INLEIDING

Ectodermale dysplasieën zijn een heterogene groep van veranderingen die gekarakteriseerd worden door de abnormale ontwikkeling van ectoderm-afgeleide weefsels. Meer dan 150 types van deze aandoening zijn bekend, de meest voorkomende zijn hydrotische en hypohidrotische types. Hypohidrotische ectodermale dysplasie is de meest frequente en ernstige variant.1,2

Hypohidrotische ectodermale dysplasie, ook bekend als het Christ-Siemens-Touraine syndroom, werd voor het eerst beschreven door Wedderbun in 1838.2-5 Is een zeldzame, genetische ziekte van recessief autosomisch karakter die gekoppeld is aan het X-chromosoom aan het EDA1-gen gelegen op de locus Xq12-q13.1.4-6 Mannetjes worden door deze ziekte getroffen en vrouwtjes zijn drager.1-5 De prevalentie is ongeveer 1 geval per 100.000 geboorten.7 HED heeft een kindersterfte van ongeveer 2-20%, afhankelijk van tijdige diagnose en behandeling.8

Aangebeten personen vertonen een reeks klinische kenmerken met een typische triade: hypohidrosis, oligodontie en hypotrichosis. Getroffen personen kunnen de volgende verschijnselen vertonen: veranderingen in speeksel- en zweetklieren, schilfering van de huid, koortsaanvallen, astma, ademhalingsmoeilijkheden, gehoorverlies, rimpels rond de mond en de oogkassen, peri-orbitale hyperpigmentatie, vooruitstaande lippen, smalle en hypoplastische bovenkaak, warmte-intolerantie, strabismus, conjunctivitis, vroegtijdige cataract, en in sommige gevallen polydactylie en syndactylie.1,2,8,9

De meest voorkomende veranderingen in de mond zijn: orale xerostomie, verandering in het aantal tanden, zoals volledige agenese, hypodontie, oligodontie, en amelogenesis imperfecta, vormveranderingen met frequente kegelvormige tanden en/of microdontie zowel in het primaire als permanente gebit,7,9 matige tot ernstige aanwezigheid van taurodontie, voornamelijk in de bovenmolaren in gevallen waarin deze tanden aanwezig zijn.2,10

Panoramische röntgenfoto’s zijn de meest gebruikte aanvullende onderzoeken bij dit type afwijking. Deze röntgenfoto’s helpen bij het vaststellen van de aanwezigheid van tandknoppen en gebitsafwijkingen, die gevallen kunnen zijn van oligodontie, tanden met vormveranderingen, vooral kegelvormige tanden, en ernstige gegeneraliseerde horizontale botresorptie. In de meeste gevallen zijn de aanwezige tanden bovenste snijtanden, bovenste en onderste hoektanden, met in mindere mate premolaren.2,3,11 Daarom zullen dragers van ectodermale dysplasie baat hebben bij een vroege diagnose en behandeling. Om deze reden was het doel van het huidige project het rapporteren van een typisch klinisch geval ontdekt tijdens een routine tandartsbezoek.

CASE REPORT

11 jaar oude Kaukasische mannelijke patiënt. De patiënt werd ontdekt tijdens een routine klinisch onderzoek uitgevoerd in het Craniofacial Anomalies Rehabilitation Hospital, Sao Paulo, Brazilië. De diagnose werd gesteld na het afnemen van de voorgeschiedenis van de patiënt en het verrichten van een algemeen klinisch onderzoek.

Uit de voorgeschiedenis van de patiënt bleek de voortdurende aanwezigheid van hyperthermie van onbekende oorsprong, alsmede de afwezigheid van tanden.

Klinisch onderzoek onthulde hypohidrosis, met droge, delicate huid, verminderde lachrymale secretie, schaars en zeer fijn haar, wimpers en wenkbrauwen (hypotrichosis), prominente lippen en neusbrug, prominent voorhoofd, aanwezigheid van peri-orale en peri-orbitaire rimpels, periorbitale en peri-orale hyperpigmentatie, kleine neus met neusvleugel hypoplasie (figuur 1).

Intra-oraal onderzoek stelde de afwezigheid van veel tanden vast, de aanwezigheid van alle vier de bovenste snijtanden, alle vier met vormveranderingen in de kroon, ernstige kegelvormige veranderingen in de laterale snijtanden en de aanwezigheid van diastemata tussen hen, kegelvormige bovenste eerste premolaren (rechts en links), bovenste eerste molaren (rechts en links), evenals onderste laterale snijtanden.

De patiënt werd onderworpen aan een eerste röntgenologische beoordeling, er werden panoramische röntgenfoto’s gemaakt, evenals volledige occlusale computergestuurde röntgenfoto’s van de maxillairen (Figuren 2-4). Radiografische beoordeling toonde meerdere tand ageneses. Naast de tanden die werden waargenomen bij het intra-orale onderzoek, waren eruptieve hoektanden boven (rechts en links) aanwezig, evenals een tandknop ter hoogte van de eerste linker premolaar boven; eruptieve hoektanden onder waren eveneens aanwezig, beide met de mogelijkheid van kroonvormige veranderingen; gegeneraliseerde botresorptie werd waargenomen in beide bogen.

DISCUSSIE

HED is een aandoening die een gemakkelijke en tijdige diagnose mogelijk maakt door de karakteristieke presentatie: hypohidrosis, hypotrichosis, en meerdere afwezige tanden (oligodontie)12,13 zoals gepresenteerd in het huidige klinische geval.

Vóór het eerste levensjaar van het kind is een van de meest verontrustende kenmerken voor de ouders de aanwezigheid van hypohidrosis, die constante episoden van hoge temperatuur veroorzaakt; het kind ervaart een gevoel van warmte van onbekende etiologie, wat de ouders ertoe aanzet gespecialiseerde zorg te zoeken. Tijdens de vroege leeftijd van kinderen hebben kinderartsen moeite met het stellen van een diagnose, omdat zij vanaf de geboorte normale patronen zoals hyperthermie tegenkomen, de nagels normaal kunnen lijken, er geen duidelijke tanderuptie is en het haar spaarzaam is.12-14

Vanaf het tweede levensjaar wordt de diagnose van dragers van deze afwijking gemakkelijker. Tandartsen zijn de medische professionals die het meest nodig zijn in deze gevallen, omdat zij de eersten zijn die worden geraadpleegd over meervoudige tandafwezigheid en vormveranderingen die esthetische en functionele aspecten beïnvloeden, en vooral de kwaliteit van leven van de patiënt.12-14

Het hier gepresenteerde geval informeerde over klinische en radiografische kenmerken van een mannelijke patiënt. Dit is in overeenstemming met literatuurrapporten die deze aandoening beschrijven als een geslachtsgerelateerde recessieve autosomale aandoening.3,15

Er zijn HED rapporten in de wetenschappelijke literatuur over klinische gevallen met verschillende kenmerken en veranderingen zoals: slechte tandheelkundige occlusie met aanwezigheid van diastemata, microdontie, vormveranderingen in kroon en wortel, uitgebreid en vroeg tandbederf, glazuur hypoplasie, veranderde pulpakamers, oligodontie, persistentie van primaire tanden, vertragingen van permanente dentitie eruptie.2,7,11,12,13,15 Bovendien rapporteert de literatuur gevallen van HED met de aanwezigheid van kegelvormige tanden, met afname van mesio-distale dimensie, evenals anodontie.6,13,15 Verscheidene van deze kenmerken kwamen overeen met die welke in het onderhavige geval werden waargenomen.

In het kader van HED verwijst de wetenschappelijke literatuur naar studies en klinische gevallen met verschillende kenmerken en veranderingen.

Enkele van de aanvullende onderzoeken die worden gebruikt om dit soort veranderingen op te sporen zijn extraorale röntgenfoto’s, hetzij panoramisch of computergestuurd. Volledige periapicale occlusale röntgenfoto’s worden ook vaak gebruikt om de aanwezigheid van tandknoppen, botresorptie, botprofiel, en de plaatsing van tanden in boven- en onderkaak te kunnen bepalen. Met behulp van deze referenties meldt de literatuur dat laterale snijtanden, premolaren en tweede en derde molaren de blijvende gebitselementen zijn die het vaakst ontbreken bij dragers van HED. De meest stabiele tanden zijn de bovenste centrale snijtanden, alsmede de bovenste en onderste hoektanden en eerste molaren.3,11,13 De bovenste laterale snijtanden zijn de meest voorkomende afwezige instabiele tanden, gevolgd door de onderste centrale snijtanden. De tanden die het meest aangetast zijn door morfologische veranderingen zijn ook de bovenste centrale snijtanden en hoektanden.14,15

In het hier gepresenteerde geval waren alle vier de bovenste snijtanden aanwezig, met vormveranderingen, kegelvormige tanden, erupties van de bovenste hoektanden met schijnbare kegelvorm, bovenste eerste premolaren en eerste molaren met taurodontie, tandkiemen van de tweede linker bovenpremolaar. In de onderkaak aanwezigheid van lateraal conisch gevormde snijtanden en eruptieve ondertanden met schijnbare kegelvormverandering. Ernstige horizontale botresorptie kon ook worden waargenomen in beide kaken.

FINDERE OVERWEGINGEN

Na het vaststellen van de diagnose moeten ouders of opvoeders bewust worden gemaakt van problemen zoals gebrek aan zweten, om warmte en hyperthermie, dermatologische en orale veranderingen te controleren. Ook moet worden gewezen op het belang van een multidisciplinaire aanpak, vooral voor tandartsen, zodat zij steeds bereid zijn nieuwe uitdagingen aan te gaan, d.w.z. dat zij moeten worden opgeleid om een vroegtijdige diagnose te stellen bij het observeren van een van deze patiënten tijdens een routineconsult. Tandartsen moeten ook bereid zijn om een patiënt te rehabiliteren om duidelijke positieve veranderingen te bereiken, niet alleen in de functionele en esthetische aspecten, maar ook met betrekking tot de emoties en de kwaliteit van leven van de patiënt.