Hemos leído con gran interés la bien argumentada carta al editor de Herrero et al,1 que informa sobre la asociación entre quistes pulmonares causados por linfangioleiomiomatosis (LAM) y hallazgos abdominales en dos pacientes. Nos gustaría destacar algunos aspectos relacionados con estos casos.

Los principales diagnósticos diferenciales de la enfermedad quística en la LAM incluyen la histiocitosis pulmonar de células de Langerhans (HCL), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SDH), la neumonía intersticial linfoide (NIL) y la neumonía por Pneumocystis jiroveci. La distribución de los quistes, junto con los hallazgos auxiliares de los estudios clínicos y de imagen, pueden ser útiles para distinguir estas entidades. La PLCH se presenta con quistes de tamaño variable y a menudo de forma extraña. Los quistes predominan en las zonas pulmonares superior y media, evitando los ángulos costofrénicos. Los nódulos en el pulmón intermedio son muy sugestivos de PCH, mientras que en el entorno de la enfermedad autoinmune, particularmente el síndrome de Sjögren, los quistes son sugestivos de LIP. La PCI se manifiesta típicamente con pocos quistes de paredes finas, predominantemente en las bases pulmonares, y con cambios en el parénquima, como opacidades reticulonodulares y en vidrio deslustrado. La neumonía por P. jiroveci se observa en pacientes con inmunosupresión y suele presentarse en los estudios de imagen con opacidades bilaterales en vidrio deslustrado. Las lesiones quísticas o neumatoceles, que se observan en aproximadamente el 30% de los casos, suelen ser transitorias y se producen predominantemente en las zonas superiores. También puede producirse un neumotórax espontáneo.2,3

Entre las enfermedades pulmonares quísticas, el SDHB es la más difícil de diferenciar de la MEL, especialmente cuando la MEL se asocia al complejo de esclerosis tuberosa (CET) con afectación renal y cutánea. Al igual que el SDH, el CET tiene un amplio espectro clínico. Es un síndrome autosómico dominante caracterizado por lesiones hamartomatosas generalizadas. Cualquier sistema orgánico puede estar implicado, pero la prevalencia de las manifestaciones en órganos específicos difiere entre niños y adultos. Los pacientes con CET suelen presentar angiomiolipomas, angiofibromas, máculas hipopigmentadas, mancha verde, y/o fibromas periungueales. Los quistes en el SDHB y en el MEL son de paredes finas, pero los asociados al MEL son más pequeños y circulares, homogéneos y de distribución uniforme. En el SDHB, los quistes de paredes finas, a menudo más grandes, se distribuyen de forma asimétrica y predominan en las regiones subpleural y paramediastínica de las zonas pulmonares inferiores.2,3

El LAM se observa típicamente en mujeres adultas, como en los dos casos descritos por Herrero et al.1 En algunos casos, los hallazgos pulmonares por sí solos pueden no dar un diagnóstico preciso. Sin embargo, el CET puede diagnosticarse sin la ayuda de procedimientos de intervención si se evalúan cuidadosamente los hallazgos asociados en otros órganos o sistemas. A la vista de la afectación abdominal descrita por Herrero et al1 , estos dos pacientes probablemente presentaban un CET. El análisis histológico cuidadoso de la masa renal en el primer caso fue extremadamente importante para el diagnóstico. A diferencia del CET, en el que los tumores suelen ser benignos, el SDHB conlleva un mayor riesgo de carcinoma renal. En conclusión, es necesario un enfoque multidisciplinar para el diagnóstico y la evaluación del CET debido a la posible afectación de varios órganos. También es importante la evaluación y el seguimiento de los familiares de los pacientes, ya que el CET es una enfermedad genética.