非小細胞肺がん（NSCLC）の広がりと成長を助けるいくつかの異なった遺伝子変異があります。 これらは最も一般的な遺伝子変異です：

TP53

TP53遺伝子は腫瘍タンパク質p53の産生に関与しています。 このタンパク質はDNAの損傷を監視し、腫瘍抑制因子として作用する。 TP53遺伝子変異は、がんにおいて一般的であり、すべてのNSCLCの約50パーセントで発見されています。 また、TP53変異は通常後天的に起こり、喫煙者と喫煙経験のない人の両方で起こります。

研究では、TP53変異とEGFR、ALK、またはROS1遺伝子変異の組み合わせは、生存期間の短縮につながることが示唆されています。

この変異を治療する標的療法がまだないため、がん患者は常にTP53遺伝子変異を検査すべきかどうかについて議論が行われています。

TP53標的治療の研究は現在進行中です。

KRAS

KRAS遺伝子変異は、すべてのNSCLCの約30%で見つかります。 タバコを吸う人に多く見られます。

EGFR

上皮成長因子受容体（EGFR）は、細胞の表面にあるタンパク質で、細胞の成長と分裂を助ける働きをします。 一部のNSCLC細胞はこのタンパク質が多すぎるため、通常より速く成長します。

NSCLC腫瘍の最大23%にEGFR変異が認められます。 これらの変異は、女性や非喫煙者などの特定のグループに多く見られます。

ALK

NSCLC腫瘍の約5パーセントに未分化リンパ腫キナーゼ（ALK）遺伝子変異がみられます。 この変化は、若い人や非喫煙者によく見られます。

METとMETex14

MET遺伝子は、すべてのNSCLCの最大5パーセントで変化しています。

MET exon 14 deletion (METex14) は、NSCLCの約3～4パーセントに関連するMET変異の一種です。

BRAF

NSCLCの約3～4パーセントはBRAF変異について陽性と判定されます。 これらの変異を持つ人のほとんどは、現在または過去の喫煙者です。

ROS1

この変異はNSCLC腫瘍の1～2パーセントに影響を及ぼします。 若くてタバコを吸っていない人によく見られます。

ROS1陽性のがんはより侵攻性が高く、脳や骨などの領域に広がることがあります。

NSCLCに関連する一般的ではない変異には以下のものがあります。