Keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) is een zeldzame gendermatose met een autosomaal-dominant overervingspatroon. Wij rapporteren het geval van een 61-jarige vrouw die zich presenteerde met een lange geschiedenis van meerdere symptomatische hyperkeratotische papels op de handpalmen en voetzolen. Bovendien geven we een overzicht van de literatuur en presenteren we de huidige classificatie van de heterogene groep van punctate palmoplantaire keratosen, de cutane en histologische bevindingen, de differentiële diagnose, de mogelijke associatie met verschillende afwijkingen waaronder maligniteiten, en de verschillende behandelingsmogelijkheden.
Case Report
Een 61-jarige Duitse vrouw met een medische voorgeschiedenis die alleen van belang was voor osteoartritis, presenteerde zich met een lange duur van meerdere hyperkeratotische papels op de handpalmen en voetzolen. De patiënte herinnerde zich dat de palmaire laesies voor het eerst verschenen rond de leeftijd van 15 jaar. Ze ontkende een voorgeschiedenis van blootstelling aan arsenicum. Haar bezigheden waren tuinieren en werken als huisvrouw. Alle kanker screenings die geschikt zijn voor haar leeftijd, met inbegrip van mammografie, fecaal occult bloed testen, colonoscopie, en Pap-test, waren actueel; geen maligniteiten zijn tot op heden gedetecteerd. Familiegeschiedenis onthulde 6 andere familieleden verspreid over 4 generaties met soortgelijke laesies op de handen en zolen (figuur 1). Alle familieleden in de stamboom waren over het algemeen gezond zonder enige gemelde geschiedenis van maligniteiten. Bij onderzoek had de patiënte meerdere 2- tot 3-mm discrete keratotische papels over de palmoplantaire oppervlakken die confluent waren in gebieden waarbij het gewichtdragend oppervlak van haar zolen betrokken was (Figuren 2 en 3). De patiënte beschreef enige gevoeligheid in deze gebieden bij het staan en lopen. Histologisch toonden de keratotische papels een compacte hyperkeratotische plug met een lichte depressie in de onderliggende epidermis (Figuur 4). Er waren geen parakeratose of cornoïdale lamellen aanwezig. De patiënte werd aanvankelijk behandeld met dagelijkse salicylzuur 40% en ureum 40% crème met enige verbetering van de hyperkeratose. Bij follow-up een maand later, werd dagelijks tazarotene 0,1% gel toegevoegd, wat resulteerde in verdere verbetering en resolutie van de pijn na 3 maanden.
Ga naar de PDF om de figuren te bekijken
Commentaar
De eerste beschrijving van keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) werd gerapporteerd door Buschke en Fischer1 in 1910. Drie jaar later meldde Brauer2 een familie met klinisch vergelijkbare laesies die erfelijk bleken te zijn. De aandoening wordt daarom vaak de ziekte van Buschke-Fischer-Brauer genoemd. Er zijn verschillende synoniemen gebruikt om deze genodermatose te beschrijven (tabel 1).3-7
Ga naar de PDF om de tabel te bekijken
De huidige classificatie van palmoplantaire keratodermieën (PPK’s) is gebaseerd op klinische morfologie, verspreiding van de laesies, histologie, wijzen van overerving en, in sommige gevallen, moleculaire pathologie.3,8,9 De “eenvoudige” PPK’s, die alleen de huid betreffen, kunnen in 3 typen worden onderverdeeld: diffuus, focaal en punctaat. De punctate PPK’s worden onderverdeeld in verworven en erfelijke vormen. Tot de verworven vormen behoren arsenische keratosen en keratosis punctata van de handpalmaire plooien. De erfelijke vormen van punctate PPK’s omvatten KPPP (type I punctate PPK, ziekte van Buschke-Fischer-Brauer), spiny keratoderma (type II punctate PPK, porokeratosis punctata palmaris et plantaris), focale acrale hyperkeratose, en acrokeratoelastoidosis.3,7,8
KPPP wordt overgedragen als een autosomaal-dominante eigenschap met variabele penetrantie.6-9 De laesies van KPPP ontwikkelen zich over het palmoplantaire oppervlak tussen de leeftijd van 12 tot 30 jaar, met een piekincidentie in het tweede decennium, zoals het geval was bij onze patiënte. De meeste rapporten suggereren een predominantie bij zwarte patiënten met een ongeveer gelijke sexe ratio.4-7 De incidentie in één grote serie is gerapporteerd als 1.17 per 100.000 mensen.6 De primaire laesies, die typisch beginnen op de laterale rand van de vingers, zijn licht verhoogde, scherp gemarmerde, ronde tot ovale, huidkleurige papels. De grootte van de laesies varieert van 2 tot 20 mm. Na verloop van tijd en door herhaald trauma worden de hyperkeratotische letsels groter, worden ze geler en bruiner, en verspreiden ze zich onregelmatig over het gehele palmoplantaire oppervlak. De plantaire letsels kunnen samengroeien tot een meer diffuus patroon over de drukpunten. Het aantal laesies per persoon kan variëren van 1 tot meer dan 40 papels, met een gemiddelde in één studie van 8,3.4 Verwijdering van het diepe centrale gedeelte laat een depressie achter waarin de oorspronkelijke laesies zich gedurende een periode van weken opnieuw zullen vormen. De laesies kunnen worden geaccentueerd door onderdompeling in water.7
De meeste patiënten met KPPP zijn asymptomatisch en worden vaak incidenteel gediagnosticeerd bij onderzoek; in sommige gevallen zijn echter symptomen van branderigheid, pruritus, en pijn die dagelijkse activiteiten, zoals lopen of handenarbeid, belemmeren, waargenomen.4 Hyperhidrosis is zeldzaam, maar nagelafwijkingen zoals longitudinale fissuren, onychogryphosis, en onychomadesis worden vaak gemeld.4,10 Het ziektebeloop is langdurig, en spontane resolutie is niet gemeld in de literatuur.
Histologische specimens van KPPP laesies onthullen omgeschreven compacte kolommen van massieve hyperkeratose en een normale tot licht verhoogde granulaire laag. Er is meestal een lichte depressie in de epidermis onder de plug (figuur 4).4