Kinderen met autisme die ouder zijn dan 13 jaar en een lage intelligentie hebben, lopen het grootste risico op epilepsie, zegt een van de grootste epidemiologische studies over het onderwerp tot nu toe1.

Kinderen krijgen meestal de diagnose epilepsie na het hebben van ten minste twee aanvallen – ongecontroleerde schommelingen van elektrische activiteit in de hersenen. Ongeveer 2 procent van de algemene bevolking heeft epilepsie2. De meeste studies schatten de prevalentie onder mensen met autisme op 30 procent.

De nieuwe studie, gepubliceerd 4 juli in PLoS One, splitst deze prevalentie uit naar leeftijd. Het vindt dat onder kinderen met autisme, tot 12,5 procent van de kinderen tussen 2 en 17 jaar epilepsie hebben. Het percentage wordt grotendeels bepaald door epilepsie bij kinderen van 13 tot 17 jaar, die meer dan het dubbele van die prevalentie hebben.

De studie vond ook dat lage intelligentie – gedefinieerd als het hebben van een intelligentiequotiënt (IQ) lager dan 70 – geassocieerd is met een cluster van symptomen die worden gezien bij mensen die zowel epilepsie als autisme hebben. De symptomen omvatten moeilijkheden met het dagelijks leven, slechte motorische vaardigheden en taalvaardigheid, regressie en sociale stoornissen.

Vele van de eerdere studies naar epilepsie bij autisme zijn gebaseerd op kleine aantallen of vertekenen de steekproef door deelnemers te werven uit klinieken die gespecialiseerd zijn in epilepsie, zegt Eric Morrow, assistent-professor biologie aan de Brown University in Providence, Rhode Island, en hoofdonderzoeker bij de nieuwe studie.

Om deze vooringenomenheid te elimineren, werden in de studie vier grote Amerikaanse autismedatabases aangeboord, met in totaal 5.815 kinderen, en werd vastgesteld dat 289 van hen epilepsie hebben.

“Er is nu een nieuwe stijl van onderzoek in autisme in opkomst, die probeert om steeds grotere datasets te bouwen,” zegt Morrow. “Het allesoverheersende waar we allemaal mee te maken proberen te krijgen bij autisme is de enorme heterogeniteit.”

De grote aantallen van de nieuwe studie geven geloofwaardigheid aan de bevindingen, maar andere onderzoekers wijzen erop dat de datasets – de 2007 National Survey of Children’s Health en drie genetische databases, het Autism Consortium, de Autism Genetic Resource Exchange en de Simons Simplex Collection, een dataset die wordt beheerd door SFARI.org’s moederorganisatie – zijn niet bedoeld om epilepsiecijfers te onderzoeken.

Dataset variëteit:

De Simons Simplex Collection, bijvoorbeeld, ontworpen om genetische verschillen te vinden bij mensen met autisme, sluit mensen uit die het fragiele X-syndroom hebben en de meeste mensen met autisme die een IQ onder 75 hebben. Van beide groepen is bekend dat ze een hoog percentage epilepsie hebben. Als zodanig registreert het register een epilepsieprevalentie van slechts 2,9 procent, de laagste van de vier datasets.

De andere drie datasets leveren gemiddelde epilepsiepercentages van respectievelijk 12,5 procent, 7 procent en 5 procent. De 2007 National Survey of Children’s Health, een telefonisch onderzoek, heeft mogelijk het hoogste percentage omdat het zich baseerde op ouderrapporten voor de autismediagnoses en deze niet verifieerde met tests.

“Voorheen waren de ranges overal”, zegt Orrin Devinsky, directeur van het New York University Comprehensive Epilepsy Center, die niet betrokken was bij de studie. “Ik denk dat deze studie waarden geeft die zinvol zijn en waarschijnlijk, voor een deel, enkele aspecten weerspiegelen van de patiëntenpopulaties waar ze uit zijn genomen.”

De meeste kinderen ontwikkelen epilepsie tijdens de eerste drie levensjaren. Maar kinderen met autisme vertonen een tweede piek in epilepsie in de vroege adolescentie. Dit maakt leeftijd een belangrijke factor bij het bestuderen van prevalentie, zegt Morrow.

“Als je de prevalentie van een bepaalde aandoening gaat meten, in dit geval epilepsie, wil je weten of je door de leeftijd van het risico heen bent,” zegt Morrow.

Hoewel de precieze prevalentie van epilepsie verschilt tussen de vier datasets, vertoont elke dataset dezelfde trend van grotere prevalentie met de leeftijd.

Wanneer de percentages worden uitgesplitst naar leeftijd, heeft in de drie genetische datasets ongeveer 10 procent van de kinderen van 13 jaar en ouder epilepsie. Dat percentage springt naar 26 procent in de 2007 National Survey of Children’s Health.

“Hoe ouder de deelnemer, hoe groter het percentage epilepsie, althans in de eerste twee decennia, “zegt Morrow.

Een kleinere studie van 101 kinderen met autisme, gepubliceerd 20 juli in de Journal of Autism and Developmental Disorders, ontdekte dat degenen die repetitief gedrag of agressief gedrag vertonen ook meer kans hebben op ongewone elektrische activiteit in hun hersenen dan degenen die dergelijk gedrag niet vertonen3. De resultaten zijn minder uitgesproken bij kinderen met autisme die geen verstandelijke beperking hebben.

Andere studies hebben een verband gevonden tussen epilepsie en lage intelligentie bij kinderen met autisme.

“Het is niet zo verrassend dat als je meer globale verstoring hebt in de vorm van een lager IQ en autisme, je een hoger risico zou lopen op het hebben van epilepsie,” zegt Elliott Sherr, hoogleraar neurologie en kindergeneeskunde aan de Universiteit van Californië, San Francisco, die niet betrokken was bij het onderzoek.

Naast een verstandelijke handicap, hebben veel kinderen met autisme gelijktijdig voorkomende aandoeningen zoals taalachterstand of aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, waardoor het een uitdaging kan zijn om epilepsie te diagnosticeren.

“Het kan heel moeilijk zijn om te scheiden wat een taalprobleem is, wat een aandachtsprobleem is en wat een probleem is dat gerelateerd is aan autisme en wat een aanval is”, zegt Devinsky.

Gezien het feit dat epilepsie ongeveer een derde van de kinderen met autisme kan treffen, zegt hij, “een van de kwesties voor de toekomst is om te komen met meer gestandaardiseerde criteria van wat epilepsie is, specifiek in de autismepopulatie, wat nog niet is gedaan.”