The best known symptoms of celiac disease are digestive in nature – chronic diarrhea, abdominal pain, and unintended weight loss.

Ceriac Diseaseは消化器系の症状である。 しかし、セリアック病は、消化器系の問題以上のものです。 貧血、骨疾患、肝酵素の上昇、偏頭痛などの神経系の問題、低身長、生殖器の問題などが非典型的な症状の上位に挙げられます。

Sue JennettによるMohsin Rashid博士との非定型徴候についての有益なポッドキャストを聞くことができます。

Click here to view infographic.

Dermatitis Herpetiformis

この用語は一口で言うと、「疱疹状皮膚炎」です。 Dermは皮膚、itisは炎症という意味です。 Herpetiはヘルペスのことで、通常唇にできる冷え症の原因となる一般的なウイルスです。 疱疹状皮膚炎（DH）の発疹は、ヘルペス感染に似た液体を含んだ小さな水疱で構成されているため、疱疹状皮膚炎またはヘルペス様皮膚炎と呼ばれるのです。 しかし、DHはヘルペスウイルスによるものではありません。 Duhring’s diseaseとも呼ばれ、この病態を最初に報告した米国の皮膚科医Louis Duhringの名前にちなんで命名されました。 強いかゆみと灼熱感を伴う特徴的な発疹を伴う慢性の皮膚疾患である。 好発部位は膝、肘、頭皮、頚部背面、臀部です。

セリアック病の患者さんの約10％がDHを認めます。 小児ではあまりみられません。 DHの診断は、皮膚生検で確認することができる。 DHの患者さんの大部分は、セリアック病と同様に小腸に病変を認めます。 そのため、小腸生検は必要ないことが多いです。 治療には、生涯グルテンフリーの厳格な食事療法と、場合によっては薬物療法が行われます。

皮膚疾患は、一般集団では珍しいものではありません。 では、どのようにしてDHを疑い、他の原因の発疹と区別するのだろうか。 2つの特徴を考慮することが重要である。 第一に、発疹が慢性的であること、第二に、非常に痒みが強いことです。 かゆみや熱感の強さが、DHと発疹を引き起こす他の皮膚疾患との鑑別に役立つことが多いのです」

Celiac Disease and Autoimmune Disorders

人間の体には感染と戦うための免疫系が備わっています。 免疫系は数種類の細胞からなる高度なシステムで、体内に侵入した生物を殺すために様々な重要な役割を担っています。 免疫システムは、ウイルスや細菌などの生物が体内に侵入すると活性化されますが、その生物を殺すと休息期に戻ります。 何が自分の体の一部で、何が外から入ってきた異物なのかを認識できるほど賢いのです。 しかし、場合によっては免疫システムに異常が生じ、体の一部を異物として認識し始めることがあります。 そして、そのような体の一部を攻撃し、深刻な健康被害を引き起こすのです。 これらは「自己免疫疾患」と呼ばれています。

自己免疫疾患は数多く知られています。 その一例が1型糖尿病で、免疫系がインスリンというホルモンを作る体内の細胞を攻撃し、永久に破壊してしまうのです。 一度このようなことが起こると、患者は一生インスリンを注射で打たなければならなくなります。 もうひとつの一般的な例は甲状腺の病気で、免疫システムが甲状腺（首にある腺）を破壊してしまうのです。 このため、甲状腺の機能が低下し、毎日錠剤で甲状腺ホルモンを服用しなければならなくなります。

セリアック病も自己免疫疾患のひとつで、免疫システムが小腸の粘膜を攻撃し、絨毛（栄養を吸収する腸の粘膜にある小さな指状の突起）を傷つけてしまう病気です。 これにより、様々な症状が現れ、栄養を適切に吸収できなくなります。 しかし、セリアック病は、免疫系が腸を攻撃するきっかけがグルテンであることが分かっているため、他の自己免疫疾患とは一線を画しています。

ある自己免疫疾患を持つ患者は、別の自己免疫疾患を発症するリスクがあります。 このため、セリアック病の患者の中には、生涯のうちに2つ目（および3つ目）の自己免疫疾患を発症する人もいます。 最も一般的なものは、自己免疫性甲状腺疾患です。 あるいは、自己免疫疾患を持つ患者は、セリアック病を発症する危険性があります。 1型糖尿病患者の約5〜8％、甲状腺疾患患者の2〜5％がセリアック病を発症しています。

自己免疫疾患のある患者を対象にセリアック病のスクリーニングを行い、また、セリアック病の患者を対象に別の自己免疫疾患の発症を注意深くフォローすることが重要である。 セリアック病の患者による厳格なグルテンフリーの食事は、別の自己免疫疾患を発症するリスクをいくらか減らすかもしれないが、完全に取り除くことはできない」

セリアック病は人体のどの部分も免れることはない。 影響を受けることができる1つの領域は、口です。 セリアック病では、歯のエナメル質の欠陥と頻繁な口腔内潰瘍（canker sores）が発生することがあります。

エナメルは、歯の外側の裏地です。 セリアック病で発症する歯のエナメル質欠損、および影響を受ける歯の数は、症状の発症時期と強く関連しています。 欠損は永久歯に最も多く、通常、永久歯が生え揃う7歳以前に発症する。 エナメル質の欠損は、口腔内の4つのセクションの歯全てに対称的に発生する傾向があります。 エナメル質の欠損には、孔あき、溝、エナメル質の完全な喪失など、さまざまなグレードが見られます。

セリアック病の患者さんには、歯の萌出が遅れることがあります。 口の中の再発性アフタ性潰瘍（キャンカーソア）もセリアック病の症状のひとつです。 患者によっては、これがセリアック病の唯一の症状であることもあります。 時には、自己免疫現象によるものもあります。 セリアック病と関節の問題

セリアック病は、体の免疫系が小腸の粘膜を攻撃する自己免疫疾患です。 これにより、さまざまな症状が現れ、栄養素を適切に吸収することができなくなります。 ある自己免疫疾患に罹患している場合、別の自己免疫疾患を発症するリスクがあります。

関節炎とは、関節に起こる炎症のことです。 関節リウマチは、免疫系が体の関節を攻撃し、関節に痛みや腫れ、損傷を与える自己免疫疾患です。 セリアック病の患者さんの中には、関節炎を発症する方もいらっしゃいます。 セリアック病の関節や骨の痛みは、吸収不良によるカルシウムやビタミンDの欠乏の結果、骨粗しょう症から起こることもあります。 関節炎がセリアック病の症状として現れることもあります。

Anemia

Anemiaとは、体内の血液量が少ないことを指します。 赤血球の中に存在し、組織に酸素を運ぶ役割を果たす重要なタンパク質であるヘモグロビンの量が減少していることを指す。 ヘモグロビンや赤血球の形成に重要な栄養素として、ミネラルの鉄、ビタミンの葉酸とB12があります。 これらのいずれかが欠乏すると、貧血になります。

セリアック病では、小腸の粘膜に損傷があるため、脂肪、タンパク質、炭水化物、ミネラル、ビタミンなどの栄養素の吸収が悪くなります。 鉄欠乏性貧血は、セリアック病で見られる最も一般的な貧血のタイプである。 鉄は十二指腸（小腸の最初の部分）で吸収されるため、摂取したグルテンの影響をもろに受けてしまうからです。 また、葉酸やビタミンB12の欠乏による貧血も起こります。 複数の栄養素が欠乏している場合もあります。 ヘモグロビンが正常でも、体内の鉄の貯蔵量は少ないことが多い。

鉄欠乏性貧血は、現在、成人のセリアック病で最もよく見られる症状の一つである。 鉄分の少ない食事や腸内出血、多量の月経による損失が貧血の原因とされ、診断が見落とされることがあります。

厳格なグルテンフリー食による治療を開始すると、腸が回復して栄養の吸収がよくなり、貧血が改善される。 貧血の種類によっては、ヘモグロビンが正常化するまで、鉄分、葉酸、ビタミンB12の経口補給が必要になる場合もあります。

骨の問題

カルシウムとビタミンDは健康な骨の形成に必要な重要な栄養素です。 セリアック病（CD）では、小腸の粘膜に損傷があるため、脂肪、タンパク質、炭水化物、カルシウムなどのミネラル、ビタミン、特にビタミンDなどの栄養素の吸収が悪く、弱い骨（骨粗しょう症）につながり、骨折のリスクが高くなります

セリアック病は骨粗しょう症の原因の1つです。 患者は慢性的な骨の痛みや頻繁な骨折を持つことがあります。

吸収不良（下痢、体重減少）を呈するCDと診断されたすべての患者において、骨の健康状態を詳細に評価する必要があります。 これは、DXA骨密度検査と呼ばれる特殊なX線検査によって行われる。 厳格なグルテンフリー食による治療を開始すると、腸が治癒し、栄養の吸収が改善され、骨粗しょう症の改善につながる。 カルシウムとビタミンDの経口補給が必要な場合もある。 また、カルシウムを多く含む食事と定期的な運動も骨の健康維持に有効です。 数年後に骨密度の追跡調査を行い、骨粗鬆症の改善を確認することが重要です。

肝臓障害

人間の体には免疫系（白血球）があり、感染症に対抗するなどいくつかの重要な機能を担っています。 時には、免疫系が自分の体に敵対し、さまざまな臓器に損傷を与え始めることがあります。 これを自己免疫疾患と呼びます。 例えば、1型糖尿病は自己免疫疾患の一つで、血糖をコントロールするインスリンという重要なホルモンを作る体内の細胞が、免疫システムによって傷つけられる病気です。

セリアック病（CD）も自己免疫疾患の一つで、グルテン（小麦、ライ麦、大麦に含まれるタンパク質）の存在により、免疫システムが小腸の粘膜を攻撃するものです。 しかし、CDは、食事からグルテンを取り除くことで、腸が治癒し、正常な機能に戻るというユニークな自己免疫疾患です。

1つの自己免疫疾患を患っていると、他の疾患を発症する危険性があると言われています。 自己免疫性肝炎は、自分の免疫システムによって肝臓が攻撃される自己免疫疾患です。 (肝炎という言葉は肝臓の炎症という意味です）。 肝炎の原因はさまざまです。 例えば、アルコールを摂取すると、アルコール性肝炎を引き起こすことがあります。 CDの患者さんは、自己免疫性肝炎や、原発性硬化性胆管炎、原発性胆汁性肝硬変などの肝臓の自己免疫疾患を発症する危険性があると言われています。 その逆もまた真なりで、自己免疫性肝炎（およびその他の自己免疫性肝疾患）の患者さんは、CDを発症するリスクが高くなります。 実際、自己免疫性肝炎の患者さんは全員、CDのスクリーニング検査を受けることが推奨されています。

肝臓酵素は肝臓に存在する化学物質で、通常は少量ずつ血流に漏れ出てきます。 この肝酵素の一群がトランスアミナーゼ（すなわちALTとAST）と呼ばれるものです。 肝臓に炎症があると（肝炎）、これらの酵素が多量に漏れ出します。 CDの患者さんの中には、このような炎症を起こし、他の症状がないのにトランスアミナーゼが増加している場合があります。 これは、時間とともに肝臓に深刻なダメージを与える可能性があります。 CDのタイムリーな診断は、グルテンフリーの食事が炎症の解消に役立つため重要です。

上記の他の自己免疫性肝疾患を持つCD患者では、投薬が必要となる場合があります。

Neurologic Problems

セリアック病（CD）は様々な神経症状を呈することがあります。 また、すでにCDと診断されている患者さんでも、神経学的な問題を起こすことがあります。

末梢神経障害はCDの症状のひとつです。 神経障害は、体内の神経に起こる炎症という意味です。 特に手足のしびれや痛みなど、様々な症状が現れます。 葉酸、ビタミンB12、ビタミンEは、神経の働きに重要な栄養素です。 CDで起こる小腸の損傷は、これらの栄養素の欠乏につながる可能性があります。 また、神経障害には自己免疫疾患が背景にある場合もあります。 CDは自己免疫疾患であるため、患者様は自己免疫性神経障害を含む他の自己免疫疾患を発症する危険性があります。 しかし、正確な因果関係は必ずしも明らかではありません。 CDとてんかんはどちらも一般的な疾患であり、偶然に両方の疾患を持つ患者さんがいる可能性はあります。 葉酸は脳の機能に重要であり、欠乏が発作の原因になっている場合もあります。

片頭痛の患者の一部は、診断されていないCDを持っている可能性があります。 特に片頭痛が慢性的で難治性の場合は、CDの診断を検討する必要がある。

グルテン失調症もグルテンに関連した疾患である。 通常行われるスクリーニングのための血液検査（TTG-抗体）が陰性であること、生検で腸に損傷がないことがCDとの相違点である。 運動失調は、動きの協調性が悪く、歩行が不安定になることを指します。 グルテン失調症は、遺伝的にグルテンを摂取することで発症する免疫介在性疾患です。 小脳と呼ばれる、筋肉の協調と運動を制御する部位に障害が起こります。 グルテン運動失調症は、運動失調を呈するすべての人の鑑別診断で考慮されるべきです。 早期診断とグルテンフリー食による治療により、運動失調を改善し、その進行を防ぐことができます。 グルテン失調の人は、CDを患っている場合もあれば、そうでない場合もあります。

生殖に関する問題

不妊の原因にはいくつかあります。 原因不明の不妊症の原因のひとつに、診断されていないセリアック病（CD）があります。

CDにおける不妊症の正確な原因は明らかではありません。 小腸の損傷のため、生殖の健康に重要な栄養素である葉酸、亜鉛、セレンが欠乏している可能性があります。 しかし、これらの栄養素が正常であるケースもありますので、他の要因があるはずです。 BMIが低いCDの女性では、生殖機能に重要なホルモンのレベルが変化している可能性があります。

CDと診断されていない女性は、自然流産や早産のリスクも高くなります。

診断されていないCDを持つ男性も不妊のリスクを持つかもしれませんが、これはあまり研究されていません。 低身長とは、同じ年齢の他の子供と比較して、子供の身長が体重に対して予想より低いことを意味します。 これは、腹痛や下痢などの他の症状があってもなくても起こります。

子供が低身長である原因はたくさんあります。 最も一般的な原因は家族性低身長で、両親のどちらかが低身長で、子供も家族性／遺伝性のパターンに従っている場合です。 また、生まれつき身長が低くても、1～2歳を過ぎると身長の伸びが鈍くなる子もいます。 思春期に入るまでは低身長のまま成長し続け、思春期になると身長の伸びが加速して正常値に戻ります。 これを体質性低身長といいます。

他の症状がない場合、低身長がCDの唯一の臨床的特徴になることがあります。 低身長について調査した非選別の患者において、CDの有病率は2.9%から8.3%と幅がある。 セリアック病は、成長ホルモン欠乏症やその他の低身長の器質的原因よりもはるかに一般的である

CDに関連した低身長の原因は不明である。 提案されているメカニズムは、全身または選択的栄養不良（例えば、亜鉛欠乏）による成長遅延、インスリン様成長因子-1系の変化、刺激後の成長ホルモン分泌の低反応（グルテンフリー食による治療を開始すると正常に戻る）などがある。 成長ホルモンの分泌障害が、栄養失調、脳内循環グルテン蛋白の作用、他の脳内化学物質の代謝異常のいずれに関連しているかは分かっていない。

低身長の子供には、セリアック病を考慮する必要がある。 低身長の子供には、より広範な（そして高価な）ホルモン評価を行う前に、血清学的検査を受ける必要がある。 幸いなことに、グルテンフリーの食事療法を行うと、多くの子供たちが身長の伸びを確認することができます。