突然変異は、単一の遺伝子が関与すると思われるもの（一般に遺伝子突然変異と呼ばれる）と、多くの遺伝子、あるいは染色体全体を含む染色体セグメントが関与するもの（染色体突然変異と呼ばれる）に便利に分類することができます。 これらの変異はいずれも生殖細胞系で起こり、遺伝性疾患や疾患に対する素因に大きく寄与している。 単一遺伝子の変異に起因する遺伝性疾患の変異率は、遺伝子によって異なり、年齢にも依存する。 さらに、血友病Bのような一つの疾患は、その疾患の原因となる遺伝子内の多くの異なる変化のうちのいずれか一つの結果である可能性がある。 遺伝性の染色体異常の突然変異率も年齢に依存し、特に染色体数の変化を伴う突然変異の場合はそうである。 実験動物を用いた研究により、物理的または化学的な変異原にさらされると、遺伝性の遺伝子および染色体突然変異の発生率が増加することが示されている。 しかし、既知の変異原に曝されたヒト集団では、このような増加は明確には証明されていない。 ヒトのリンパ系または上皮系体細胞における突然変異に関する研究では、電離放射線または化学的突然変異原に被曝した人から採取した細胞、あるいは試験管内で被曝した細胞における突然変異の頻度が増加していることが明確に示されている。 このような突然変異がもたらす結果は、その性質と、突然変異が生じた細胞の起源および機能によって決まる。 特に重要なのは、細胞の成長や増殖に影響を与える変異であり、遺伝子変異と染色体変異の両方が、ヒトの癌の発生における原因因子として関与していると考えられています。