2019年自閉症研究トップ10

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「ASDの軌道を研究するために集団レベルのデータを使用することで、研究結果の一般化可能性を高めることができます。 同時に、本研究の比較的小さなサンプルサイズ(n=126)は、ASDの縦断的研究に伴う課題を浮き彫りにしています」と、Georgiades博士は述べています。 “ASDコミュニティは、ライフスパン・アプローチを用いたより大規模な共同研究に向けて取り組む必要がある。”

Advances in Genetics

Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort (遺伝要因と環境要因の自閉症への関連性)。 Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.

「最初の研究では、デンマーク、フィンランド、スウェーデン、西オーストラリア、イスラエルで自閉症に寄与する遺伝的および環境的要因を検討した。 相加的な遺伝的リスクの推定値はフィンランドの51%からイスラエルの87%まで、環境的リスクの推定値はイスラエルの13%からフィンランドの35%まででした」と、Ed Cook氏(Earl M. イリノイ大学シカゴ校医学部精神医学教授、神経発達障害プログラムディレクター、児童・青年期精神医学部長)

Groveらによる2番目の研究は、自閉症と関連する遺伝子変化を探す、これまでで最大の遺伝子研究を報告した。 18,000人以上の自閉症の被験者と27,000人以上の対照被験者を対象としたものである。 「統計的に有意な5つの遺伝子座が同定され、ASDの多遺伝子スコアとADHDや大うつ病など他のいくつかの疾患との間に関係が見出された」とCook氏は述べた。

最後に、Ruzzo氏と同僚たちは、全ゲノム配列決定によるより詳しい遺伝情報を備えたデータセットを用いて、自閉症に寄与する可能性がある新しい遺伝子を探した。 彼らは、Autism Speaksが支援するAutism Genetic Research Exchangeから、自閉症スペクトラム障害の罹患兄弟が2人以上いる人のサンプルに対してWGSを実施した。 「また、これらの多重家族で見つかった遺伝子の生物学的効果を、ASDの子供が1人しかいない家族の所見で示唆された遺伝子と対比させました」と、Cook氏は述べました。

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