La queratosis punctata palmoplantaris (KPPP) es una rara genodermatosis con un patrón de herencia autosómico-dominante. Presentamos el caso de una mujer de 61 años de edad que presentó una larga historia de múltiples pápulas hiperqueratósicas sintomáticas en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Además, revisamos la literatura y presentamos la clasificación actual del grupo heterogéneo de queratosis palmoplantar puntiforme, los hallazgos cutáneos e histológicos, el diagnóstico diferencial, la posible asociación con diversas anomalías, incluidas las neoplasias, y las distintas opciones de tratamiento.
Informe de un caso
Una mujer alemana de 61 años de edad, cuya historia clínica sólo era significativa para la osteoartritis, se presentó con una larga duración de múltiples pápulas hiperqueratósicas en las palmas y las plantas. La paciente recordaba que las lesiones palmares aparecieron por primera vez aproximadamente a los 15 años. Negó cualquier antecedente de exposición al arsénico. Sus ocupaciones incluían la jardinería y el trabajo como ama de casa. Se había sometido a todas las pruebas de detección de cáncer apropiadas para su edad, incluidas mamografías, pruebas de sangre oculta en heces, colonoscopia y pruebas de Papanicolaou; hasta la fecha no se había detectado ninguna enfermedad. Los antecedentes familiares revelaron que otros 6 parientes de 4 generaciones presentaban lesiones similares en las manos y las plantas de los pies (Figura 1). Todos los miembros de la familia en el árbol genealógico eran generalmente sanos, sin antecedentes de enfermedades malignas. En la exploración, la paciente presentaba múltiples pápulas queratósicas discretas de 2 a 3 mm en las superficies palmoplantar que confluían en zonas que afectaban a la superficie de apoyo de sus plantas (figuras 2 y 3). La paciente describió cierta sensibilidad en estas zonas al estar de pie y al caminar. Desde el punto de vista histológico, las pápulas queratósicas mostraban un tapón hiperqueratósico compacto con una ligera depresión en la epidermis subyacente (figura 4). No había paraqueratosis ni láminas cornoides. La paciente fue tratada inicialmente con una crema diaria de ácido salicílico al 40% y urea al 40%, con cierta mejora de la hiperqueratosis. Durante el seguimiento, un mes más tarde, se añadió tazaroteno diario al 0,1% en gel, lo que dio lugar a una mayor mejora y a la resolución del dolor al cabo de 3 meses.
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Comentario
La primera descripción de la queratosis punctata palmoplantaris (KPPP) fue comunicada por Buschke y Fischer1 en 1910. Tres años más tarde, Brauer2 informó de una familia con lesiones clínicamente similares que parecían ser hereditarias. Por ello, el trastorno suele denominarse enfermedad de Buschke-Fischer-Brauer. Se han utilizado varios sinónimos para describir esta genodermatosis (Tabla 1).3-7
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Actualmente, la clasificación de las queratodermias palmoplantar (PPK) se basa en la morfología clínica, la distribución de las lesiones, la histología, los modos de herencia y, en algunos casos, la patología molecular.3,8,9 Los PPK «simples», que afectan sólo a la piel, pueden dividirse en 3 tipos: difusos, focales y punteados. Las PPK punteadas se subdividen en formas adquiridas y hereditarias. Las formas adquiridas incluyen las queratosis arsenicales y la queratosis punctata de los pliegues palmares. Las formas hereditarias de las PPK punteadas incluyen la KPPP (PPK punteada de tipo I, enfermedad de Buschke-Fischer-Brauer), la queratodermia espinosa (PPK punteada de tipo II, poroqueratosis punteada palmar y plantar), la hiperqueratosis acral focal y la acroqueratoelastoidosis.3,7,8
El KPPP se transmite como un rasgo autosómico dominante con penetrancia variable.6-9 Las lesiones del KPPP se desarrollan en la superficie palmoplantar entre los 12 y los 30 años, con un pico de incidencia en la segunda década, como fue el caso de nuestra paciente. La mayoría de los informes sugieren un predominio en los pacientes de raza negra, con una proporción de sexos más o menos igual en general.4-7 La incidencia en una gran serie es de 1,17 por cada 100.000 personas.6 Las lesiones primarias, que suelen comenzar en el borde lateral de los dedos, son pápulas ligeramente elevadas, con márgenes nítidos, redondas a ovaladas y de color piel. El tamaño de las lesiones oscila entre 2 y 20 mm. Con el tiempo y con los traumatismos repetitivos, las lesiones hiperqueratósicas aumentan de tamaño, se vuelven más amarillentas y se distribuyen de forma irregular por toda la superficie palmoplantar. Las lesiones plantares pueden unirse en un patrón más difuso sobre los puntos de presión. El número de lesiones por persona puede oscilar entre 1 y más de 40 pápulas, con una media en un estudio de 8,3.4 La extirpación de la parte central profunda deja una depresión en la que las lesiones originales volverán a formarse durante un período de semanas. Las lesiones pueden acentuarse con la inmersión en agua.7
La mayoría de los pacientes con KPPP son asintomáticos y a menudo se diagnostican incidentalmente en la exploración; sin embargo, en algunos casos se han observado síntomas de ardor, prurito y dolor que dificultan las actividades diarias, como caminar o realizar trabajos manuales.4 La hiperhidrosis es infrecuente, pero con frecuencia se han descrito anomalías ungueales como fisuras longitudinales, onicogrifosis y onicomadesis.4,10 El curso de la enfermedad es a largo plazo, y no se ha descrito una resolución espontánea en la literatura.
Las muestras histológicas de las lesiones de KPPP revelan columnas compactas circunscritas de hiperqueratosis masiva y una capa granular normal o ligeramente aumentada. Suele haber una ligera depresión en la epidermis debajo del tapón (Figura 4).4