いいえ。 例えば、ある突然変異は遺伝子のDNA配列を変えますが、その遺伝子によって作られるタンパク質の機能は変えません。

多くの場合、遺伝的障害を引き起こす可能性のある遺伝子突然変異は、遺伝子が発現して変化したタンパク質が作られる前に特定の酵素によって修復されます。 各細胞には、酵素がDNAのエラーを認識し修復する経路がいくつもあります。 DNAはさまざまな形で損傷したり変異したりするため、DNA修復は体が病気から身を守るための重要なプロセスである

すべての変異のうち、実際にプラスの効果をもたらすものはごくわずかである。 これらの突然変異は、個体が環境の変化にうまく適応できるような新しいバージョンのタンパク質を作り出します。 例えば、有益な突然変異は、新しいバクテリアの株から個人と将来の世代を守るタンパク質を生み出すかもしれません。 時には、特定の遺伝的疾患に関連すると思われる遺伝子に変異があることがありますが、これらの変化が疾患の発症に関与しているかどうかは判断されていません。これらの遺伝的変化は、意義不明の変異体（VOUS）または（VUS）として知られています。 時には、疾患関連と疑われる遺伝子には変異が認められないが、特定の遺伝的状態との関係が不明な他の遺伝子に変異が認められることがあります。 これらの変異が疾患に関与しているかどうかを知ることは困難です

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