Keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) は常染色体優性遺伝のまれな遺伝性皮膚疾患である． 本症例は手のひらと足底に多発する角化性丘疹の症状を呈した61歳女性の症例である。 さらに，文献を再検討し，点状掌蹠角化症という異質なグループの現在の分類，皮膚および組織学的所見，鑑別診断，悪性腫瘍を含む種々の異常との関連の可能性，および種々の治療選択肢を提示する。

症例報告 61歳のドイツ女性，病歴は骨関節炎のみが重要で，長期にわたり掌と足底に多数の過角化性の丘疹を認めた． 患者は，手掌の病変が最初に出現したのは15歳頃であったと記憶している。 患者はヒ素への曝露歴は否定した。 職業はガーデニングと主婦であった。 マンモグラフィー，便潜血検査，大腸内視鏡検査，パップテストなど，年齢に応じたがん検診はすべて受けており，現在までに悪性腫瘍は発見されていない。 家族歴では，4世代にわたる6人の親族に手足に同様の病変が認められた（図1）。 血縁者全員，悪性腫瘍の既往はなく，概ね健康であった。 本症例では，掌蹠に2-3 mmの角化性丘疹が多数認められ，体重のかかる足の裏の部分には合着していた（図2，図3）． 患者は，立位や歩行時にこれらの部位に圧痛を感じていた． 組織学的には，角化性丘疹は，表皮の下にわずかな陥凹を伴うコンパクトな角化性プラグを示した（図4）。 傍角化症や角膜は認めなかった。 この患者には当初，サリチル酸 40% と尿素 40% のクリームを毎日塗布し，角化症に若干の改善がみられた． 1ヵ月後の経過観察時にタザロテン0.1％ゲルを連日追加したところ、さらに改善し、3ヵ月後には疼痛が消失した。

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掌蹠角化症（KPP）の最初の記述は1910年にBushkeとFischer1によって報告された。 その3年後、Brauer2が臨床的に類似した病変を持つ家族を報告し、遺伝性であることが明らかになった。 このため、本疾患はしばしばBuschke-Fischer-Brauer病と呼ばれる。 表1）。現在、掌蹠角皮症（PPK）の分類は、臨床形態、病変の分布、組織学、遺伝様式、そして場合によっては分子病理学に基づいて行われている3,8,9。 皮膚のみを侵す「単純」PPKは、拡散型、局所型、点状型の3種類に分けられる。 点状PPKは、後天性と遺伝性に分類される。 後天性には、砒素角化症や掌蹠角化症が含まれる。 遺伝性の点刻型 PPK には、KPPP (type I punctate PPK, Buschke-Fischer-Brauer disease), spiny keratoderma (type II punctate PPK, porokeratosis punctata palmaris et plantaris), focal acral hyperkeratosis および acrokeratoelastoidosis が含まれる 3,7,8．

KPPP患者のほとんどは無症状であり、検査で偶然に診断されることが多い。しかし、一部の症例では、灼熱感、そう痒感および歩行や手作業などの日常活動を妨げる痛みの症状が認められている4。 多汗症はまれであるが、縦割れ、爪甲鉤彎症、爪甲鉤彎症などの爪の異常がしばしば報告される。

KPPP病変の組織学的標本では、巨大な角質増殖と正常から軽度な顆粒層の周縁小柱を認める。 KPP病巣の組織学的標本では、角化した巨大な円柱と正常から軽度な顆粒層の増加が認められ、通常、栓の下の表皮はわずかにくぼんでいる（図4）4

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