雄と雌の性細胞は分裂して、それぞれ精子と卵子をつくります。 この分裂の過程を減数分裂という。 他の細胞と異なり、卵と精子はそれぞれ23本の染色体しか持っていません（つまり、「染色体のペア」を持っていません）。

受精すると、卵と精子の23本の染色体が結合して、胎児の46本の染色体が形成されます。

減数分裂の過程で異常が生じると、47本の染色体になることもありますが、通常より1本少ない45本の染色体になることもあります。

有糸分裂の異常：

有糸分裂とは、卵と精子以外の細胞が分裂することをいいます。 このとき、46本の染色体は2倍の92本になり、さらに半分に分裂します。 受精後、胎児が子宮の中で成長するにつれて起こります。

妊娠中の有糸分裂の過程でエラーが起こり、染色体が1つ増えたり減ったりすることがあります。

テラトゲン：

テラトゲンは、女性が妊娠中にさらされる可能性のある外部物質のことです。 以下のような要素がトリソミー（1）を引き起こす可能性があります。

• 特定の薬
• 薬
• アルコール
• タバコ
• 有害化学物質
• ウイルスや細菌
• 放射線
• 糖尿病などの健康状態

母親の年齢。

35歳以上の女性から生まれた赤ちゃんは、トリソミーのリスクが高くなります。 卵子は女性の年齢が上がるにつれて老化します(2)。 卵子が年をとると、染色体の数が正しくなくなり、受精時に異常が起こりやすくなると考える科学者もいます。

ビタミンBの欠乏：

ビタミンB葉酸の欠乏は神経管の欠損をもたらすことが知られています。 研究者たちは、葉酸が染色体形成にも影響を与えるという証拠を集めています。 このビタミンのレベルが低い女性は、余分な染色体障害を持つ赤ちゃんを産むリスクが高い可能性があります。 しかし、これはまだ証明されていません。

一方、カリフォルニア大学バークレー校とローレンス・バークレー国立研究所の研究者は、男性の葉酸レベルが低いと、その子孫に異常染色体をもたらす可能性があることを発見しました。 (3)

カリフォルニア大学バークレー校公衆衛生学部のスザンヌ・ヤング研究員は、「我々の研究は、精子の染色体異常に対する食事の影響を調べた最初のものです」と述べています。 これらの異常は、精子が卵子と受精した場合、流産や遺伝的症候群の子どもの原因となります」

What Happens When A Baby Has An Extra Chromosome or Trisomy?

ほとんどのトリソミーのケースでは、流産か死産に終わります。 分析によると、流産の60％以上と死産の5～10％が染色体異常によるものでした。

たとえ赤ちゃんが生き残ったとしても、その寿命は短く、いくつかの発達上の問題で満たされるかもしれません。

Trisomy 21 – Down Syndrome:

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21番染色体に異常があることを示すトリソミーは、余分な染色体の結果として最も一般的なものの一つです。

ダウン症には3つのタイプがあります：

• 標準型トリソミー：精子または卵細胞に余分な染色体が含まれています。

• モザイク型ダウン症：精子または卵細胞に余分な染色体が含まれています。

• 転座型ダウン症：胎児が成長する過程で、余分な染色体が出てきます。

ダウン症の子どもは、精神成長の低下、異常な顔貌、心臓障害などの出生時障害があります。

Trisomy 18 – Edward Syndrome:

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トリソミー18は、染色体異常のひとつです。 エドワード症候群とも呼ばれ、最初に分析した医師の名前にちなんで名づけられました。 研究によると、18番トリソミーを持つ赤ちゃんが、出産まで運ばれても、生きて生まれるのは50％に過ぎないそうです。 生存率は男の子より女の子の方が高い。 (5)

18トリソミーでは、赤ちゃんは18番染色体のコピーを3つ持ちます。

• 18フルトリソミー：これは最も一般的な18トリソミーで、赤ちゃんの体のすべての細胞に余分の染色体が存在します。

• モザイク型トリソミー： 余分な染色体が赤ちゃんの数個の細胞に存在するものです。

• 転座型トリソミー：染色体が他の染色体とくっつくことで、転座が起こります。

腎臓や心臓などの重要な器官、唇裂、小さな頭蓋骨、神経管欠損、性器、手、脚の奇形など、さまざまな欠陥につながります。

エドワード症候群の赤ちゃんは痩せていて、頭のサイズが小さく、発作があり、成長が遅いです。

Trisomy 13 – Patau Syndrome:

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この症状は、以下のようになります。 (6)

• 小さな頭蓋骨または小頭症
• 頭蓋骨の異常な開き
• 脳と性器の奇形
• 目の構造的欠陥
• 唇裂または 口蓋裂
• 足の指や指が余分にある（多指症）
• 先天性心疾患
• 神経管障害

18または13トリソミーの赤ちゃんは通常新生児期以降生き残れないとされています。 20～30％は最初の1カ月で死亡し、1年を過ぎるころには90％が死亡します。

妊娠中のトリソミーの症状：

医師は、染色体異常を検出するために、妊娠中にこれらの兆候に注意することができます。 彼らは超音波スキャンで表示されます。

• 羊水の多量は赤ちゃんを囲む（polyhydramnios）.
• 唯一の臍帯動脈があります。
• 小さい胎盤
• 胎児はその妊娠年齢によって成長しません。

Diagnosis Of Trisomy Disorders In Babies:

Trisomy disorders may be diagnosed using one or more of these methods.を参照してください。

• 超音波スキャン
• 母体血清スクリーニング
• 羊水検査は羊水のサンプルで行われます
• 絨毛サンプリング（CVS）は絨毛組織から細胞のサンプルを取ることによって行われます。
• 非侵襲的出生前検査（NIPT）は、胎児のDNAについて行われます。
• 血液検査は第1期と第2期の間に行われます。
• 血液検査に加えて、第1期の間には、赤ちゃんの首の後ろを調べるために特別な超音波検査が必要になる場合があります。
• 赤ちゃんの血液検査は生まれた後に行われます。
• 35歳以上の妊婦は、遺伝カウンセリングと羊水検査を選択することをお勧めします。

よくある質問：

余剰性染色体による障害とは？

余剰性染色体は上記のトリソミーの場合より害が少ないです。 性染色体が余分にあると、次のような障害が起こります：

クラインフェルター症候群：

イメージ図です。

クラインフェルター症候群は、赤ちゃんの性染色体がXXYかXXXYである場合に起こります。 この状態は、通常、男の子が思春期になるまでわからず、不妊、睾丸の短さ、乳房の発達につながります。

テストステロンのレベルが低い場合、注射でホルモンを投与することができますが、治療は10代になってから行います。

XYY症候群：

XYY症候群の男の子は、通常の生活を送ることができます。 異常が発見されないこともあります。 XYY核型またはヤコブ症候群とも呼ばれるこの疾患は、新生児男子1,000人に1人程度の割合で発生します。 (7)

トリプルX症候群：

トリプルX症候群は、X染色体を3本持っているため、女の子だけが発症します。 学習障害や精神的な成長の遅れが見られることがあります。 背が高くなったり、頭が小さくなったり、不妊になったりすることもあります。

母親の年齢によって、赤ちゃんのダウン症の可能性はどう変わるのでしょうか？

母親の年齢によって、ダウン症の可能性は高くなります。 米国産科婦人科学会によると、母親の特定の年齢におけるダウン症のリスクは(8):

• 30歳で1000分の1
• 35歳で400分の1
• 40歳で100分の1

同じ染色体異常の子はみんな一緒ですか？

同じ染色体異常の子どもでも、必ずしも同じとは限りません。 なぜなら、その症候群に対する体の反応は、遺伝子の設定に依存し、それがユニークだからです。 各染色体にある何百もの遺伝子が、異常に対する体の反応に影響を与えます。

このため、医師が染色体異常の赤ちゃんの将来の症状を予測することはより困難になっています。

染色体異常の子どものきょうだいは、同じ問題をもつのでしょうか？

染色体の突然変異の異常は、ランダムで偶然だと考えられているので、異常な子どものその後のきょうだいが同じ問題をもつとは限りません。

異常児の親は、その後の子どもに異常が起こる可能性を排除するために、診察を受ける必要があります。

22番染色体、トリソミー・モザイクとは何でしょうか？

22番染色体とは、赤ちゃんが体の一部の細胞に22番の染色体を余分に持ち、その他の細胞は正常である珍しい病気です。 男の子より女の子に多く発症します(9)。 症状としては、成長の遅れ、精神的な成長の低下、体の両側の発達が非対称（半側症）、首のウェビングなどがあります。

アイソディセントリック15番染色体症候群とは何ですか？

アイソディック15番染色体症候群は、筋肉の緊張が弱い、発達の遅れ、顔の筋肉が弱い、知的障害、斜視（目が同じ方向を向かない）などの症状がある発達障害です（10）

染色体疾患、特に胎児の成長過程で起こるものは診断が困難です。 また、いろいろな形で変異して、珍しい障害をもたらす可能性もあります。

あなたやあなたの知人は、余分な染色体によって、このような状況に直面したことがありますか？

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