序論
外胚葉異形成症は、外胚葉由来組織の異常発達が特徴の異質な一群の変容です。 この疾患は150種類以上知られているが、最も一般的なのは水腫型と低水腫型である。 低乾燥性外胚葉異形成症は最も頻度が高く、重篤な疾患である1,2。
低汗症性外胚葉異形成症は、Christ-Siemens-Touraine症候群としても知られ、1838年にWedderbunによって初めて報告された。2-5 Xq12-q13.1遺伝子座に存在するEDA1遺伝子においてX染色体に関連する劣性のオートソーム性格の珍しい遺伝病で、4-6 男性に発症し女性はキャリアである。1-5 8
患者は、典型的な3徴候（発汗低下、寡毛症、低毛症）を伴う一連の臨床的特徴を示します。 唾液腺および汗腺の変化、皮膚の鱗屑、発熱、喘息、呼吸困難、難聴、口および眼窩のしわ、眼窩周囲の色素沈着、口唇、上顎の縮小、熱不耐性、斜視、結膜炎、白内障、および多指症や合指症の症例がある1、2、8、9。
最も頻繁に見られる口腔内の変化は、口腔乾燥、完全欠如、低歯列症、乏歯症、骨髄形成不全症などの歯の数の変化、小臼歯と永久歯列の両方で頻繁に見られる円錐形や小歯列などの形状変化、タウロドンティの中程度から重度の存在、これらの歯が存在する場合は主に上の臼歯に存在します2、10です。
パノラマX線は、この種の異常の補助検査として最もよく使用されます。 これらのX線は、歯の芽の存在と、小歯症、歯の形状の変化、特に円錐形の歯、および重度の水平方向の骨吸収の症例となる歯の異常を判断するのに役立つ。 多くの場合、存在する歯は上顎切歯、上下顎犬歯で、小臼歯の存在は少ない。2、3、11 したがって、外胚葉形成不全のキャリアは、早期診断と治療によって利益を得ることができる。 そのため、今回は定期的な歯科受診時に発見された典型的な臨床例を対象とした。
CASE REPORT
11 歳の白人男性患者である。 患者はブラジル、サンパウロの頭蓋顔面異常リハビリテーション病院で行われた定期臨床検査で発見された。
患者の病歴は、歯がないことと同様に、原因不明の高熱が継続的に存在することを明らかにした。
臨床検査では、低汗症、乾燥した繊細な皮膚、涙液分泌の減少、乏しく非常に細い毛、まつ毛、眉毛（低毛症）、隆起した唇と鼻梁、隆起した額、口腔周囲と眼窩周囲のしわの存在、眼窩周囲と口腔周囲の色素沈着、鼻孔低形成で小型の鼻（図1）などが認められた。
HEDの特徴的な徴候。 A. 髪の毛や眉毛は少なく、口腔周囲や眼窩周囲の色素沈着が認められる。 B. 鼻梁や唇が突出している証拠。 C.口腔周囲および眼窩周囲のしわ。
口腔内検査では、多くの歯の欠如、上切歯4本すべての存在、それらすべての歯冠の形状変化、側切歯の重度の円錐形の変化とそれらの間の憩いの存在、円錐形の上第1小臼歯（右と左）、上第1大臼歯（右と左）と同様に下側切歯が確認されました。
患者の初診時X線評価を行い、パノラマX線と上顎全顎コンピュータ咬合X線を撮影しました（図2〜図4）。 X線診断の結果、複数の歯の前歯が認められました。 口腔内検査で観察された歯に加えて、上顎犬歯（左右）が萌出しており、左上第一小臼歯の高さに歯の芽がありました。下顎犬歯も同様に萌出しており、いずれも歯冠形状の変化の可能性がありました。両顎弓に全身の骨吸収が観察されました。
上下顎の無歯顎領域に歯槽突起がないことを示す側方X線写真.
歯列に存在する歯の配置を示す上顎の咬合X線写真.
考察
HEDは、本症例のように低汗症、低毛症、多歯欠落（寡毛症）12，13という特徴的な症状から、診断が容易であり、タイムリーな変法であるといえる。
生後1年未満では、親にとって最も心配な特徴の一つは、常に高温のエピソードを引き起こす低汗症の存在であり、子供は原因不明の熱感を経験し、親は専門医療を受けるよう促される。 12-14
生後 2 年目以降は、この変質の保因者の診断が容易になります。 歯科医師は、このような症例で最も必要とされる医療専門家であり、審美的および機能的な側面、そして主に患者のQOLに影響を与える複数の歯の欠如と形の変化について最初に相談されるからです12-14
ここで紹介する症例は、男性患者の臨床および放射線検査の特徴を伝えています。 このことは、本疾患を性別に関連した劣性常染色体疾患として記述している文献報告と一致しています3,15。
科学文献には、以下のような異なる特徴や変化を持つ臨床例に関するHEDの報告がある：咬合不良、小歯列、歯冠・歯根の形状変化、広範囲かつ早期虫歯、エナメル低形成、歯髄室変化、寡歯症、乳歯残存、永久歯列萌出遅延、2，7，11，12，13，15。 さらに、文献では、円錐形の歯の存在、中・遠位寸法の減少、無歯症を伴うHED症例が報告されています。
HEDの範囲内で、科学文献は異なる特徴や変化を持つ研究および臨床例を紹介しています。 また、歯の芽の存在、骨吸収、骨のプロファイル、および上下の顎の歯の配置を決定できるように、完全な歯根膜咬合X線が一般的に使用されています。 これらの文献によると、側切歯、小臼歯、第二大臼歯、第三大臼歯は、HED患者において最も多く欠如している永久歯であることが報告されています。 最も安定した歯は上中切歯、上下犬歯、第一大臼歯です。3,11,13 上側切歯は最もよく欠如する不安定な歯で、下中切歯がそれに続きます。 14,15
この症例では、4本の上切歯が存在し、形状変化、円錐形の歯、円錐形に見える上犬歯の萌出、上第1小臼歯と第1大臼歯に歯牙異状、左上第2小臼歯の歯胚が見られた。 下顎では、側面の円錐形の切歯と円錐形の変化を伴う下犬歯の萌出が見られる。
Final CONSIDERATIONS
診断が確定したら、暑さや高熱、皮膚や口腔内の変化を観察するために、発汗不足などの問題を保護者や家庭教師に認識させる必要がある。 特に歯科医師は、常に新しいことに挑戦し、日常の診察でこれらの患者を観察したときに、早期に診断を下すことができるよう訓練されなければならないのです。 また、歯科医師は、機能的・審美的な面だけでなく、患者の感情や生活の質に関しても、明確なポジティブな変化を達成するために、患者のリハビリを行う準備が必要です
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