FMF (familiale mediterrane koorts): Een erfelijke aandoening met kort terugkerende crises van hevige buikpijn en koortsstoten. Andere symptomen zijn artritis, pijn op de borst door ontsteking van de longholte, en huiduitslag. Tussen de aanvallen door lijkt de patiënt gezond. Amyloïdose (abnormale afzetting van een bepaald eiwit, amyloïd genaamd, in verschillende weefsels van het lichaam) is een potentieel ernstige complicatie en kan zich ook zonder openlijke aanvallen van FMF ontwikkelen. De nieren zijn een doelwit bij uitstek voor amyloïd.

Dagelijks gebruik van het geneesmiddel colchicine voorkomt koortsaanvallen bij 60% van de patiënten en vermindert het aantal aanvallen aanzienlijk bij nog eens 20-30% van de patiënten. Naleving van de dagelijkse inname van colchicine is zeer belangrijk, omdat het stopzetten van het medicijn binnen enkele dagen tot een aanval kan leiden. Zelfs als colchicine de koortsaanvallen niet voorkomt, voorkomt het wel de amyloïdose.

FMF is een autosomaal recessieve eigenschap die zowel mannen als vrouwen treft die het gen van hun beide ouders hebben gekregen. Het gen bevindt zich op de korte (p) arm van chromosoom 16. Het gen is gekloond en heet MEFV. Het mutante eiwit dat het produceert is pyrexine. De precieze functie van pyrine is nog onduidelijk. MEFV maakt deel uit van wat de “myelomonocytic-specific proinflammatory pathway” wordt genoemd. Het is een “interferon-gamma onmiddellijk vroeg gen”. Ten minste 28 mutaties in het MEFV-gen zijn bekend om FMF te veroorzaken.

Familiale mediterrane koorts is zo genoemd omdat het oorspronkelijk werd beschreven en wordt het vaakst aangetroffen in families van mediterrane afkomst, waaronder Sefardische Joden, Arabieren, Turken en Armeniërs. Twee van de meest voorkomende MEFV-mutaties zouden hun oorsprong hebben in gemeenschappelijke voorouders (“founders”) die zo’n 2500 jaar geleden in het Midden-Oosten leefden. Dit fenomeen wordt het founder effect genoemd.

SLIDESHOW

De 14 meest voorkomende oorzaken van vermoeidheid Zie diashow