2名の患者におけるリンパ脈管筋腫症（LAM）による肺嚢胞と腹部所見の関連について報告したEreroら1からの論旨明快な編集者へのレターを非常に興味深く読みました。 3579>

LAMの嚢胞性疾患の主な鑑別診断には、肺ランゲルハンス細胞組織球症（PLCH）、Birt-Hogg-Dubé症候群（BHDS）、リンパ系間質性肺炎（LIP）、Pneumocystis jiroveci肺炎がある。 嚢胞の分布は、臨床検査および画像検査の補助的な所見とともに、これらの疾患の鑑別に有用である。 肺炎球菌は、様々な大きさの、しばしば奇妙な形の嚢胞を呈する。 嚢胞は肺の上部および中部ゾーンに多く、肋骨角は免除される。 自己免疫疾患、特にシェーグレン症候群がある場合、嚢胞はLIPを示唆する。 LIPは、主に肺底部に少数の薄壁の嚢胞と、網状結節や地層ガラス混濁などの実質的な変化を示すのが典型的である。 P. jiroveci肺炎は、免疫抑制のある患者にみられ、典型的な画像検査では両側の粉砕性混濁を呈します。 約30％の症例に見られる膿瘍は、一般的に一過性で、主に上部ゾーンに発生する。 2,3

嚢胞性肺疾患の中でもBHDSはLAMとの鑑別が最も難しく、特にLAMに腎臓や皮膚の病変を伴う結節性硬化症候群（TSC）を合併している場合は、LAMとの鑑別が困難です。 BHDSと同様に、TSCは広い臨床スペクトルを有しています。 TSCは広範な過誤腫性病変を特徴とする常染色体優性遺伝の症候群です。 あらゆる臓器が侵される可能性がありますが、特定の臓器における症状の有病率は小児と成人では異なっています。 TSCの患者は通常、血管筋脂肪腫、血管線維腫、低色素斑、shagreen patch、および/または爪周囲線維腫を呈する。 BHDSおよびLAMの嚢胞は薄肉であるが、LAMの嚢胞はより小さく、より円形で、均一で、均一に分布している。 BHDSでは、薄壁の嚢胞はしばしば大きく、非対称的に分布し、下肺野の胸膜下および胸骨傍領域に多く存在する2,3

LAM は、Erero et al.が述べた2例のように、典型的には成人女性にみられる。 しかし、他の臓器や器官における関連所見を慎重に評価すれば、インターベンションの助けを借りずにTSCと診断できる場合もある。 Herreroら1が報告した腹部病変を考慮すると、これら2名の患者はおそらくTSCであろう。 最初の症例では、腎塊の慎重な組織学的解析が診断上極めて重要であった。 TSCの腫瘍は通常良性であるが、BHDSでは腎臓癌のリスクが高い。 結論として、TSCの診断と評価には、様々な臓器が関与している可能性があるため、集学的アプローチが必要である。 また，TSCは遺伝性疾患であるため，患者さんの親族の評価とモニタリングも重要である

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