We leggen uit wat chromosomen zijn, hun vorm en structuur. Ook hun kenmerken en functies.

Wat zijn chromosomen?

Chromosomen zijn sterk georganiseerde structuren die in cellen voorkomen. Zij zijn samengesteld uit genetisch materiaal (DNA) en diverse andere eiwitten. Zij bevatten de genetische informatie van een levend wezen.

Chromosomen worden paarsgewijs aangetroffen, gewoonlijk in identieke aantallen bij alle individuen van dezelfde soort, maar kunnen in verschillende celtypen verschillen. Afhankelijk van het aantal chromosomen dat zij hebben (chromosoombelasting genoemd), kunnen zij diploïd (2n, volledige belasting) of haploïd (1n, halve belasting) zijn.

In eukaryote cellen (met een afgebakende celkern) zijn chromosomen opgebouwd uit chromatine. Maar ze zijn ook opgebouwd uit RNA en andere eiwitten, enkele zeer elementaire die histonen worden genoemd, samen met andere niet-histonen. Al deze vormen nucleosomen, inactieve klompjes DNA die de fundamentele bouwstenen van elk chromosoom vormen.

Het totaalbeeld van de chromosomen van een individu, een soort genetische kaart, wordt een karyotype genoemd.

Zie ook: genetische code

Chromosoomvorm

Elk chromosoom heeft een karakteristieke vorm en grootte.

Ze hebben echter meestal een X-achtige vorm (bij eukaryoten) of een cirkelvorm (bij prokaryoten).

De vorm is onder de microscoop waarneembaar tijdens de stadia van meiose of mitose (celdeling of replicatie).

Chromosomen meten tussen 10 en 20 micron, en kunnen in eenvoudiger levende organismen kleinere afmetingen bereiken.

Chromosomenparen kunnen in lengte verschillen, maar zijn over het algemeen zeer vergelijkbaar, en bezitten dezelfde genen in dezelfde volgorde. Dit is niet altijd waar, geslachtschromosomen verschillen bijvoorbeeld aanzienlijk van elkaar.

Chromosoomstructuur

Chromosomen hebben een dubbele structuur, bestaande uit twee lange, parallelle vormen die chromatiden worden genoemd. Zij worden samengevoegd op een brandpunt dat centromeer wordt genoemd.

Genen bevinden zich op elke “arm” van een chromatide. In identieke positie ten opzichte van zijn homoloog, in compartimenten die loci worden genoemd (meervoud loci).

Het centromeer van chromosomen verdeelt elk chromatide in twee segmenten, die “armen” worden genoemd: een korte (p-arm) en een lange (q-arm). En afhankelijk van de plaats van het centromeer zullen we in de aanwezigheid zijn van:

• Metacentrische chromosomen. Zij hebben het centromeer bijna precies in het midden van de structuur, en vormen armen van zeer gelijke lengte.
• Submetacentrische chromosomen. Het centromeer is uit het centrum verplaatst, maar niet volledig naar de uiteinden. Ze hebben onnauwkeurige en asymmetrische armen, duidelijk te onderscheiden.
• Acrocentrische chromosomen. Zij hebben het centromeer dichtbij één eind, weg van het centrum, en vormen zeer ongelijke armen.
• Telocentrische chromosomen. Het centromeer bevindt zich aan het einde van beide chromatiden en lijkt slechts twee armen te vormen.

Chromosoomfunctie

Deze biologische structuren bewaren de genetische inhoud en voorkomen (voor zover mogelijk) dat deze wordt beschadigd of verloren gaat. Met andere woorden, zij zorgen voor de overdracht van de genetische informatie die is opgeslagen in het DNA van de oudercel aan zijn nakomelingen tijdens de celreplicatie.

Een verlies van dergelijke informatie, door de vernietiging of beschadiging van één enkel chromosoom, kan leiden tot misvormingen, ziekten of syndromen die de gezondheid of het goed functioneren van het individu aantasten.

Typen chromosomen

Eukaryotische en prokaryotische cellen hebben verschillende chromosomen, die zowel qua vorm als structuur te onderscheiden zijn:

• Prokaryotische chromosomen. Zij bezitten een enkele streng DNA, bevinden zich in de nucleoïden verspreid over het cytoplasma van deze eencellige organismen, en zijn cirkelvormig.
• Eukaryote chromosomen. Zij zijn aanzienlijk groter dan prokaryoten, en hebben een lineair (dubbelstrengs) dubbelstrengs DNA. Ze zijn X-vormig.

Er zijn ook speciale en ongewone chromosomen, die alleen in sommige celtypen of soorten voorkomen, zoals:

• Polytene chromosomen. Kenmerkend voor de weefsels van bepaalde insecten en vooral in hun speekselklieren, worden ze geproduceerd in permanent replicerende kernen (permanente interfase). Het zijn chromosomen van honderden of duizenden aan elkaar gekoppelde strengen en van grote omvang (tot 7,5 micron).
• Penseelchromosomen. Ze zijn waargenomen in eieren van salamanders (Ambystoma mexicanum) en behoren tot de grootste die in voortplantingscellen van niet-mamzildieren zijn waargenomen. Zij hebben de vorm van “krullen” of lussen in de trant van een borstel of borstelachtige
• B-chromosomen. Het gaat om een heterogeen geheel van aanvullende of “reserve”-chromosomen, die boventallig worden genoemd en typisch zijn voor sommige diersoorten. Deze zijn kleiner dan normale (“A”) chromosomen en gehoorzamen aan alternatieve overervingspatronen.

Eukaryote chromosomen

Naast het bovenstaande hebben de chromosomen van eukaryoten of eukaryoten telomeren aan hun uiteinden of armen: een soort “kapjes” die bestaan uit regio’s van repeterend, niet-coderend DNA. Deze uiteinden bevatten geen onmisbare informatie, maar zorgen voor structurele stabiliteit van de gehele assemblage.

Eukaryote chromosomen kunnen ook worden ingedeeld volgens hun specifieke functie binnen de genenpool van het individu. Dit is uiterst belangrijk bij het scheppen van een nieuw individu van de soort, vooral door seksuele voortplanting. We kunnen dus spreken van:

• Somatische chromosomen. Zij worden ook autosomale chromosomen genoemd en verschaffen het individu zijn niet-seksuele kenmerken, d.w.z. de kenmerken die het definiëren in zijn niet-reproductieve vitale aspecten, zoals zijn vorm, grootte, structuur, enz.
• Geslachtschromosomen. Zij worden ook allosomen genoemd en bepalen (naast andere kenmerken) de geslachtskenmerken van het individu, d.w.z. zij onderscheiden het individu naar zijn biologisch geslacht: mannelijk en vrouwelijk. In het geval van de mens hebben de mannetjes een 23e paar XY-chromosomen (vanwege hun uiterlijk), terwijl de vrouwtjes XX-chromosomen hebben.

Prokaryotische chromosomen

In prokaryote organismen (bacteriën en archaea) hebben chromosomen geen telomeren, aangezien zij cirkelvormig zijn en een veel eenvoudigere structuur hebben (een enkele strook DNA). In feite hebben zij gewoonlijk één enkel chromosoom dat al het genetisch materiaal bevat.

De replicatie van het DNA begint in verschillende sectoren van hun cytoplasma, meer of minder georganiseerd naar gelang van de soort. Dit komt omdat het veel eenvoudiger en primitievere levensvormen zijn, waarvan de voortplanting altijd ongeslachtelijk is (mitose).

Waarom zijn chromosomen belangrijk?

De functie van chromosomen is van cruciaal belang voor het bestaan van georganiseerd leven. Enerzijds zijn zij verantwoordelijk voor de overdracht van genetisch materiaal en sturen zij de seksuele of aseksuele voortplantingsprocessen. Maar zij dragen ook de informatie voor de gehele werking van de cel en bijgevolg van het organisme.

Anderzijds neemt de genetische informatie, dank zij hun organisatie, weinig plaats in en vergemakkelijkt hun hantering de celreplicatie. En dit is een vitaal proces voor de groei van organismen, de vervanging van hun oude of beschadigde cellen, of de voortplanting.

Menselijke chromosomen

Het chromosomenaantal van de menselijke soort is 23 paar (d.w.z. 46 chromosomen). Daarvan zijn er 22 somatische chromosomen en 1 is een geslachtschromosoom.

De chromosomen bevatten elk detail van ons karyotype. De genetische informatie die ze bevatten is die van 3200 miljoen basenparen DNA (ongeveer 3 Gigabyte aan informatie) die samen tussen de 20.000 en 25.000 genen vormen.

In 2016 werd de totale sequentiebepaling van het menselijk genetisch materiaal voltooid als onderdeel van het Human Genome Project, opgericht in 1990 met een budget van $ 3 miljard.

Hoe werden chromosomen ontdekt

Chromosomen werden ontdekt in planten- en dierencellen (wormen van het geslacht Ascaris) aan het eind van de 19e eeuw. De wetenschappers Karl Wilhelm von Nägeli (Zwitserland) en Edouard Van Benenden (België) deden gelijktijdig en onafhankelijk dezelfde ontdekking.

De naam komt van de kleurstoffen die gebruikt worden om ze waar te nemen (van het Grieks: chroma, “kleur”, en soma, “lichaam”). Het duurde echter tot de 20e eeuw voor men de rol begreep die zij spelen in de genetische overdracht.

In de 19e eeuw had Gregor Mendel reeds de werking van de erfelijkheid verklaard, zonder te weten van het bestaan van chromosomen. In de 20e eeuw toonde Thomas Morgan het verband aan tussen chromosomen en erfelijkheid. Deze ontdekking leverde hem in 1933 de prijs voor Fysiologie en Geneeskunde op.

Genetische manipulatie

Dankzij de enorme vooruitgang van de medische en biologische technologie is het thans mogelijk in te grijpen op chromosomen om bepaalde eigenschappen of gedragingen in levende wezens teweeg te brengen. Dit maakt het mogelijk voedsel of dieren genetisch te modificeren, om ze voedzamer, omvangrijker, enz. te maken.

Dit vertegenwoordigt een enorm scala van technische en industriële mogelijkheden, maar ook een verantwoordelijkheid en een enorm ethisch dilemma. De gevolgen van het sleutelen aan de natuur en de toekomst van het leven kunnen onvoorspelbaar zijn.

Ook openen dergelijke technologieën de deur naar morele vragen over de wijziging van het menselijk genoom. Enerzijds zou een dergelijke verandering kunnen leiden tot nieuwe vormen van discriminatie, maar anderzijds ook tot de zo gewenste genezing van vele aangeboren ziekten.

Zie ook: Transgene voedingsmiddelen

Referenties:

• “Chromosomen” in Wikipedia.
• “Chromosomen” in Natuurwetenschappen.
• “Chromosomen en genen” in Professor Online.
• “Genen en chromosomen” in MSD Handbook (geproduceerd door The University of Pittsburgh).
• “Chromosomen: wat zijn chromosomen en waarom zijn ze belangrijk” in Medical Genetics Blog.
• “Chromosoom” in The Encyclopaedia Britannica.
• “Chromosomen: Definitie & Structuur” in Live Science.

Hoe te citeren?

“Chromosomen”. Auteur: Julia Máxima Uriarte. Voor: Caracteristicas.co. Laatste wijziging: 26 maart 2020. Verkrijgbaar bij: https://www.caracteristicas.co/cromosomas/. Toegang tot: 26 maart 2021.