Hoe is het om een “eerste patiënt” te zijn? Zelfs nu medisch historici de historische studie van patiënten hebben omarmd, zijn zij terughoudend geweest met het evalueren van patiënten zonder diagnose, en om goede redenen.4,5 In zekere zin zijn patiënten vóór hun ontdekking niet historisch te construeren. Het zijn onderwerpen zonder bronnen. Dergelijke patiënten moeten bestaan in eigenaardige, liminale ruimten.6 In het verleden werden zij vaak eufemistisch omschreven: onverklaarbaren, onvolledig ondervraagden, ongeneeslijken en zelfs malingervollen en simulatoren. Een eerste patiënt staat voor al diegenen die hen voorgingen, geobserveerd maar onbekend, soms afgewimpeld of verguisd, maar in elk geval zeker niet de eerste of een partner in de ontdekking.

Zeker, Charles Martell, zijn familie en zijn artsen verbleven gedurende een lange periode in die liminale ruimte voordat hij zijn weg vond naar artsen met kennis van metabole stoornissen. Het begin van zijn ziekte was in 1919. In 1923 was de ziekte zo ver gevorderd dat hij gedwongen was zijn carrière op te geven. Niettemin zou hij pas in 1926 een arts ontmoeten die zijn lijden benoemde. Zeven jaar lagen er tussen het begin van zijn ziekte en zijn intrede in de spreekkamer van DuBois. In die jaren had hij klem gezeten tussen zijn overduidelijke ervaring en medische ondoorgrondelijkheid.

Toen Martell in 1926 in het Massachusetts General Hospital aankwam, was afdeling 4 nog maar net begonnen met het ontvangen van patiënten. Afdeling 4, geopend in november 1924, was opgericht door James Howard Means (1885-1967), de James Jackson hoogleraar klinische geneeskunde aan Harvard van 1923 tot 1951.7 Means had Afdeling 4 gepland als een plaats voor onderzoek naar obscure medische aandoeningen, een plaats waar de nabijheid van bedden en laboratoria bedoeld was om patiënten in de nabijheid van medische onderzoekers te brengen. Die bedden en laboratoria moesten ook niet aan een speciaal probleem worden gewijd. “Het enige criterium,” schreef een krantencolumnist in een terugblik, “dat de speciale faciliteiten nodig zijn om bepaalde studies uit te voeren waaraan bekwame onderzoekers, met medewerking van de patiënt, wensen mee te werken. “8 Vrijheid van onderzoek voor zowel de onderzoekers als de patiënten was het uitdrukkelijke mandaat, en Means had afdeling 4 opgevat als een samenwerkingsomgeving waar artsen en patiënten samenwerkten om de fijnste details van hun aandoeningen te begrijpen.9 Zoals Means later uitlegde, “hier bepaalt de natuur het probleem dat moet worden opgelost,” en het oplossen van die problemen in het tempo van de natuur deden de artsen en hun patiënten.10

Patiënten verbleven vaak maandenlang in zaal 4, soms op beperkte diëten en in volledig gecontroleerde omstandigheden, bedoeld om het team van verpleegkundigen, diëtisten en onderzoekers in staat te stellen de details van metabolische disfunctie op te helderen.10 Het zou deel gaan uitmaken van het ethos van afdeling 4 dat de patiënten de primaire kennisdragers waren over hun aandoeningen en dat zij gezien moesten worden als onmisbare, gelijkwaardige medewerkers in het nastreven van de zaak van medisch onderzoek “voor hun eigen voordeel en dat van anderen,” zoals een ereplaat ter ere van de afdeling verklaarde aan allen die het later lazen.

Charles Martell zou wel eens de eerste patiënt geweest kunnen zijn die afdeling 4 binnenkwam als doorverwezen patiënt van buiten Boston. Vervolgens zouden verslaggevers in de jaren 1930, 40 en 50 de verscheidenheid aan gevallen beschrijven die daar gevonden konden worden, waarbij Martell’s geval vaak ook terugkwam. Nadat Means zijn geschiedenis van afdeling 4 had gepubliceerd, merkte een recensent van dat boek in april 1958 op: “Van de tien patiënten op de afdeling hadden er minstens acht problemen die niet in een standaardclassificatie pasten” en merkte op dat dit “eerder het gebruikelijke dan het zeldzame type patiënt was. “11

Martells latere ervaringen zijn echter geen prettige lectuur, en ze waren ongetwijfeld typerend voor degenen die hem volgden. Jarenlang werd hij onderzocht. Hij onderging verkennende operaties en experimentele behandelingen, terwijl hij langzaam verslechterde. In 1932, na zijn negende operatie, werd de oorzaak van zijn ziekte, een kleine tumor in zijn borstholte, gevonden. Misschien was het genezingsproces begonnen, maar helaas bezweek Martell kort daarna aan een secundaire infectie veroorzaakt door nierstenen. “Hij stierf,” merkte Means later op, “zodat anderen konden leven. “11 Inderdaad hadden er tegen 1972, zoals de Massachusetts General Hospital Newsletter meldde, 500 operaties voor hyperparathyreoïdie plaatsgevonden, grotendeels in de stijl van Martells succesvolle, zij het fataal late, operatie. Op deze manier verwierf Martell zijn heldenroem.12

Het spreekt vanzelf dat de omstandigheden voor Martell anders zouden hebben kunnen uitpakken als hij nooit zijn weg naar het Massachusetts General Hospital had gevonden. Als hij nooit door Means en zijn collega’s was ontdekt, zou Martell misschien helemaal niet zijn ontdekt, en in die zin zou hij onverklaarbaar zijn gebleven, voor zichzelf en voor zijn artsen, met alles wat dat zou hebben betekend voor het verloop van zijn leven.

Natuurlijk werd hij wel ontdekt. Toch lijkt het zeker dat veel potentiële eerste patiënten niet zoveel geluk hadden. Zij hebben hun arts waarschijnlijk nooit gevonden, en hebben dus bestaan in de liminale ruimte van geschiedenis en kennis. Dergelijke opmerkingen zijn niet bedoeld om te impliceren dat onverklaarbare patiënten medische aandacht vermeden (vermoedelijk zochten en vonden zij zorg), maar eerder om te suggereren dat het omschrijven van een patiënt als niet-classificeerbaar of onverklaarbaar een daad van openheid vereiste van de kant van artsen, patiënten en instellingen voor de mogelijkheid van een eerste.