Abstract

Een 20-jarige mannelijke patiënt presenteerde zich met een pijnlijke zwelling rond het linker ellebooggewricht. Radiografisch onderzoek toonde een osteolytische laesie met pathologische fractuur van het onderste uiteinde van de humerus en het bovenste spaakbeen. Het bovenste uiteinde van de ellepijp was volledig afwezig, samen met benige erosie. Histopathologie van het botweefsel onthulde hemangioom-achtige laesie bestaande uit vasculaire kanalen bekleed door goedaardig endotheel dat het bot vervangt. De diagnose van Gorham’s massieve osteolyse werd gesteld. De ziekte van Gorham is een goedaardige, zelflimiterende aandoening die elke leeftijd treft, elk deel van het skelet kan aantasten en gekenmerkt wordt door vervanging van bot door hemangioomachtig weefsel, resulterend in de vorming van laesies die een massieve osteolyse vertonen, die zo ver kan gaan dat het aangetaste bot op de röntgenfoto verdwijnt. Dit niet-erfelijke geval was niet geassocieerd met nefropathie, wat vaak een coëxistente aandoening is. Het geval wordt gemeld vanwege zijn zeldzaamheid.

Keywords: Gorham′s disease, massive osteolysis, vanishing bone disease

Hoe dit artikel te citeren:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Vanishing bone disease (ziekte van Gorham) – een zeldzaam voorval met onbekende etiologie. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

Hoe deze URL te citeren:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Vanishing bone disease (ziekte van Gorham) – een zeldzaam voorval met onbekende etiologie. Indian J Pathol Microbiol 2012 ;55:399-401. Beschikbaar via: https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Inleiding

De ziekte van Gorham, (massale osteolyse van Gorham, vanishing bone disease, Gorham-Stout syndroom) is een zeldzame idiopathische aandoening die wordt gekenmerkt door osteolyse die vaak gepaard gaat met ongecontroleerde, destructieve proliferatie van vasculaire of lymfatische capillairen in het bot en de omliggende weke delen, vaak uitzaaiend naar aangrenzende botten met progressieve resorptie van het gehele bot of een deel ervan. ,, Het is meestal niet familiaal, maar kan familiaal zijn en komt sporadisch voor bij kinderen en jonge volwassenen. De laesie is meestal niet-expansiel en monocentrisch, zelden polyostotisch, maar lokaal agressief en de presentatie volgt ten minste vijf verschillende klinische types. Hier wordt een geval van niet-familiair type van de ziekte van Gorham gepresenteerd.

Case Report

Een voorheen gezonde 20-jarige man werd opgenomen met snel progressieve pijn en moeite met het bewegen van het linker ellebooggewricht sinds de laatste 10 dagen, met een duidelijke zwelling. De pijn hield aan ondanks conservatieve therapie. Er was een voorgeschiedenis van een onbeduidend trauma 2 maanden terug. Constitutionele symptomen zoals koorts, anorexia, of gewichtsverlies waren afwezig. Er was geen significante familiegeschiedenis: ouders, vijf broers en een zus waren allen ogenschijnlijk gezond zonder enige vergelijkbare kwaal. Bij lichamelijk onderzoek was het bewegingsbereik van de linker elleboog beperkt en was de elleboog gevoelig. Andere skeletonderzoeken waren normaal. Er waren geen axillaire lymfeklieren palpabel. Er waren geen neurovasculaire tekorten. Hematologische onderzoeken waren onopvallend, afgezien van eosinofilie en een lichte verhoging van alkalische fosfatase. Hemoglobine-14,9 gm/dl, totale leukocytentelling-8.100/cumm, erytrocytenbezinkingssnelheid-8 mm, protrombinetijd-13,7 (controle-13,5). Serum ureum, creatinine en abdominale echografie waren binnen de normale grenzen. Schildklierhormoon profiel en serum elektrolyten niveaus waren onopvallend. Serum proteïne elektroforese toonde geen abnormale banden. Radiologisch onderzoek toonde benige erosie met pathologische fractuur van het onderste uiteinde van de humerus en het bovenste spaakbeen. Het bovenste uiteinde van de ellepijp was volledig afwezig, samen met de benige erosie. Skelet radiologie van andere botten was niet significant. De cytologische uitstrijkjes van de fijne naald aspiratie toonden voornamelijk kleine lymfocyten, neutrofielen, eosinofielen en histiocytaire cellen in een hemorragische en eiwitrijke achtergrond. Er werd een botbiopsie uitgevoerd en histologisch onderzoek van het specimen toonde gebroken trabeculae van lamellair bot met intertrabeculaire gebieden bezet met lobules van precapillaire en mild telangiëctatische bloedvaten ter grootte van capillairen ingebed in het prolifererende cellulaire fibreuze bindweefsel. Er werd geen nieuwe botvorming gezien. Op basis van de histopathologische, radiologische, biochemische en klinische kenmerken werd de ziekte van Gorham gediagnosticeerd. De patiënt werd conservatief behandeld voor de breuk en werd medisch behandeld. Hij wordt momenteel opgevolgd en behandeld met anti-osteoclastica, maar het lukt hem niet de onophoudelijke neerwaartse tendens te stoppen.

Figuur 1: Röntgenfoto van het linker ellebooggewricht (antero-posterior en lateraal) waarop benige erosie te zien is met een pathologische fractuur van het onderste uiteinde van het linker opperarmbeen en het bovenste spaakbeen. Het bovenste uiteinde van de ellepijp ontbreekt volledig Klik hier om

Figuur 2: Fotomicrografiek (Hematoxyline- en eosinekleuring ×100) die vervanging van bot toont door lobben van precapillaire en capillaire vaatkanalen ingebed in het cellulaire bindweefsel, afgewisseld met gebroken trabeculae van lamellair bot. Er zijn geen aanwijzingen voor nieuwe botvorming Klik hier om

Discussie

Onze casus is van idiopathische etiologie en niet-familiair type van de ziekte van Gorham, zonder neurologische betrokkenheid. Radiologie in combinatie met histopathologie bevestigde de diagnose in ons geval. Radiografisch leken de destructieve veranderingen in het linker bovenbeen op een maligne neoplasma door agressieve osteolytische destructie met slecht gedefinieerde marges. De aantasting van de weke delen was beperkt tot de regio rond de botafwijking. Elk deel van het skelet kan worden aangetast, vooral botten die zich ontwikkelen door intramembraneuze ossificatie, waarbij de schoudergordel en de bovenste ledematen het meest voorkomen. De in de literatuur beschreven typen zijn de volgende: Type I: erfelijke multicentrische osteolyse met dominante overdracht. Type II: Erfelijke multicentrische osteolyse met recessieve transmissie. Type III: niet-erfelijke multicentrische osteolyse met nefropathie. Type IV: Gorham’s massale osteolyse. Dit kan op elke leeftijd voorkomen; bot wordt vervangen door hemangiomateus weefsel. Het is geen erfelijke aandoening en gaat niet gepaard met nefropathie. De laesie kan zich in elk deel van het skelet ontwikkelen, maar is goedaardig; de osteolyse stopt na een paar jaar. Type V: Autosomaal recessieve carpotarsale osteolyse bij kinderen zonder nefropathie. Het is dus duidelijk dat ons geval, dat sporadisch voorkomt en geen nefropathie heeft, mogelijk tot type IV behoort, maar het verloop is onophoudelijk progressief. Het eerste stadium van hemangiomatose wordt gekenmerkt door vasculaire proliferatie in bindweefsel. Dit verklaart sommige pathologieverslagen van de ziekte van Gorham als “skeletaal hemangioom”. Ten tweede is er het stadium van fibrose dat het geabsorbeerde bot vervangt. Veel voorkomende differentiële diagnoses zijn onder meer hereditaire multicentrische osteolyse, essentiële osteolyse met nefropathie, metastase, osteomyelitis en reumatoïde artritis. Een klinisch verdacht geval moet worden bevestigd door een biopsie van de laesie, en de diagnose mag alleen worden gesteld na zorgvuldige uitsluiting van andere oorzaken van osteolyse, zoals angiosarcoom van het skelet, erfelijke osteolyse en osteolyse secundair aan metabole, neoplastische, infectieuze en immunologische etiologieën. Het mechanisme van botresorptie bij deze ziekte is onduidelijk. Trauma, lokale hypoxie, zuur milieu en sommige hydrolytische enzymen zoals zuur fosfatase en leucine aminopeptidase kunnen botvernietiging veroorzaken. Of osteoclasten betrokken zijn bij het mechanisme van botvernietiging blijft controversieel aangezien deze cellen plaatselijk niet in verhoogde aantallen worden aangetroffen. Mogelijk is er een toename van de gevoeligheid van voorlopers van osteoclasten voor humorale factoren. Dit bevordert de vorming van osteoclasten en de resorptie van botten op het niveau van de botmicro-omgeving.
De histopatholoog dient erop bedacht te zijn dat de diagnose verdwijnende botziekte alleen kan worden gesteld in correlatie van de klinische presentatie met de röntgenfoto’s van het skelet en de histopathologische bevindingen van hemangiomateuze of lymphangiomateuze vaatproliferatie in botbiopsie; en door uitsluiting van andere pathologische oorzaken van ernstige osteopenie of osteolyse.

Erkenningen

Dit werk is niet gepresenteerd aan een nationaal of internationaal medisch genootschap.
Het manuscript is door alle auteurs gelezen en goedgekeurd, er is voldaan aan de criteria voor auteurschap, en elke auteur is van mening dat het manuscript eerlijk werk vertegenwoordigt.

	Aviv RI, McHugh K, Hunt J. Angiomatosis of bone and soft tissue: A spectrum of disease from diffuse lymphangiomatosis to vanishing bone disease in young patients. Clin Radiol 2001;56:184-90.
	Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G. The syndrome of idiopathic osteolysis: Classification, review, and case report. J Bone Joint Surg Br 1985;67:89-93.
	Yoo SY, Hong SH, Chung HW, Choi JA, Kim CJ, Kang HS. MRI van de ziekte van Gorham: bevindingen in twee gevallen. Skeletal Radiol 2002;31:301-6.
	Sato K, Sugiura H, Yamamura S, Mieno T, Nagasaka T, Nakashima N. Gorham massive osteolysis. Arch Orthop Trauma Surg 1997;116:510-3.
	Moller G, Priemel M, Amling M, Werner M, Kuhlmey AS, Delling G. Het Gorham-Stout-syndroom (Gorham’s massive osteolysis). Een verslag van zes gevallen met histopathologische bevindingen. J Bone Joint Surg Br 1999;81:501- 6.
	Spieth ME, Greenspan A, Forrester DM, Ansari AN, Kimura RL, Gleason-Jordan I. Gorham’s disease of the radius: Radiografische, scintigrafische en MRI-bevindingen met pathologische correlatie. Een gevalsbeschrijving en overzicht van de literatuur. Skeletal Radiol 1997;26:659-63.
	Pazzaglia UE, Andrini L, Bonato M, Leutner M. Pathology of disappearing bone disease: A case report with immunohistochemical study. Int Orthop 1997;21:303-7.
	Hirayama T, Sabokbar A, Itonaga I, Watt-Smith S, Athanasou NA. Cellulaire en humorale mechanismen van osteoclastvorming en botresorptie bij de ziekte van Gorham-Stout. J Pathol 2001;195:624-30.
	Turra S, Gigante C, Scapinelli R. A 20-year follow-up study of a case of surgically treated massive osteolysis. Clin Orthop Relat Res 1990;250:297-302.