動静脈奇形（AVM）は、動脈と静脈が毛細血管でつながっておらず、絡まっている先天性欠損症です。 毛細血管がないため、異常な血管を通る血液が急速に高圧で流れ、動脈にある栄養豊富な血液が組織に届かなくなるのです。 AVMは体の様々な部位に発生しますが、脳、脳幹、脊髄に位置するもの（神経性AVM）は全身に影響を及ぼす可能性があります。 (動静脈奇形の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「動静脈奇形」を選択してください）

毛細血管奇形は、皮膚のみに発生し、その下の組織には発生しないあざです。

遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHTまたはオスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群）は、さまざまな血管の奇形（血管形成不全）を特徴とするまれな遺伝性疾患で、通常は過剰出血（下血）を引き起こします。 遺伝性出血性毛細血管拡張症では、慢性的な鼻血が最初の症状として現れることが多くあります。 また、血管の異常により、肺、脳、腸、肝臓など様々な臓器に異常が生じることがあります。 遺伝性出血性毛細血管拡張症は、常染色体優性遺伝します。 (

マフッチ症候群は、良性の軟骨の過成長（内軟骨腫）、骨格の奇形、暗赤色の不規則な形の皮膚斑（静脈奇形）を特徴とするまれな遺伝子疾患である。） 内軟骨腫は、手足の特定の骨（指骨）に発生することが多い。 骨格の異常には、足の長さの不釣り合いや背骨の左右の異常な湾曲（脊柱側弯）が含まれることがあります。 多くの場合、骨は簡単に折れてしまいます。 ほとんどの場合、静脈奇形は出生時または幼児期に現れ、進行性であることもあります。 マフッチ症候群は、常染色体優性遺伝します。 (Maffucci症候群の詳細については、希少疾病データベースで “Maffucci “を検索語として選択してください）。

クリッペル-トルノネー症候群は、生まれつき（先天性）のまれな疾患で、血管の塊（毛細血管、静脈、リンパ管の奇形）からなる皮膚（皮膚）の異常な良性成長、脚や腕（肢）の軟組織や骨の過度の成長（肥大）が特徴です。 (本疾患の患者さんでは、このような肥大は通常、体の片側に生じます。） 多くの場合、血管奇形は、皮膚の特定の部分に特徴的な赤紫色のあざ（ポートワインステイン）を含むことがあります。 本疾患に関連する症状や所見は、症例によって範囲や程度が異なる場合があります。 クリッペル-トルノネー症候群の詳細については、希少疾病データベースで “クリッペル-トルノネー “を検索語として選択します）

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