May 11, 2018
By Elizabeth Yuko

Baby’s maken is niet meer wat het vroeger was. Nu hebben hoopvolle ouders, naast het op de ouderwetse manier doen, een breed scala aan opties om te helpen omgaan met vruchtbaarheidsuitdagingen. Voor sommigen betekent dit niet noodzakelijkerwijs dat ze moeite hebben om zwanger te worden, maar eerder dat ze zich zorgen maken over het doorgeven van hun genetische of chromosomale aandoeningen aan hun toekomstige kinderen.

Nu, dankzij een procedure genaamd pre-implantatie genetische diagnose, zijn we in staat om de genen en chromosomen van een embryo te testen op bijna 400 verschillende aandoeningen – waaronder spierdystrofie, sikkelcelanemie, taaislijmziekte en Tay-Sachs – die kunnen worden gedragen door een of beide genetische ouders.

Voordat we verder gaan, is het belangrijk om op te merken dat om PGD te laten plaatsvinden, het embryo moet worden gecreëerd via in-vitrofertilisatie. Met andere woorden, de testen worden gedaan op embryo’s in een laboratorium voordat ze in een baarmoeder worden geïmplanteerd. Zelfs als iemand zwanger kan worden zonder IVF te gebruiken, als hij PGD wil doen, moet het embryo buiten het lichaam gecreëerd worden om de tests en de diagnose te kunnen uitvoeren. Dit betekent dat het proces voor velen waarschijnlijk kostbaar en financieel buiten bereik is. Maar als je iemand bent die toegang heeft tot PGD en de procedure overweegt, dan lees je hier wat je moet weten om je te helpen bij je beslissing.

Hoe werkt PGD?

Eerst wordt er via IVF een embryo gemaakt. Na vijf tot zes dagen groeien in het lab, worden alle embryo’s die het blastocyst stadium bereiken onderzocht en ingevroren, vertelt Dr. Eric Forman, medisch en laboratorium directeur van het Columbia University Fertility Center, aan SheKnows. Een strategie om te testen op specifieke genetische aandoeningen wordt van tevoren ontwikkeld, en het DNA in de biopsie wordt geanalyseerd, legt hij uit.

Het DNA wordt geëxtraheerd op een moment dat verwijdering geen invloed heeft op het vermogen van het embryo om vooruitgang te boeken in zijn normale ontwikkeling, vertelt Dr. Gerardo Bustillo, een OB-GYN bij MemorialCare Orange Coast Medical Center in Fountain Valley, Californië, vertelt SheKnows. Het embryo wordt dan ingevroren totdat de resultaten van de genetische analyse beschikbaar zijn, voegt hij eraan toe, en merkt op dat alleen de gezonde embryo’s worden geselecteerd voor overbrenging naar de baarmoeder.

Wie is een goede kandidaat voor PGD?

Volgens dr. Mandy Katz-Jaffe, wetenschappelijk directeur en reproductief geneticus bij CCRM, zou iedereen die een bekend erfelijk gendefect in hun familie heeft dat een genetische ziekte veroorzaakt, een goede kandidaat zijn om PGD op IVF-embryo’s te krijgen.

“Zolang we de genetische oorzaak kennen, kunnen we bijna altijd een strategie bedenken om embryo’s te testen,” legt Forman uit. “Deze patiënten zijn vaak vruchtbaar en hebben een uitstekende prognose wanneer een enkel normaal embryo in de baarmoeder wordt overgeplaatst. Het kan worden gedaan voor een verscheidenheid aan genetische aandoeningen, waaronder dominante, recessieve, X-gebonden, translocatie, erfelijke kankersyndromen, enz.”

Is dit dezelfde technologie die wordt gebruikt om “designer baby’s” te creëren?

Kortom, nee. PGD is niet hetzelfde proces dat wordt gebruikt om zogenaamde “designer baby’s” te maken (waarbij ouders fysieke kenmerken zoals oog- of haarkleur kunnen selecteren).

“PGD verandert geen genen en creëert niets; we identificeren alleen embryo’s die geen ziekteveroorzakende mutatie hebben,” legt Katz-Jaffe uit.

Maar Bustillo zegt dat de PGD-technologie het in theorie mogelijk kan maken om sommige fysieke kenmerken te selecteren als een bepaalde eigenschap kan worden gelokaliseerd op een specifiek gen op een bepaald chromosoom. Maar op dit moment, als iemand voor PGD kiest, doen ze dat om genetische aandoeningen te voorkomen – niet om embryo’s te implanteren die zullen resulteren in baby’s met een bepaalde oogkleur.

Zijn er nadelen aan PGD?

Zoals met elke nieuwe voortplantingstechnologie, kunnen mensen sceptisch zijn over de procedure en de mogelijke nadelen ervan. Maar Katz-Jaffe zegt dat er geen zijn.

Bustillo, aan de andere kant, benadrukt dat PGD niet mogelijk is zonder eerst IVF te doen, wat duur kan zijn, onhandig en bepaalde risico’s met zich meebrengt, zoals ovariële hyperstimulatie en meervoudige zwangerschap, waaronder tweelingen, drielingen en meer. Bovendien zegt hij dat het technische proces van PGD kan leiden tot het verlies van sommige embryo’s, en verkeerde diagnoses zijn mogelijk als gevolg van problemen met de technologie.

Forman voegt eraan toe dat hoewel de verzekering niet altijd IVF en PGD dekt, de kosten van de procedures “veel minder zijn dan de zorg voor een kind met een ernstige genetische aandoening,” dus dat is iets anders om in gedachten te houden.

Wat moet iemand weten die PGD overweegt?

Gezien de extra kosten die aan PGD zijn verbonden – om nog maar te zwijgen van de andere aspecten van de IVF-procedure – is het belangrijk voor iedereen die overweegt om deze diagnostische test te gebruiken, om hun opties te begrijpen. Bustillo zegt bijvoorbeeld dat conventionele prenatale diagnostische technieken (zoals vruchtwaterpunctie, vlokkentest en foetale bloedafname) breder beschikbaar zijn, een langere staat van dienst hebben en aanzienlijk goedkoper zijn dan PGD.

“Met de conventionele technieken staat het paar echter voor de beslissing om de zwangerschap al dan niet af te breken als er een genetische afwijking wordt gediagnosticeerd,” legt hij uit. “PGD biedt de mogelijkheid om normale embryo’s te selecteren voordat de zwangerschap in de baarmoeder tot stand komt.”

En ondanks de weken van injecties en kantoorbezoeken, zegt Forman: “Het voordeel om te weten dat je zwanger bent van een normaal embryo dat veel minder kans heeft op een miskraam of een erfelijke genetische aandoening, is het waard.”

Ook anderen kunnen het waarderen om te weten dat door te kiezen voor implantatie van een embryo zonder een genetische aandoening, ze niet alleen invloed hebben op het leven van hun toekomstige kind, maar ook op hun nakomelingen.

“Deze ongelooflijke optie geeft paren de mogelijkheid om de ziekteveroorzakende mutatie uit hun stamboom te elimineren voor de komende generaties,” zegt Katz-Jaffe.