«El uso de datos a nivel de población para estudiar las trayectorias en el TEA permite una mayor generalización de los resultados de la investigación. Al mismo tiempo, el tamaño relativamente pequeño de la muestra (n=126) de este estudio pone de manifiesto los desafíos asociados a la investigación longitudinal en TEA», dijo el Dr. Georgiades. «Es necesario que la comunidad de TEA trabaje para realizar estudios colaborativos más amplios utilizando un enfoque a lo largo de la vida».
Avances en Genética
Asociación de factores genéticos y ambientales con el autismo en una cohorte de 5 países. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.
«El primer estudio examinó los factores genéticos y ambientales que contribuyen al autismo en Dinamarca, Finlandia, Suecia, Australia Occidental e Israel. Las estimaciones del riesgo genético aditivo oscilaron entre el 51 por ciento en Finlandia y el 87 por ciento en Israel, y las estimaciones del riesgo ambiental oscilaron entre el 13 por ciento en Israel y el 35 por ciento en Finlandia», dijo Ed Cook, Earl M. Bane, Director del Programa de Trastornos del Neurodesarrollo y Director de la División de Psiquiatría Infantil y Adolescente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Illinois-Chicago.
El segundo estudio, realizado por Grove y sus colegas, es el mayor estudio genético realizado hasta la fecha, en el que se buscan cambios genéticos relacionados con el autismo. Incluyó más de 18.000 sujetos con autismo y más de 27.000 sujetos de control. «Se identificaron cinco loci estadísticamente significativos y se encontraron relaciones entre las puntuaciones poligénicas para el TEA y varias otras condiciones, incluyendo el TDAH y la depresión mayor», dijo Cook.
Por último, Ruzzo y sus colegas utilizaron un conjunto de datos con información genética más detallada a través de la secuenciación del genoma completo en busca de nuevos genes que puedan contribuir al autismo. Realizaron la WGS en muestras del Autism Genetic Research Exchange, apoyado por Autism Speaks, de personas con dos o más hermanos afectados por el trastorno del espectro autista. «También contrastaron los efectos biológicos de los genes encontrados en estas familias multiplexadas con los genes implicados por los hallazgos en familias con un solo hijo con TEA», dijo Cook.
Tomados en conjunto, estos tres estudios representan un cambio hacia conjuntos de datos más grandes, ya sea a través de la colaboración o a través de una secuenciación más detallada disponible con pruebas genéticas más sofisticadas como la secuenciación del genoma completo.
«El riesgo de TEA sigue siendo complejo y multifactorial», dijo Cook.