Wij hebben met grote belangstelling de goed beargumenteerde brief aan de redacteur gelezen van Herrero et al.,1 die verslag deden van de associatie tussen longcysten veroorzaakt door lymphangioleiomyomatosis (LAM) en abdominale bevindingen bij twee patiënten. Wij willen enkele aspecten met betrekking tot deze gevallen belichten.
De belangrijkste differentiële diagnoses van cysten bij LAM omvatten pulmonale Langerhans’ cel histiocytose (PLCH), Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHDS), lymfoïde interstitiële pneumonie (LIP), en Pneumocystis jiroveci pneumonie. De verspreiding van cysten, samen met aanvullende bevindingen van klinische en beeldvormende studies, kunnen nuttig zijn bij het onderscheiden van deze entiteiten. PLCH presenteert zich met cysten van verschillende grootte en vaak met bizarre vormen. De cysten overheersen in de bovenste en middelste longzones, waarbij de costofrenische hoeken worden ontzien. Nodules in de tussenliggende long zijn zeer suggestief voor PLCH, terwijl in de setting van auto-immuunziekte, vooral het Sjögren syndroom, cysten suggestief zijn voor LIP. LIP manifesteert zich typisch met enkele dunwandige cysten, voornamelijk in de longbodems, en parenchymale veranderingen, zoals reticulonodulaire en matglasopaciteiten. P. jiroveci pneumonia wordt waargenomen bij patiënten met immunosuppressie en presenteert zich op beeldvormend onderzoek meestal met bilaterale matglasopaciteiten. Cysteuze laesies, of pneumatoceles, die in ongeveer 30% van de gevallen worden gezien, zijn meestal van voorbijgaande aard en komen voornamelijk in de bovenste zones voor. Spontane pneumothorax kan ook voorkomen.2,3
Van de cystische longaandoeningen is BHDS het moeilijkst te onderscheiden van LAM, vooral wanneer LAM gepaard gaat met tuberous sclerosis complex (TSC) met nier- en cutane betrokkenheid. Net als BHDS heeft TSC een breed klinisch spectrum. Het is een autosomaal-dominant syndroom dat wordt gekenmerkt door wijdverspreide hamartomateuze laesies. Elk orgaansysteem kan betrokken zijn, maar de prevalentie van manifestaties in specifieke organen verschilt tussen kinderen en volwassenen. Patiënten met TSC vertonen meestal angiomyolipomen, angiofibromen, hypopigmentaire macules, shagreen patch en/of periunguale fibromen. De cysten bij BHDS en LAM zijn dunwandig, maar die bij LAM zijn kleiner en meer cirkelvormig, homogeen en gelijkmatig verdeeld. Bij BHDS zijn de dunwandige cysten, vaak groter, asymmetrisch verdeeld en overheersen ze in de subpleurale en paramediastinale gebieden van de onderste longzones.2,3
LAM wordt meestal gezien bij volwassen vrouwen, zoals in de twee gevallen die zijn beschreven door Herrero et al.1 In sommige gevallen kan de diagnose niet worden gesteld op basis van de longbevindingen alleen. TSC kan echter worden gediagnosticeerd zonder de hulp van interventionele procedures als geassocieerde bevindingen in andere organen of systemen zorgvuldig worden geëvalueerd. Gezien de abdominale betrokkenheid zoals gerapporteerd door Herrero et al.,1 was er bij deze twee patiënten waarschijnlijk sprake van TSC. Zorgvuldige histologische analyse van de niermassa in het eerste geval was uiterst belangrijk voor de diagnose. In tegenstelling tot TSC, waarbij de tumoren meestal goedaardig zijn, geeft BHDS een verhoogd risico op niercarcinoom. Concluderend kan worden gesteld dat een multidisciplinaire aanpak vereist is voor de diagnose en beoordeling van TSC vanwege de mogelijke betrokkenheid van verschillende organen. Beoordeling en monitoring van familieleden van patiënten is ook belangrijk, aangezien TSC een genetische ziekte is.