Los cambios mutacionales pueden clasificarse convenientemente en dos tipos: los que parecen implicar a genes individuales y se denominan generalmente mutaciones genéticas, y los que implican a segmentos cromosómicos que contienen muchos genes, o incluso cromosomas enteros, y se denominan mutaciones cromosómicas. Ambos tipos de mutaciones se producen en los linajes de células germinales y contribuyen sustancialmente a la enfermedad heredada, o a la predisposición a la enfermedad, y ambos también se producen en las células somáticas y contribuyen a la enfermedad adquirida. Las tasas de mutación de las enfermedades hereditarias atribuidas a la mutación de un solo gen difieren para los distintos genes y dependen de la edad. Además, una sola entidad de enfermedad, como la hemofilia B, puede ser el resultado de cualquiera de las diferentes alteraciones dentro del gen responsable de la enfermedad. La tasa de mutación de las mutaciones cromosómicas heredadas también depende de la edad, especialmente en el caso de las mutaciones que implican alteraciones en el número de cromosomas. Los estudios realizados en animales de experimentación demuestran que la exposición a mutágenos físicos o químicos provoca un aumento de la incidencia de las mutaciones genéticas y cromosómicas heredadas. Sin embargo, estos aumentos no se han demostrado de forma inequívoca en poblaciones humanas expuestas a mutágenos conocidos. Los estudios sobre las mutaciones en las células somáticas linfoides o epiteliales humanas demuestran claramente un aumento de la frecuencia en las células tomadas de personas expuestas a radiaciones ionizantes o a mutágenos químicos o en las células expuestas in vitro. Las consecuencias de estas mutaciones dependerán de su naturaleza y de los orígenes y funciones de las células en las que se producen. Son especialmente importantes las mutaciones que influyen en el crecimiento y la proliferación celular, y tanto las mutaciones genéticas como las cromosómicas están implicadas como factores causales en el desarrollo de los cánceres humanos.