1 – 定義
ARVD は心室性不整脈と突然死を伴う心筋の病気である。 心筋が脂肪組織や線維組織に置き換わることによって起こる、右心室の構造的・機能的な異常が特徴である。 解剖学的異常の関与する部位は、いわゆるtriangle of dysplasia（右室下垂体部、心尖部、心内腔部）に認められます（4）。
起立性右室形成不全（ARVD）は遺伝性の疾患で、典型的には常染色体優性遺伝で、貫入が多様で発現も不完全なものです(1)。
2 – 有病率
一般人口における有病率はおよそ1：2500から1：5000であるが、イタリア（パドヴァ、ヴェネツィア）やギリシャ（ナクソス島）の特定の地域では有病率が上昇するなど、地域的状況によって異なる(2). 65歳未満の原因不明の心臓突然死の5〜10％を占める(3)。
若年者に発症し、男女比は2,7/1である。
3 – 診断
ARVDの診断は、単一の検査がないため、しばしば困難である。 McKennaらによる1994年のタスクフォース報告（5）（表1）およびHomidらによるタスクフォースの修正（6）（表2）により、疾患の早期発見のために第一度近親者の診断感度を上げるために、構造的、組織的、心電図的、遺伝的要因の存在に基づいて診断する。
A) 臨床歴
まず、簡単な手段、つまり臨床歴から始めることにしよう。
臨床症状は無症状のものから動悸、疲労、失神、あるいは運動中の心停止までさまざまである。 これらの症状は、心室性異所性拍動、左脚ブロック型の持続性心室頻拍、右室不全によるものである(4)。
この疾患の自然史には4つの段階がある(7):
a)初期または沈黙期、これは構造異常が隠された不顕性期である
b)電気障害を伴う不安定期
c) 右室不全期
d) 拡張心筋症を模した進行性の両室不全を伴う最終期
B) 診断検査
1、診断法
2)心電図
3)…- 心電図
ARVDの診断基準にはいくつかの心電図的特徴がある：
a) V1〜V3のT波逆転（マイナーな診断基準だが、患者の85％に存在する最も一般的な心電図異常の一つ（8）
b) V1〜V3のQRS時間＝110ms
c) Epsilon wave（QRS複合の終了後に発生する電位）。 ARVDの30%までの症例に見られる主要な診断基準である。
ARVDの他の心電図マーカーが報告されている。 QRSおよびQT分散、V1〜V3リードのQRS持続時間がV6リードのQRS持続時間を> 25ms上回る頭頂ブロック、V1〜V3のS波アップストローク延長＝55ms（ARVDの95％において最も多く認められるECG特徴として認められた8
2.- 心筋イメージング
2.1 心筋のイメージング1 心エコー検査
最も広く用いられている非侵襲的な画像診断法であるが、肥満患者や肺気腫患者では必ずしも最適な画像診断法ではない。
心エコーはARVDを疑う患者の初期診断アプローチである。 主な所見としては(9):
– 右室拡張と運動低下
– 右室流出路の孤立性拡張
– モデレータ帯の反射率上昇
– 拡張末期動脈瘤
– 低底セグメントと右室尖端の運動障害
– 尖端トラベクル
2 が顕著である。2 右室造影血管造影
この手法は、ARVDの診断の参照基準とされている(10)。 異形成の解剖学的三角形に局在する運動異常-運動障害領域で構成される。
2.3 コンピュータ断層撮影
コンピュータ断層撮影は、ARVD患者の診断に有効である。 Deryら11名は、ARVD患者において拡張した低運動性右心室を初めて証明した。
電子線コンピュータ断層撮影におけるARVDの所見7：
心外膜脂肪または心筋内脂肪沈着の存在
-低減衰の顕著な海綿体
-右心室拡張低血圧
-右心室壁のスカラップ外観
現在、コンピュータ断層撮影は放射線負荷が大きいため初期スクリーニングにおける任意の画像手段とはなっていない。
2.4 心臓血管磁気共鳴画像法
磁気共鳴（MR）は右心室を可視化する優れたツールであり、心室解剖学、容積の3次元評価が可能で、他の手法と比較すると心筋脂肪組織および線維性組織の置換をよりよく認識することが可能である。 しかし、右心室心筋の横断的な脂肪の置換またはびまん性の菲薄化の存在は、ARVDの診断の主要な基準と考えるべきである。 いくつかの研究では、疾患の早期マーカーとして右室拡張機能障害の存在を取り上げている(12)
MRで示すことのできる典型的な基準は以下のとおりである。
-心筋の脂肪による置換を示す信号強度の高い領域の存在（主要な基準）
-右心室心筋のびまん性菲薄化をもたらす線維性脂肪置換（主要な基準）
-右心室および右心室流出路の瘤（主要な基準）
-右心室および右心室流出路の拡張（重度の場合、主要な基準。 軽度の場合は軽度の基準）
-局所収縮異常（軽度の基準）
-全体的収縮機能障害（重度の基準）および全体的拡張機能障害（軽度の基準）
心臓血管磁気共鳴画像はARVD診断のための重要な解剖学、形態学、機能およびフローダイナミック基準を提供するが、ARVD診断は構造異常のみではなく、タスクフォースの基準に基づいてなされる必要がある。
2.5 心内膜生検
組織学的診断は確定的であるが、心内膜生検は疾患の分節性のため議論の余地があり、試料は通常中隔から採取される(13)。
4 – ARVD患者の管理
治療の前に、死亡率の予測因子とリスク層別化を知っておく必要がある。 Hulotらの研究(14)では、左脚ブロック心室頻拍が少なくとも1回、右室不全の臨床症状、左室機能不全が心血管死亡と関連していることがわかった。
問題は、突然死の出現が病気の進行と関係なく、突然死が病気の最初の症状である可能性があることです
1.- 抗不整脈薬
抗不整脈薬は初期治療で最もよく使われる治療法です。 アドレナリン刺激性の不整脈を抑えるために、β-アドレナリン遮断薬が推奨される。
最も成功した薬剤はソタロールである。 誘導性・非誘導性心室頻拍（VT）患者に対し、320～480mg/日の範囲で投与したところ、ソタロールはβ遮断薬やアミオダロンよりも有効だった（プログラム心室刺激時のVTをソタロールが68％で阻止したのに対し、アミオダロンは26％、クラスIaとIbは5,6％、クラスIcはわずか3％の患者だった）。 (2.カテーテルアブレーション
薬剤不応性・不耐性、または持続性の心室頻拍の症例に高周波アブレーション（RF）が用いられます。 RFアブレーションの目的は、伝導路をなくすことです。 完全な成功例は30〜65％に過ぎない。 本疾患は進行性かつびまん性であるため、複数の不整脈病巣を除去することは困難である16。
電気生理学的検査において、病因は局所心内膜伝導速度の低下を反映した低振幅、分画の心内膜信号として記録される7。
3.植え込み型除細動器治療
心臓突然死のリスクが高いと考えられる患者には、植え込み型除細動器（ICD）を使用すべきである。 それらは、1）失神の既往があり心停止から蘇生した人、2）抗不整脈薬治療で完全に抑制できない脅威的な不整脈がある人、3）一親等に心停止の家族歴がある人（一次予防）である。
ICDは、不整脈が発生した際に抗頻拍ペーシングと除細動ショックを行うことで機能します。
ICD治療は、ARVD患者において短期および長期の合併症の発生率が低く、実行可能で安全です。 ARVD患者の4分の3以上が平均3,5年のフォローアップ期間中に適切なICD治療を受けており、このツールは心室性不整脈の治療において重要な役割を担っている（17）
しかし、ICD治療では右心室の心筋が脂肪や線維性組織と置換されるため、合併症が起こる可能性がある。 右室壁の菲薄化による穿孔、不十分なR波振幅や高いペーシング閾値によるリード装着の困難、疾患の進行による経過観察中の不十分なセンシングやペーシング、除細動閾値上昇による心室性不整脈の停止不能などがある（18）
4．- 心不全治療
右室不全や両室不全が出現した場合、利尿薬、β遮断薬、アンジオテンシン変換酵素阻害薬、抗凝固薬などの現在の心不全治療が行われる。
難治性の鬱血性心不全や不整脈に対する治癒的治療は心臓移植である
図1． 右心房細動の励起後イプシロン波（矢印）を記録する。 左脚ブロックの形態を持つVTの12誘導心電図記録
表1. 右室形成不全の診断基準I 全体および/または領域の機能障害と構造変化
| Major | LV障害がない（または軽度）重度の右室拡張と駆出力低下 |
| 局所的な右室瘤（拡張期膨張を伴う運動障害領域） | |
| 右室の重度のセグメント拡張 | |
| 軽度 | 左室拡張 |
| 右室の軽度分節性拡張 | |
| 右室局所運動低下 |
II 壁の組織性状＜609＞の場合
| Major | 心筋内生検における心筋の線維性置換 |
III Repolarisation abnormalities
IV 脱分極/伝導異常
| メジャー | Epsilon waveまたはQRS複合体の局所延長（>110 ms） 右心室統（V1～）の場合V3） |
| 軽度 | 遅延電位（信号平均心電図） |
V 不整脈
| 軽度 |
| 心室性期外収縮の頻発（1000/24h以上） |
VI 家族歴
| 主剖検または手術で確認された家族性疾患 |
| 軽度 |
| 家族歴（現在の基準による臨床診断） |
表2.家族歴（現在の基準による診断）
家族歴（Family family history）
ARVD in a first-degree relative plus one of the following:
| 1.- ECG | T-wave inversion in right precordial leads (V2 and V3) |
| 2.FAMILY ARVDの診断に向けたタスク・フォース修正提案。- SAECG | 信号平均心電図（SAECG） |
| 3.- 不整脈 | ECG、ホルターモニター、運動テスト中にLBBB型VTが認められる場合。 期外収縮 > 24時間で200回 |
| 4.- RVの構造的・機能的異常 | LV 正常で軽度の全体的RV拡張および/またはEF低下 RVの軽度セグメント拡張 局所RV低下 |
この記事の内容は著者個人の見解を反映しており、必ずしも欧州心臓学会
の公式見解とは限りません。