Nee; slechts een klein percentage van de mutaties veroorzaken genetische aandoeningen – de meeste hebben geen invloed op de gezondheid of ontwikkeling. Bijvoorbeeld, sommige mutaties veranderen de DNA-sequentie van een gen, maar veranderen niet de functie van het eiwit dat door het gen wordt gemaakt.

Vaak worden genmutaties die een genetische aandoening zouden kunnen veroorzaken, gerepareerd door bepaalde enzymen voordat het gen tot expressie komt en een veranderd eiwit wordt geproduceerd. Elke cel heeft een aantal paden waarlangs enzymen fouten in het DNA herkennen en repareren. Omdat DNA op vele manieren kan worden beschadigd of gemuteerd, is DNA-reparatie een belangrijk proces waarmee het lichaam zich tegen ziekten beschermt.

Een zeer klein percentage van alle mutaties heeft daadwerkelijk een positief effect. Deze mutaties leiden tot nieuwe versies van eiwitten die een individu helpen zich beter aan te passen aan veranderingen in zijn of haar omgeving. Bijvoorbeeld, een gunstige mutatie kan resulteren in een eiwit dat een individu en toekomstige generaties beschermt tegen een nieuwe stam van bacteriën.

Omdat de genetische code van een persoon een groot aantal mutaties kan hebben zonder effect op de gezondheid, kan het diagnosticeren van genetische aandoeningen moeilijk zijn. Soms hebben genen waarvan gedacht wordt dat ze gerelateerd zijn aan een bepaalde genetische aandoening mutaties, maar of deze veranderingen betrokken zijn bij de ontwikkeling van de aandoening is niet vastgesteld; deze genetische veranderingen staan bekend als varianten van onbekende betekenis (VOUS) of (VUS). Soms worden er geen mutaties gevonden in genen waarvan vermoed wordt dat ze verband houden met de ziekte, maar worden er mutaties gevonden in andere genen waarvan het verband met een bepaalde genetische aandoening onbekend is. Het is moeilijk te weten of deze varianten bij de ziekte betrokken zijn.