Arterioveneuze malformatie (AVM) is een aangeboren afwijking waarbij slagaders en aders verward zijn en niet door haarvaten met elkaar zijn verbonden. Door het ontbreken van haarvaten kan het bloed dat door de abnormale vaten stroomt, snel en onder hoge druk stromen en kan het bloed dat rijk is aan voedingsstoffen in de slagaders, de weefsels niet bereiken. AVM kunnen in veel verschillende delen van het lichaam voorkomen, maar die in de hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg (neurologische AVM) kunnen het hele lichaam aantasten. (Voor meer informatie over arterioveneuze malformatie, kies “arterioveneuze malformatie” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Databank).

Capillaire malformaties zijn moedervlekken die alleen de huid betreffen en niet de onderliggende weefsels. De meeste capillaire malformaties veroorzaken geen gezondheidsproblemen.

Hereditaire hemorrhagische telangiectasie (HHT of Osler-Weber-Rendu-syndroom) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door misvormingen van verschillende bloedvaten (vasculaire dysplasie), meestal resulterend in overmatige bloedingen (hemorragie). Chronische neusbloedingen zijn vaak het eerste zichtbare symptoom in verband met erfelijke hemorragische telangiëctasie. Misvorming van verschillende bloedvaten kan leiden tot afwijkingen in verschillende orgaansystemen van het lichaam, waaronder de longen, de hersenen, de darmen en de lever. Hereditaire hemorragische telangiëctasie wordt als een autosomaal dominante eigenschap overgeërfd. (Voor meer informatie over erfelijke hemorragische telangiectasie, kies “hemorragische” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Databank).

Maffucci syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door goedaardige uitwassen van kraakbeen (enchondromen), misvormingen van het skelet, en donkerrode onregelmatig gevormde huidvlekken (veneuze malformaties). Enchondromen komen het vaakst voor in bepaalde botten (vingerkootjes) van handen en voeten. Bij misvormingen van het skelet kan het gaan om benen die onevenredig lang zijn en/of een abnormale kromming van de wervelkolom van links naar rechts (scoliose). In veel gevallen hebben botten de neiging gemakkelijk te breken. In de meeste gevallen treden veneuze misvormingen op bij de geboorte of tijdens de vroege kinderjaren en kunnen ze progressief zijn. Maffucci syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal dominant genetisch kenmerk. (Voor meer informatie over het Maffucci-syndroom, kies “Maffucci” als zoekterm in de Databank Zeldzame Ziekten).

Klippel-Trenaunay syndroom, een zeldzame aandoening die aanwezig is bij de geboorte (congenitaal), wordt gekenmerkt door abnormale goedaardige gezwellen op de huid (cutaan) bestaande uit massa’s bloedvaten (capillaire, veneuze en lymfatische misvormingen), en overmatige groei (hypertrofie) van het zachte weefsel en het bot van een been en/of arm (ledemaat). (Bij personen met de aandoening treft een dergelijke hypertrofie meestal één kant van het lichaam). In veel gevallen kunnen vasculaire malformaties opvallende paars-roodachtige moedervlekken (“port wine stain”) op bepaalde delen van de huid omvatten. De symptomen en bevindingen die met de aandoening gepaard gaan, kunnen van geval tot geval variëren in ernst en reikwijdte. (Voor meer informatie over het Klippel-Trenaunay syndroom, kies “Klippel-Trenaunay” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Databank).