Mutatieveranderingen kunnen gemakshalve in twee soorten worden ingedeeld: mutaties waarbij slechts één gen betrokken lijkt te zijn en die in het algemeen genmutaties worden genoemd, en mutaties waarbij chromosomale segmenten betrokken zijn die vele genen of zelfs hele chromosomen bevatten, en die chromosomale mutaties worden genoemd. Beide soorten mutaties komen voor in geslachtscellijnen en dragen in belangrijke mate bij tot overgeërfde ziekte, of aanleg voor ziekte, en beide komen ook voor in somatische cellen en dragen bij tot verworven ziekte. De mutatiepercentages voor erfelijke ziekten die aan mutaties in één gen worden toegeschreven, verschillen voor verschillende genen en zijn leeftijdsafhankelijk. Bovendien kan één en dezelfde ziekte, zoals hemofilie B, het gevolg zijn van een aantal verschillende veranderingen in het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte. De mutatiegraad voor overgeërfde chromosomale mutaties is ook leeftijdsafhankelijk, met name in het geval van mutaties die veranderingen in het chromosoomnummer met zich meebrengen. Uit onderzoek bij proefdieren blijkt dat blootstelling aan fysische of chemische mutagentia leidt tot een toename van de incidentie van overgeërfde gen- en chromosoommutaties. Een dergelijke toename is echter niet ondubbelzinnig aangetoond bij menselijke populaties die aan bekende mutagenen zijn blootgesteld. Uit onderzoek naar mutaties in menselijke lymfoïde of epitheliale somatische cellen blijkt duidelijk dat er een verhoogde frequentie is bij cellen die afkomstig zijn van mensen die aan ioniserende straling of chemische mutagentia zijn blootgesteld of bij cellen die in vitro zijn blootgesteld. De gevolgen van dergelijke mutaties zullen afhangen van de aard ervan en van de oorsprong en de functies van de cellen waarin zij optreden. Van bijzonder belang zijn mutaties die de celgroei en -proliferatie beïnvloeden, en zowel gen- als chromosoommutaties worden genoemd als oorzakelijke factoren bij het ontstaan van kankers bij de mens.