May 11, 2018
By Elizabeth Yuko

Baby making is not what it used to be. 今では、昔ながらの方法で行うことに加え、希望に満ちた親たちは、不妊の課題に対処するための幅広い選択肢を持っています。 これは必ずしも妊娠が難しいということではなく、自分の遺伝子や染色体の状態が将来の子どもに受け継がれることを懸念している人もいます。

現在、着床前遺伝子診断という方法のおかげで、胚の遺伝子と染色体を検査し、筋ジストロフィー、鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症、テイ-サックスなど、400近くの異なる疾患（遺伝子の片親または両方が持っている可能性がある）を調べることができるようになりました。 言い換えれば、検査は子宮に移植される前に、研究室で胚に対して行われるのです。 体外受精を行わずに妊娠した場合でも、PGDを行う場合は、検査と診断が行われるように体外で胚を作成する必要があります。 そのため、費用がかさみ、経済的に手が届かないという方も多いようです。

PGDはどのように行われるのですか？

まず、体外受精によって胚が作られます。 そのため、このような「曖昧さ」があるのです。 カリフォルニア州ファウンテンバレーにあるメモリアルケア・オレンジコースト・メディカルセンターの産婦人科医であるGerardo Bustillo博士は、「特定の遺伝子疾患を検査する戦略が事前に開発され、生検のDNAが分析されます」と説明しています。 そのため、そのようなことがないように、そのようなことがないように、そのようなことがないように、そのようなことがないように、そのようなことがないように、そのようなことがないように、そのようなことがないように。 CCRMの科学ディレクター兼生殖遺伝学者であるMandy Katz-Jaffeによると、遺伝性疾患の原因となる遺伝子の欠陥が家族にある人は誰でも、体外受精胚のPGDを受ける良い候補になるでしょう。「遺伝的原因がわかっている限り、胚をテストする戦略をほとんど常に考案することができます」とFormanは説明します。 「これらの患者はしばしば生殖能力を持ち、1つの正常な胚を子宮に移植すると、優れた予後を示します。 優性、劣性、X連鎖、転座、遺伝性がん症候群など、さまざまな遺伝子疾患に対して行うことができます」

これは「デザイナーベビー」を作るために使われている技術と同じですか？

要するに、違います。 PGDは、いわゆる「デザイナー・ベビー」（親が目や髪の色などの身体的特徴を選択できる）を作るために使われるプロセスと同じではありません。

「PGDは遺伝子を変えたり何かを作ったりするのではなく、病気を引き起こす突然変異を持たない胚を特定するだけです」とカッツ・ジャフ氏は説明します。

しかし、バスティロ氏は、理論的には、ある形質が特定の染色体上の特定の遺伝子に局在することができれば、PGD技術によって、ある身体的特徴を選択することが可能になるかもしれないと述べています。 しかし、現時点では、誰かがPGDを選択するとき、彼らは遺伝的疾患を防ぐためにそうしているのであって、特定の目の色をした赤ちゃんが生まれるように胚を移植するわけではありません。 しかし、カッツ＝ジャッフェは、「そんなものはない」と言います。一方、バスティロは、PGDはまず体外受精を行わなければ不可能であり、それは高価で不便で、卵巣過剰刺激や双子、三つ子、それ以上を含む多胎などの特定のリスクを伴うと強調します。 さらに、PGDの技術的なプロセスでは、一部の胚を失う可能性があり、技術の問題から誤診もあり得ると言います。

フォーマン氏は、IVFとPGDは必ずしも保険が適用されないものの、処置のコストは「深刻な遺伝性疾患を持つ子どものケアよりもはるかに少ない」ため、これも覚えておくべきことであると付け加えています。

PGDを検討している人が知っておくべきことは？

PGDに関連する追加費用-IVF手順の他の側面は言うまでもありません-を考えると、この診断テストの使用を検討している人は、自分の選択肢を理解することが重要です。 たとえば、従来の出生前診断技術（羊水穿刺、絨毛膜絨毛サンプリング、胎児血液サンプリングなど）は、PGDよりも広く利用でき、実績も長く、費用もかなり少ないとBustillo氏は述べています。

「ただし、従来の技術では、遺伝病が診断された場合、妊娠を中止するかどうかという判断にカップルが直面する」と彼は説明します。 「PGDは、子宮内で妊娠が成立する前に、正常な胚を選択するオプションを提供します」

そして、注射と診察の数週間にもかかわらず、フォルマンは言う、「流産や遺伝性疾患を持つ可能性がはるかに低い正常胚で妊娠していることを知る利点は、それに値するものです。「

同様に、遺伝的条件のない胚の移植を選択することで、将来の子どもの人生だけでなく、その子孫にも影響を与えることに感謝する人もいるでしょう。

「この驚くべき選択肢は、カップルに、今後数世代にわたって家系から病気の原因となる突然変異を排除する能力を与えます」とカッツ・ジャッフは言います。