Door Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Melanine is een vitale pigmentproducerende verbinding die verantwoordelijk is voor het bepalen van de kleur van huid en haar. Een tekort aan melanine kan leiden tot verschillende aandoeningen en ziekten. Bijvoorbeeld, een volledige afwezigheid van melanine veroorzaakt een aandoening die albinisme wordt genoemd. Melaninedeficiëntie is eerder in verband gebracht met verschillende genetische afwijkingen en aangeboren afwijkingen.

Enkele ziekten die in verband worden gebracht met melanine zijn:

Albinisme – Er zijn bijna tien verschillende vormen van oculocutaan albinisme, aandoeningen die op een autosomaal recessieve manier worden overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn geweest van één kopie van het gemuteerde gen en dat de nakomelingen twee kopieën krijgen.

De meest voorkomende vorm is oculocutaan albinisme type 2, dat vooral voorkomt bij mensen van Afrikaanse etniciteit en een vermindering of afwezigheid van melanine in het haar, de huid en de ogen beschrijft. De incidentie van dit type albinisme is ongeveer 1 op 10.000 bij Afrikaanse Amerikanen en 1 op 36.000 bij blanke Amerikanen.

In sommige Afrikaanse landen kan de incidentie van dit type albinisme oplopen tot 1 op 2000.

Een andere veel voorkomende vorm van albinisme is het gele oculocutane albinisme dat wordt waargenomen bij Duitse of Zwitserse personen. Deze mensen hebben wit haar en een witte huid bij de geboorte, maar kunnen een normale pigmentatie ontwikkelen als ze baby’s en kinderen worden.

Melaninedeficiëntie wordt ook geassocieerd met doofheid. In het geval van het syndroom van Waardenburg bijvoorbeeld, dat het meest voorkomt bij het Hopi-volk in Noord-Amerika, komen het verlies van pigmentatie en doofheid samen voor. De prevalentie van het syndroom bij de Hopi-indianen is ongeveer 1 op 200.

De neurodegeneratieve aandoening van Parkinson wordt in verband gebracht met een gebrek aan neuromelanine in de hersengebieden de substantia nigra en de locus coeruleus. Men denkt dat dit het gevolg is van een vermindering van dopaminerge gepigmenteerde neuronen, hetgeen leidt tot een verminderde dopaminesynthese in de hersenen.

Nicotine heeft een hoge affiniteit voor weefsels die melanine bevatten en is een precursor voor de melaninesynthese. Er is gesuggereerd dat dit verband houdt met de reden waarom nicotineverslaving hoger lijkt te zijn en het stoppen met roken lager bij mensen met een donkerder huidpigment.

Verder lezen

• Alle melanine-inhoud
• Melanine – Wat is melanine?
• Melanine Menselijke adaptatie
• Melanine Productieweg

>

Citaties