Extract: De opeenstapeling van literatuur over erfelijke nefritis met of zonder doofheid getuigt van het toegenomen bewustzijn van het bestaan van dit syndroom. Het doel van dit rapport is aan te tonen dat er onderscheidende histologische bevindingen zijn bij jonge patiënten met minimale ziekte en normale nierfunctie. Elf patiënten werden onderzocht; 4 waren vrouwen en 7 mannen. Relevante familiegeschiedenissen en klinische laboratoriumbevindingen zijn weergegeven in tabel I. Bij alle patiënten was hematurie, bruto of microscopisch, aanwezig. Exacerbaties van de hematurie traden op als onderdeel van de overdreven reactie van deze patiënten op infecties van de bovenste luchtwegen. Functionele gegevens van de nieren zijn weergegeven in tabel II. Deze gegevens waren over het algemeen binnen de normale grenzen voor ons laboratorium. Tabel III geeft een overzicht van de morfologische bevindingen die bij de nierbiopsie werden waargenomen. In nierbiopsies van 10 patiënten werd persistentie van foetusachtige glomeruli waargenomen, gekenmerkt door de circumferentiële verdringing van visceraal epitheel en een duidelijke afname van het aantal gepatenteerde haarvaten. De meest opvallende bevinding in de tubuli was de aanwezigheid van afzettingen van rode en bloedcellen, die vooral in de distale en verzamel tubuli werden waargenomen. Schuimcellen kwamen niet vaak voor, maar wanneer ze aanwezig waren, hielden ze geen verband met interstitiële fibrose. Onderzoek van niermonsters onder de elektronenmicroscoop toonde de aanwezigheid aan van ten minste ferentiële verdikking van viscerale epitheelcellen, vooral aan het oppervlak, tegenover het kapsel van Bowman. Deze epitheelcellen werden gekenmerkt door grote kernen, kleine hoeveelheden cytoplasma, kennelijk slecht ontwikkelde introacytoplasmatische organellen, en fiequente dorpelachtige cytoplasmatische uitsteeksels aan het oppervlak.

In families waarvan de voorgeschiedenis niet beschikbaar is, zou herkenning van onderscheidende nierbiopsiekarakteristieken helpen dit syndroom in de vroege stadia van de ziekte te identificeren. In dit stadium zou de combinatie van morfologische kenmerken die als karakteristiek worden beschouwd bestaan uit de aanwezigheid van a) foetusachtige glomeruli, die werden waargenomen door electronenmicroscopie bij 7 patiënten en door lichtmicroscopie bij 10 patiënten; bloedceluitstortingen; en d) schuimcellen in afwezigheid van interstitiële fibrose. De foetusachtige glomeruli die bij onze patiënten aanwezig waren, kwamen niet overeen met een van de normale stadia van glomerulaire ontwikkeling die door andere onderzoekers onder elektronenmicroscopie waren waargenomen, maar leken eerder dysgenese te vertegenwoordigen. De meeste patiënten van wie de gegevens worden gerapporteerd waren ouder dan 2 jaar, op welk tijdstip foetale gomeruli uitzonderlijk zijn. Interessant was de observatie dat bijna identieke histologie werd gevonden bij de broers en zussen.

Speculatie: De op foetussen lijkende glomeruli die bij de nierbiopsie werden waargenomen, zouden het resultaat kunnen zijn van een ontwikkelingsstoornis of van dysgenese. De veranderingen die werden waargenomen in alle glomeruli die werden bestudeerd met elektronenmicroscopie suggereren dat zelfs de glomeruli die morfologisch onveranderd lijken onder lichtmicroscopie betrokken waren bij of door het pathologische proces. Er wordt gesuggereerd dat er eerder een gemeenschappelijke dan een diverse etiologie is voor ranale ziekte bij kinderen. Longgitudinale follow-up met herhaalde nierfunctiestudies en biopsies zal nodig zijn om de natuurlijke geschiedenis af te bakenen.