Extracto: La acumulación de literatura sobre la nefritis hereditaria con o sin sordera atestigua el aumento de la conciencia de la existencia de este syndrone. El propósito de este informe es mostrar que existen hallazgos histológicos distintivos en pacientes jóvenes con enfermedad mínima y función renal normal. Se estudiaron 11 pacientes; 4 eran mujeres y 7 varones. Los antecedentes familiares relevantes y los hallazgos del laboratorio clínico se muestran en la tabla I. En todos los pacientes, la hematuria, bruta o microscópica, estaba presente. Las exacerbaciones de la hematuria se produjeron como parte de la respuesta exagerada de estos pacientes a la infección respiratoria superior. Los datos funcionales renales se muestran en la tabla II. Estos datos estaban generalmente dentro de los límites normales para nuestro laboratorio. En la tabla III se describen los hallazgos morfológicos observados en la biopsia renal. En las biopsias renales obtenidas de 10 pacientes se observó la persistencia de glomérulos de aspecto fetal caracterizados por el apiñamiento circunferencial del epitelio visceral y una aparente disminución del número de capilares permeables. El hallazgo más llamativo en los túbulos fue la presencia de cilindros de glóbulos rojos y sanguíneos, observados principalmente en los túbulos distales y colectores. Las células espumosas eran un hallazgo infrecuente pero, cuando estaban presentes, no estaban asociadas a la fibrosis intersticial. El examen de las muestras de riñón al microscopio electrónico reveló la presencia de una aglomeración de células epiteliales viscerales, especialmente en la superficie, frente a la cápsula de Bowman. Estas células epiteliales se caracterizaban por tener núcleos grandes, pequeñas cantidades de citoplasma, orgánulos introcitoplásmicos aparentemente poco desarrollados y proyecciones citoplásmicas fiequentes de tipo velloso en la superficie.

En las familias de las que no se dispone de antecedentes, el reconocimiento de las características distintivas de la biopsia renal ayudaría a identificar este síndrome en las primeras fases de la enfermedad. En esta fase, la combinación de rasgos morfológicos considerados característicos incluiría la presencia de a) glomérulos de aspecto fetal, que se observaron mediante microcoscopia de electorn en 7 pacientes y mediante microscopia óptica en 10 pacientes; cilindros de células sanguíneas; y d) células espumosas en ausencia de fibrosis intersticial. Los glomérulos de aspecto fetal presentes en nuestros pacientes no correspondían a ninguno de los estadios normales de desarrollo glomerular observados al microscopio electrónico por otros investigadores, sino que parecían representar una disgenesia. La mayoría de los pacientes de los que se han comunicado datos tenían más de 2 años de edad, momento en el que los gomérulos fetales son excepcionales. Resulta interesante la observación de que se encontró una histología casi idéntica entre los hermanos.

Especulación: Los glomérulos de aspecto fetal observados en la biopsia renal podrían ser el resultado de una anomalía del desarrollo o de una disgenesia. Los cambios observados en todos los glomérulos estudiados por microscopía electrónica sugieren que incluso aquellos glomérulos que parecen no tener cambios morfológicos bajo la microscopía de luz estaban involucrados en o por el proceso patológico. Se sugiere que existe una etiología común más que diversa para la enfermedad renal en los niños. Se necesitará un seguimiento a largo plazo con repetidos estudios de la función renal y biopsias para delinear la historia natural.