“Het gebruik van gegevens op populatieniveau om trajecten in ASS te bestuderen maakt een grotere generaliseerbaarheid van onderzoeksresultaten mogelijk. Tegelijkertijd benadrukt de relatief kleine steekproefgrootte (n=126) van deze studie de uitdagingen die gepaard gaan met longitudinaal onderzoek in ASS,” aldus Dr. Georgiades. “Er is behoefte aan de ASD-gemeenschap om te werken aan grotere collaboratieve studies met behulp van een levenslange aanpak.”
Advances in Genetics
Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.
“De eerste studie onderzocht genetische en omgevingsfactoren die bijdragen aan autisme in Denemarken, Finland, Zweden, West-Australië en Israël. Schattingen van het additieve genetische risico varieerden van 51 procent in Finland tot 87 procent in Israël en schattingen van het omgevingsrisico varieerden van 13 procent in Israël tot 35 procent in Finland,” aldus Ed Cook, Earl M. Bane hoogleraar psychiatrie, directeur van het programma voor neurologische ontwikkelingsstoornissen en directeur van de afdeling kinder- en jeugdpsychiatrie van het University of Illinois-Chicago College of Medicine.
De tweede studie, door Grove en collega’s, rapporteerde de grootste genetische studie tot nu toe, op zoek naar genveranderingen die in verband staan met autisme. Het omvatte meer dan 18.000 personen met autisme en meer dan 27.000 controlepersonen. “Vijf statistisch significante loci werden geïdentificeerd en relaties werden gevonden tussen polygene scores voor ASS en verschillende andere aandoeningen, waaronder ADHD en zware depressie,” zei Cook.
Finitief, Ruzzo en collega’s gebruikten een dataset met meer gedetailleerde genetische informatie via whole genome sequencing op zoek naar nieuwe genen die kunnen bijdragen aan autisme. Ze voerden WGS uit op monsters van de Autism Genetic Research Exchange, ondersteund door Autism Speaks, van mensen met twee of meer getroffen broers of zussen met autismespectrumstoornis. “Ze stelden ook de biologische effecten van genen die in deze multiplex-families werden gevonden tegenover genen die betrokken waren bij bevindingen in families met slechts één kind met ASS,” zei Cook.
Tezamen vertegenwoordigen deze drie studies een verschuiving naar grotere datasets, hetzij door samenwerking of door meer gedetailleerde sequencing die beschikbaar is met meer geavanceerde genetische tests zoals whole genome sequencing.
“ASD-risico blijft complex en multifactorieel,” zei Cook.