Vascular Ehlers-Danlos syndromeについて
他の結合組織疾患と同様、エーラスダンロス症候群には結合組織を構成する蛋白に影響を及ぼす変異した遺伝子が関与しています。 血管性エーラスダンロス症候群では、このタンパク質はコラーゲンIIIであり、特定の遺伝子はCOL3A1である。
血管性エーラス-ダンロス症候群の子どもは、軽度または重度の兆候を示し、小さな顎、薄い鼻と唇、深く開いた大きな目といった特徴的な顔立ちをしていることがある。
血管性エーラスダンロス症候群の徴候
- 心臓や動脈の問題
血管性エーラスダンロス症候群の徴候
血管性エーラスダンロス症候群の徴候
心臓や動脈の問題。 他の症候群と同様に、動脈や心臓の壁を構成する組織が弱く、動脈が破れたり伸びたりしやすい状態になります。 治療を行わないと、大動脈の拡大、動脈瘤、肺の虚脱、早期の静脈瘤など、合併症が深刻化する可能性があります。 胃や腸、膀胱などの中空臓器の破裂が起こることがあります。
- 皮膚の状態。
- 皮膚の状態：皮膚が薄い、手足の老化が早い、歯ぐきがもろい、あざができやすい、または自然にできる
- 骨と関節の問題。 二重関節や関節の過剰な動きなど、関節が柔軟である。 腱や筋肉が切れる、股関節脱臼、内反足。
- 目の心配。
詳細は、エーラスダンロス協会またはVEDS Movement >
にアクセスしてください。