Een paar verschillende genmutaties helpen niet-kleincellige longkankers (NSCLC’s) zich te verspreiden en te groeien. Dit zijn enkele van de meest voorkomende genmutaties:

TP53

Het TP53-gen is verantwoordelijk voor de productie van het tumoreiwit p53. Dit eiwit controleert cellen op DNA schade en werkt als een tumor suppressor. Dat betekent dat het beschadigde cellen ervan weerhoudt te snel of ongecontroleerd te groeien.

TP53 mutaties komen vaak voor bij kankers en worden aangetroffen in ongeveer 50 procent van alle NSCLC. Ze zijn meestal verworven en komen voor bij zowel rokers als mensen die nooit hebben gerookt.

Onderzoek suggereert dat TP53-mutaties in combinatie met EGFR-, ALK- of ROS1-genmutaties verband houden met een kortere overlevingstijd.

Er is discussie over de vraag of mensen met kanker altijd moeten worden getest op TP53 genetische mutaties, omdat er nog geen gerichte therapie is om deze mutatie te behandelen.

Onderzoek naar gerichte TP53-therapieën is gaande.

KRAS

De KRAS-genmutatie wordt aangetroffen in ongeveer 30 procent van alle NSCLC’s. Het komt vaker voor bij mensen die roken. De vooruitzichten voor mensen met dit type genetische verandering zijn niet zo goed als voor degenen zonder.

EGFR

Epidermale groeifactor receptor (EGFR) is een eiwit op het oppervlak van cellen dat hen helpt groeien en delen. Sommige NSCLC-cellen hebben te veel van dit eiwit, waardoor ze sneller groeien dan normaal.

Tot 23 procent van de NSCLC-tumoren bevat de EGFR-mutatie. Deze mutaties komen vaker voor bij bepaalde groepen mensen, waaronder vrouwen en niet-rokers.

ALK

Omstreeks 5 procent van de NSCLC-tumoren heeft de anaplastisch lymfoom kinase (ALK)-genmutatie. Deze verandering komt vaak voor bij jongere mensen en niet-rokers. Het stelt kankercellen in staat te groeien en zich te verspreiden.

MET en METex14

Het MET-gen is in tot 5 procent van alle NSCLC’s veranderd. Longkankers die MET-positief zijn, hebben de neiging agressiever te zijn dan die zonder deze mutatie.

MET exon 14 deletion (METex14) is een type MET-mutatie die in verband is gebracht met ongeveer 3 tot 4 procent van de NSCLC’s.

BRAF

Bijna 3 tot 4 procent van de NSCLC’s test positief op BRAF-mutaties. De meeste mensen die deze mutaties hebben, zijn huidige of voormalige rokers. Deze mutaties komen ook vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

ROS1

Deze mutatie treft tussen 1 en 2 procent van de NSCLC-tumoren. Het wordt vaak gevonden bij mensen die jonger zijn en niet hebben gerookt.

ROS1-positieve kankers kunnen agressiever zijn en uitzaaien naar gebieden als de hersenen en de botten.

Een aantal van de minder vaak voorkomende mutaties die in verband worden gebracht met NSCLC zijn:

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2