電気の嵐。
13歳以上で知能が低い自閉症の子どもは、てんかんにかかるリスクが最も高いことが、この問題に関するこれまでで最大の疫学研究の1つで明らかになりました1。 一般人口の約2パーセントがてんかんを有しています2。 7月4日にPLoS Oneに掲載された新しい研究では、この有病率を年齢別に分類しています。 その結果、自閉症の子どもたちのうち、2歳から17歳の子どもの最大12.5%がてんかんを患っていることがわかりました。 また、低知能(知能指数(IQ)70未満と定義)は、てんかんと自閉症の両方に見られる一連の症状と関連していることがわかりました。
自閉症におけるてんかんに関する先行研究の多くは、少数に基づいているか、てんかんを専門とするクリニックから参加者を募集することでサンプルに偏りがあると、ロードアイランド州プロビデンスのブラウン大学生物学部助教授で、新しい研究の主任研究員であるエリック・モロー氏は言います。
このバイアスを排除するために、研究では、合計5,815人の子供を含むアメリカの4つの大規模な自閉症データベースを利用し、そのうちの289人がてんかんであることを発見しました。
「自閉症における研究の新しいスタイルが現在現れており、それはより大規模で大きなデータセットを構築しようとしている」とMorrow氏は述べています。 「私たち全員が自閉症と戦おうとしている最大のものは、巨大な異質性です」
新しい研究の大きな数字は、その発見に信憑性を与えますが、他の研究者は、データセット(2007年の子供の健康に関する全国調査と3つの遺伝子データベース、自閉症コンソーシアム、自閉症遺伝資源交換、SFARIが運営するデータセットであるサイモンズシンプレックスコレクション)を指摘しています。
データセットの種類:
The Simons Simplex Collectionは、たとえば、自閉症の人々の遺伝的差異を見つけるために設計されていますが、脆弱X症候群の人々やIQ75以下の自閉症の人々のほとんどは除外されています。 この2つのグループは、いずれもてんかんの発症率が高いことが知られています。 他の3つのデータセットでは、てんかんの有病率はそれぞれ12.5%、7%、5%である。 2007年のNational Survey of Children’s Health(電話による調査)は、自閉症の診断について親の報告に頼っており、検査による検証を行っていないため、最も高い割合になっている可能性があります。
「以前は、範囲があちこちにありました」と、この研究に参加していないニューヨーク大学総合癲癇センターのディレクター、Orrin Devinsky氏は言います。 「この研究では、納得のいく値が得られており、おそらく部分的には、採取した患者集団のある側面を反映しているのではないかと思います」
ほとんどの子どもたちは、生後3年の間にてんかんを発症します。 しかし、自閉症の子どもたちは、思春期初期にてんかんの二次スパイクを示す。 このため、有病率を研究する際には年齢が重要な要素になると、Morrow氏は言います。
「特定の状態、この場合はてんかんの有病率を測定しようとするならば、リスクのある年齢を経ているかどうかを知りたいと思う」と、Morrow氏は言います。
てんかんの正確な有病率は4つのデータセットで異なりますが、それぞれが年齢とともに有病率が高くなるという同じ傾向を示しています。
年齢別に割合を見ると、3つの遺伝データセットでは、13歳以上の子どもの約10パーセントがてんかんを患っています。 2007年のNational Survey of Children’s Healthでは、この割合は26%に跳ね上がりました。「参加者の年齢が高いほど、少なくとも最初の20年間は、てんかんの割合が高くなります」とMorrowは言います。 知的障害のない自閉症の子どもでは、この結果はあまり顕著ではありません。
他の研究では、自閉症の子どもにおけるてんかんと低知能との関連性を発見しています。
「IQの低さと自閉症という形でよりグローバルな混乱があれば、てんかんを持つリスクが高くなることはそれほど驚くことではない」と、この研究に関与していないカリフォルニア大学サンフランシスコ校の神経学および小児科教授、エリオット・シャーは言う。
知的障害に加えて、自閉症の子どもの多くは、言語の遅れや注意欠陥多動性障害などの症状を併発しているため、てんかんの診断が難しい場合があります。
「何が言語の問題で、何が注意の問題で、何が自閉症に関する問題なのかを発作から切り分けるのは非常に難しい場合があります」とデビンキー氏は述べています。
てんかんは自閉症の子どもの約3分の1に影響を与える可能性があることを考えると、「将来の課題の1つは、特に自閉症の集団において、何がてんかんなのか、より標準化された基準を打ち出すことであり、これはまだ行われていない」と彼は述べています。