o (VUS). A volte, non si trovano mutazioni nei geni sospettati di essere legati alla malattia, ma si trovano mutazioni in altri geni la cui relazione con una particolare condizione genetica è sconosciuta. È difficile sapere se queste varianti sono coinvolte nella malattia.