Abstract

20歳男性患者が左ひじ関節周囲の疼痛腫脹で受診した。 X線検査では上腕骨下端と橈骨上端に病的骨折を伴う溶骨性病変を認めた． 尺骨上端は骨糜爛を伴い完全に欠損していた。 骨組織の病理組織学的検査では，骨に代わって良性内皮に覆われた血管路からなる血管腫様病変が認められた． Gorham’s massive osteolysisと診断された。 ゴーハム病は良性の自己限定性疾患で，年齢に関係なく発症し，骨格のどの部位にも発生し，血管腫様組織によって骨が置換され，大量の骨溶解を示す病変を形成することが特徴で，X線写真で患部の骨が消失してしまうほどの場合もある。 本症例は非遺伝性で、しばしば併発する腎症は伴わなかった。 5150＞＜4263＞キーワード Gorham病、巨大骨溶解、vanishing bone disease

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Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Vanishing bone disease (Gorham’s disease) – A rare occurrence of unknown etiology. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

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Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Vanishing bone disease (Gorham’s disease) – A rare occurrence of unknown etiology. Indian J Pathol Microbiol 2012 ;55:399-401. より入手可能。 https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Introduction

Gorham 病、（Gorhamの大規模骨溶解、消える骨病、Gorham-Stout症候群）はしばしば制御できない骨溶解と関連して特徴付けられる珍しい特発性の障害である。 骨とその周囲の軟組織内の血管やリンパ毛細血管が破壊的に増殖し、しばしば隣接する骨にまで広がり、骨の全体または一部が徐々に吸収されます。 通常、非家族性であるが、家族性の場合もあり、小児および若年成人に散発的に発生する。 病変は通常、非排卵性、単心性で、まれに多発性骨膜炎を起こすが、局所的に侵攻性があり、少なくとも5種類の臨床型に準じて発症する。 5051>

症例報告

以前健康だった20歳の男性が、10日前から急激に進行する痛みと左肘関節の運動困難で、明らかな腫れを認め受診しました。 保存的治療にもかかわらず痛みは持続していた。 2か月前に軽微な外傷の既往があった。 発熱，食欲不振，体重減少などの体質的症状はみられなかった． 両親、5人の兄弟、1人の姉妹はいずれも健康であり、同様の病気はなかった。 身体所見では、左肘の可動域が制限され、圧痛があった。 他の骨格は正常であった。 腋窩リンパ節は触知されなかった。 神経血管障害もない。 血液学的検査は好酸球増多とアルカリフォスファターゼの軽度上昇を除いて特記すべきことはなかった。 ヘモグロビン値14.9gm/dl、総白血球数8,100/cumm、赤血球沈降速度8mm、プロトロンビン時間13.7（コントロール13.5）であった。 血清尿素、クレアチニン、腹部超音波検査は正常範囲内であった。 甲状腺ホルモンプロファイルと血清電解質レベルも異常なし。 血清蛋白電気泳動では異常バンドを認めなかった． 放射線検査では，上腕骨下端と橈骨上部に病的骨折を伴う骨糜爛が認められた． 尺骨上端は骨糜爛とともに完全に欠損していた． 他の骨の骨格レントゲン検査では、特に異常は認められなかった。 細針吸引細胞診では，出血性，蛋白性の背景に，主に小リンパ球，好中球，好酸球，組織球性細胞が認められた． 骨生検を行い、標本の組織学的検査では、ラメラ骨の壊れた海綿骨と海綿骨間の領域は、増殖した細胞性繊維性結合組織に埋め込まれた前乳頭状および軽度の毛細血管サイズの血管の小葉で占められていることが示された。 新しい骨形成は見られなかった。 病理組織学的，放射線学的，生化学的，臨床的特徴から，ゴーハム病と診断した． 患者は骨折の保存的治療を受け、内科的に管理された。

図1：左肘関節のX線写真（前後・左右） 左上腕骨下端と橈骨上端に病的骨折を伴う骨侵食が認められる。 尺骨上端は完全に欠損 クリック

図2：顕微鏡写真（ヘマトキシリン・エオジン染色×100）細胞結合組織中に前毛細管と毛細管サイズの血管路が散在し、ラメラ骨の壊れた海綿骨と骨交換が見られる。 新生骨の形成は認められない ここをクリック

Discussion

当例は神経症状のない非家族性Gorham病で特発性の病因と考えられた． 病理組織学的診断に加え，放射線学的診断により本症例は確定診断された。 左上肢にみられたX線写真の破壊的変化は，悪性新生物を思わせるもので，積極的な溶骨性破壊と境界が不明瞭なものであった． 軟部組織への浸潤は骨性異常の周囲に限られていた。 骨格系のどの部位も侵される可能性があり、特に膜内骨化によって発生する骨は、肩甲帯と上肢が最も一般的である。 文献に記載されている型は以下の通りです。 I型：優性遺伝する多中心性骨溶解症。 II型：劣性遺伝する多中心性骨溶解症。 III 型：非遺伝性の多中心性骨溶解症で腎症を伴うもの。 IV型：Gorhamの巨大骨溶解症。 年齢に関係なく発症し、骨は血管腫様組織に置き換わる。 遺伝性ではなく、腎症も伴わない。 病変は骨格のどの部位にも発生するが良性であり、骨溶解は数年後に停止する。 V型 常染色体劣性遺伝の小児踵骨溶解症で、腎症は伴わない。 従って、本症例は散発性で腎症を伴わないことから、Ⅳ型に属する可能性があるが、経過は容赦なく進行することがわかる。 血管腫症の第一段階は、結合組織における血管の増殖が特徴である。 このことは、Gorham病が “骨格性血管腫 “として病理報告されていることの一端を説明している。 第二は、吸収された骨に代わる線維化の段階です。 ,,遺伝性多中心性骨溶解症、腎症を伴う本態性骨溶解症、転移、骨髄炎、関節リウマチなどの一般的な鑑別診断がある。 臨床的に疑わしい症例は、病変部の生検により確認し、骨肉腫、遺伝性骨溶解、代謝性、腫瘍性、感染性、免疫性の病因による二次的骨溶解など、他の原因を慎重に除外した上で診断する必要があります。 本疾患における骨吸収の機序は不明である。 外傷、局所低酸素、酸性環境、酸性フォスファターゼやロイシンアミノペプチダーゼのようないくつかの加水分解酵素が骨破壊を引き起こす可能性がある。 破骨細胞が骨破壊のメカニズムに関与しているかどうかは、破骨細胞が局所的に増加しているわけではないことから、まだ議論の余地がある。 破骨細胞の前駆体が体液性因子に対する感受性を高めている可能性がある。 このことは、骨の微小環境のレベルで作動する破骨細胞の形成と骨吸収を促進する。
病理組織学者は、消失性骨疾患の診断は、臨床症状と骨格系の単純X線写真および骨生検における血管腫またはリンパ管腫の組織学的所見の相関関係、および重度の骨減少または骨溶解の他の病的原因を除外することによってのみ行うことができることに注意を払う必要がある。

謝辞

この研究は国内外の医学会で発表していない。
原稿は著者全員が読み、承認し、著者資格の要件が満たされ、各著者はこの原稿が誠実な仕事であると信じています。

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