ターナー症候群の以下の共通症状のうち、個人が任意の症状の組み合わせを持つことがあり、すべての症状を持つ可能性は低いです。

その他、下顎が小さい（小顎症）、立爪、掌皺、眼瞼下垂などの特徴がある場合があります。 また、色素性ほくろ、難聴、高アーチ口蓋（上顎の幅が狭い）などもよくみられます。

出生前編集

ターナー症候群は出生後の予後が良いにもかかわらず、99％が流産または死産に終わると考えられており、自然流産の15％にも45，X核型が認められる。 ルーチンの羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングで検出された症例のうち、ある研究では、検査した妊娠のターナー症候群の有病率は、同様の集団の生きた新生児よりもそれぞれ5.58倍および13.3倍高かった。

CardiovascularEdit

ターナー症候群の患者における心血管の奇形率は17～45％であった。 異なる研究で見られる差異は、主にスクリーニングに使用される非侵襲的な方法と、それらが特徴付けることのできる病変の種類の差異に起因している。 しかし，ほとんどの研究で被験者の数が少ないことに単純に起因している可能性もある。

核型の違いにより，心血管奇形の発生率は異なる可能性がある。 2つの研究では，純粋な45,Xモノソミーのグループにおいて，30%と38%の心血管系奇形の割合が認められた。 しかし、他の核型グループを考慮すると、モザイク状のXモノソミーの人では24.3％と11％、X染色体構造異常の人では11％の割合であると報告している。

純粋な45，Xモノソミーグループで率が高いのは、主に大動脈弁異常と大動脈のコアクチネーションの割合の違いであり、2つは最もよく見られる心血管奇形といえる。

先天性心疾患編集

最もよく観察されるのは、心臓の左側の先天性閉塞性病変で、この側の流れを低下させることになります。 これには大動脈の二尖弁や大動脈の連接（狭窄）などが含まれる。 ある研究では、ターナー症候群の人の心血管奇形の50％以上が、単独または組み合わせで、大動脈二尖弁または大動脈連接（通常は前駆）であった。

部分的な静脈流出異常や大動脈弁狭窄または大動脈逆流などの他の先天性心血管奇形も、一般集団よりターナー症候群に多くみられる。 左心低形成症候群は、左側構造の最も深刻な減少を示す。

二尖大動脈弁編集

ターナー症候群の成人の最大15％は、心臓からつながる主要血管の弁の部分が、3つでなく2つだけ存在するという意味の二尖大動脈弁を有している。 二尖弁は血流を適切に調節することができるため、定期的な検診を受けないと発見されないことがあります。 しかし、二尖弁は劣化しやすく、後に故障する可能性があります。 また、弁に石灰化が生じ、大動脈弁狭窄症や逆流症などの弁機能障害が進行することもある。

大動脈弁二尖は本症の心臓に影響を及ぼす先天性奇形の中で最も多く、その割合は12.5～17.5％（Dawson-Falkら、1992）であるといわれている。 通常は孤立性であるが、他の異常、特に大動脈縮窄症と合併して見られることがある。

大動脈縮合編

ターナー症候群の5～10％に大動脈縮合があり、下行大動脈の先天的狭窄で、通常は左鎖骨下動脈（大動脈弓から左腕に分岐する動脈）の起終部および動脈管と反対側にある（「十字管」と呼ばれる）。 ターナー症候群の患者さんにおけるこの奇形の有病率は、6.9～12.5％と推定されています。 女性の大動脈縮長はターナー症候群を示唆し、核型検査などさらなる検査の必要性を示唆する。

部分的静脈還流異常編集

この異常は、一般集団では比較的まれな先天性心疾患である。 この異常の有病率もTurner症候群では低い（約2.9％）。 しかし、その相対危険度は一般集団と比較して320である。 不思議なことに、ターナー症候群は部分的な静脈ドレナージ異常の珍しい形態と関連しているようである。

ターナー症候群の患者では、これらの左側の心血管奇形は細菌性心内膜炎への感受性を高める結果となりうる。 したがって、歯のクリーニングなど心内膜炎のリスクが高い処置が行われる場合には、予防的な抗生物質を考慮すべきである。

ターナー症候群はしばしば持続性高血圧を伴い、時には小児期に高血圧を伴う。 高血圧を伴うターナー症候群患者の大部分において、特定の原因は知られていない。

大動脈拡張、解離、破裂編集

ターナー症候群の大動脈拡張は、典型的には上行大動脈の根元を含み、時に大動脈弓から下行大動脈へ、あるいは以前の大動脈縮合部修復部位に進展するとする研究が2件報告されている。

• ターナー症候群の少女28人を評価した研究では、ターナー症候群の人の平均大動脈基部直径は対照群（体表面積を合わせた）よりも大きいことが判明した。 それでも、ターナー症候群の患者で見つかった大動脈基部直径は、まだ十分に限界の範囲内であった。
• このことは，ターナー症候群の患者40人を評価した研究でも確認されている。 この研究でも基本的に同じ所見が示された：平均大動脈基部径はより大きく、それでも体表面積の正常範囲内に収まっている。

体表面積に対して大動脈基部径が比較的大きくても正常範囲内であることが、進行性の拡張のリスクを意味するかどうかはまだ証明されていない。

大動脈異常の割合編集

ターナー症候群の患者では、大動脈基部拡張の頻度は8.8～42％である。 すべての大動脈基部拡張症が必ずしも大動脈解離（内膜の円周方向または横断方向の裂け目）に移行しないまでも、解離や大動脈破裂などの合併症を起こし、死に至ることがある。 大動脈基部拡張症の自然史はまだ不明ですが、大動脈解離や大動脈破裂につながり、死亡率が高いことが知られています

ターナー症候群の患者さんの1～2％は大動脈解離を合併します。 そのため、大動脈基部の拡張があれば、それが致命的な大動脈解離となる可能性があるため、真剣に考慮する必要がある。

大動脈破裂の危険因子

心血管奇形（一般に大動脈二尖弁、大動脈縮合、その他の左側心奇形）および高血圧は、一般集団において大動脈拡張および解離を引き起こす素因となる。 実際、これらの危険因子は大動脈拡張を起こしたTurner症候群の患者さんの90％以上に認められます。 少数の患者（約10％）だけが、明らかな素因となる危険因子を持たない。 高血圧のリスクはターナー症候群の患者では3倍に増加します。 大動脈解離との関係から、血圧を定期的にモニターし、血圧を140/80mmHg以下に保つことを目標に、高血圧を積極的に治療する必要があります。 他の心血管奇形と同様に、大動脈拡張の合併は一般的に45,X核型を伴う。

大動脈解離および破裂の病態編集

破裂に至る過程でこれらの危険因子が果たす正確な役割は不明確である。 大動脈基部の拡張は、いくつかの研究によって嚢胞性内膜壊死の病理学的証拠が見つかっていることから、間葉系欠損によるものと考えられている。 同様の欠損と大動脈の拡張との関連は、Marfan症候群などの疾患において確立されている。 また、他の間葉系組織（骨基質およびリンパ管）の異常は、Turner症候群の患者における同様の原発性間葉系欠損を示唆している。 しかし、Turner症候群の患者が、素因がない場合に大動脈拡張・解離のリスクが有意に高いことを示唆する証拠はない。 したがって、Turner症候群における大動脈解離のリスクは、結合組織における先天的な異常の反映というよりも、構造的な心血管奇形および血行動態上の危険因子の結果であるように思われる。 大動脈基部拡張の自然史は不明であるが、致死的な可能性があるため、この大動脈異常は慎重に追跡する必要がある。

骨格編集

通常の骨格形成は多くの要因、主にホルモンのために阻害されている。 ターナー症候群の女性の平均身長は、成長ホルモン治療を受けていない場合、4フィート7インチ（140cm）である。 ターナーモザイクの女性は、通常の平均身長に達することができます。

第4中手骨（第4指と薬指）は、第5指と同様に異常に短いかもしれません。

エストロゲンの不十分な生産のために、ターナー症候群の人の多くは、骨粗鬆症を発症します。 これは身長をさらに低くするだけでなく、背骨の湾曲を悪化させ、おそらく側弯症につながる可能性があります。 また、骨折のリスクも高くなります。

腎臓編

ターナー症候群の女性の約3分の1は、3つの腎臓の異常のうち1つをもっています。

1. 片側にある馬蹄形の腎臓
2. 尿収集システムの異常
3. 腎臓への血流不良

これらの状態のいくつかは、外科的に修正することが可能です。 これらの異常があっても、ターナー症候群のほとんどの女性の腎臓は正常に機能しています。 しかし、上に述べたように、腎臓の問題は高血圧と関連していることがある。

甲状腺編集

ターナー症候群の女性全体のおよそ3分の1は甲状腺の病気を持っている。 通常は甲状腺機能低下症であり、特に橋本甲状腺炎である。

糖尿病編集

ターナー症候群の女性は、小児期に1型糖尿病を発症するリスクが中程度に高く、成人期までに2型糖尿病を発症するリスクがかなり高くなる。 2型糖尿病の発症リスクは、健康的な体重を維持することで大幅に減少する。

CognitiveEdit

ターナー症候群の患者は正常な知能を持ち、言語スキルにおいて相対的に強みを示すが、非言語スキル、特に算術、選択的視空間スキル、処理速度の弱さを示すことがある。 ターナー症候群は通常、知的障害を引き起こしたり、認知を損なったりすることはない。 しかし、ターナー症候群の女性には学習障害がよく見られ、特に非言語性学習障害のような空間的関係の認識における特異的な困難があります。 また、運動制御の困難や数学の困難として現れることもあります。 矯正はできないが、ほとんどの場合、日常生活に支障をきたすことはない。 ターナー症候群の患者さんの多くは、大人になってから就職し、生産的な生活を送っています。

また、ターナー症候群のまれな種類として、「リング-Xターナー症候群」と呼ばれる、知的障害との関連が60％程度とされるものがあります。

PsychologicalEdit

社会的な困難は、若い女性にとって脆弱な部分であるように思われる。 社会的技能と人間関係を注意深く発展させる必要性について、患児とその家族にカウンセリングを行うことは、社会的適応を進める上で有用であることが証明されるかもしれない。 ターナー症候群の女性は，早期介入と適切な心理的・精神的ケアの提供によって改善されうる有害な心理社会的結果を経験する可能性がある。 TSに関連する遺伝的、ホルモン的、および医学的問題は、思春期の女性患者の心理的な発達に影響を与え、その結果、心理的機能、行動パターン、社会的相互作用、および学習能力に影響を及ぼすと考えられる。 TSは慢性的な病状であり、女性の人生において身体的、社会的、心理的合併症の可能性がありますが、ホルモンおよびエストロゲン補充療法、生殖補助医療は、TS患者に役立ち、生活の質を改善することができる治療法であります。

ReproductiveEdit

ターナー症候群の女性はほぼ例外なく不妊である。 ターナー症候群の女性の中には、妊娠に成功し、妊娠期間中も妊娠を継続する人もいるが、これは非常にまれであり、一般に核型が45,Xでない女性に限られる。 そのような妊娠が成立した場合でも、流産やターナー症候群やダウン症などの先天性異常のリスクが平均より高くなります。 医学的介入なしでは妊娠できないターナー症候群の女性でも、体外受精やその他の不妊治療を利用できる場合があります。

通常、思春期が始まるべき時期に二次性徴の成長を促進するためにエストロゲン補充療法が行われます。 ターナー症候群の女性で自然に月経が起こる人はほとんどいませんが、エストロゲン療法では、子宮内膜の過剰な成長を防ぐために、定期的に内膜を剥がす（「消退出血」）ことが必要です。 消退出血は、月経のように毎月行うこともできますし、患者さんが希望すれば、通常3ヵ月に1回、それほど頻繁には行われません。 エストロゲン療法は、卵巣が機能していない女性を妊娠可能にするものではありませんが、生殖補助医療において重要な役割を果たします。ターナー症候群の女性が体外受精（提供卵子の使用）を希望する場合、エストロゲンで子宮の健康を維持する必要があります。

特にY染色体を含むターナー症候群のモザイク例（例：45,X/46,XY）では、卵巣悪性腫瘍（最も多いのは性腺芽腫）発生のリスクがあるため、性腺摘出術が推奨されます。 ターナー症候群は、原発性無月経、早発性卵巣不全（高ゴナドトロピン性性腺機能低下症）、筋性生殖腺、不妊を特徴とします（しかし、技術（特に卵子提供）により、これらの患者さんに妊娠の機会を提供します）。

現代の不妊治療技術のおかげで、より多くのターナー症候群の女性が妊娠を完了するにつれ、妊娠が母体にとって心血管合併症のリスクとなる可能性に注意しなければならない。 実際，いくつかの研究で妊娠中の大動脈解離のリスク増大が示唆されていた。 エストロゲンの影響も検討されているが、まだ不明である。 ターナー症候群の女性における妊娠中の大動脈解離の高いリスクは、高いエストロゲンレベルというよりも、血行力学的負荷の増加によるものであると考えられる。 また、繰り返すAOMは、耳管腫の素因となることもあります。 モノソミー45,X核型の人は、他のTS核型の変異体よりも難聴の割合が高くなります。 伝導性難聴は、成人よりも小児に多くみられ、思春期になると感音性難聴のパターンが多くなります。 TSでは、難聴と年齢の間に明らかな線形関係があるようです。 ターナー症候群の約75％の人に何らかの難聴があり、最も多いのは全年齢で高音域感音難聴（HFSNHL）であるといわれています。 TSの人は、対応する年齢層の難聴者よりも、低下率が高く、進行性の難聴である傾向があります。 低下率は高音域で高く、1年に約0.8～2.2dBの割合で低下します

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