Epidemiologie

Associaties

Micrognathie wordt in verband gebracht met een groot aantal andere aangeboren afwijkingen, waaronder:

• aneuploidisch syndroom
  • trisomie 9 4
  • trisomie 13
  • trisomie 18
• niet-aneuploidisch syndroom
  • arteriële tortuositeit syndroom
  • Fryns syndroom
  • Goldenhar syndroom: hemifaciale microsomie
  • hydrolethalussyndroom
  • letaal multipel pterygiumsyndroom
  • Nager-syndroom
  • Neu-Laxova-syndroom
  • Pena-Shokeir syndroom
  • Pierre Robin syndroom
  • Seckel syndroom
  • Smith-Lemli-Opitz syndroom
  • Stickler syndroom
  • TAR syndroom
  • Treacher Collins syndroom: mandibulofaciale dysostose
• niet-syndromisch niet-aneuploïdisch
  • congenitale hartafwijkingen
  • bepaalde skeletdysplasieën
    • achondrogenese

Pathologie

Een kleine onderkaak ontstaat secundair aan afwijkingen van de eerste vertakkingsboog die op hun beurt worden veroorzaakt door gebrekkige of onvoldoende migratie van cellen van de neurale lijst en treedt gewoonlijk op rond de 4e week van de dracht.

Radiografische kenmerken

Antenatale echografie

Doordat een groot deel van de normale groei van de onderkaak in het 3e trimester optreedt, wordt de aandoening het best gediagnosticeerd tegen de tweede helft van de zwangerschap

• een echte sagittale gezichtsopname zou een terugwijkende kin tonen
• het gezichtsprofiel is het nuttigst om de grootte van de onderkaak te evalueren

Micrognathie is vaak een subjectieve bevinding die het best gewaardeerd wordt op een middellijn sagittale weergave.

Parameters gebruikt voor objectieve meting zijn:

• kaakindex: (mandibulaire anteroposterieure diameter/bipariëtale diameter) x 100
• frontale nasomental hoek 3

Andere sonografische kenmerken

Als het slikken bij de foetus gestoord is, kan er bewijs zijn van polyhydramnios.

Belang

Gezien de hoge associatiegraad met andere anomalieën, rechtvaardigt de detectie van micrognathie een zorgvuldige zoektocht naar andere foetale afwijkingen.

Behandeling en prognose

De algemene prognose is zeer variabel, afhankelijk van de aanwezigheid van andere geassocieerde anomalieën. Zelfs wanneer er sprake is van geïsoleerde foetale ademhalingsmoeilijkheden op het moment van de geboorte, is dit een zorg 5. In geselecteerde gevallen kan een genioplastie op latere leeftijd een optie zijn.

Complicaties

Een ernstige micrognathie kan de neonatale ademhaling na de geboorte mogelijk in gevaar brengen.

Zie ook

• microgenie