Over het Vasculair Ehlers-Danlos-syndroom
Net als bij andere bindweefselaandoeningen is er bij het Ehlers-Danlos-syndroom sprake van een gemuteerd gen dat eiwitten aantast die het bindweefsel vormen. Bij het vasculaire Ehlers-Danlos-syndroom is dit eiwit collageen III, en het specifieke gen is COL3A1. Wanneer collageen III abnormaal is in het lichaam, worden huid, gewrichten, bloedvaten en organen zoals het hart en de longen aangetast.
Kinderen met vasculair Ehlers-Danlos syndroom kunnen milde of ernstige verschijnselen hebben en kunnen karakteristieke gelaatstrekken hebben, zoals een kleine kin, dunne neus en lippen, en diepliggende, grote ogen. De huid kan doorschijnend lijken met aderen die gemakkelijk zichtbaar zijn.
Tekenen van vasculair Ehlers-Danlos syndroom
- Hart- en slagaderproblemen: Net als bij andere syndromen zijn de weefsels waaruit de wanden van slagaders en het hart zijn opgebouwd zwak, waardoor slagaders vatbaar zijn voor scheuren of uitrekken. Wanneer dit niet wordt behandeld, kunnen de complicaties ernstig worden, zoals een vergrote aorta, aneurysma’s, longinstorting, spataderen in een vroeg stadium, en meer.
- Orgaanproblemen: Breuken van holle organen zoals maag, darmen en blaas kunnen voorkomen.
- Huidaandoeningen: Dunne huid, vroegtijdige veroudering van handen en voeten, kwetsbaar tandvlees, en gemakkelijk of spontaan blauwe plekken.
- Bot- en gewrichtsproblemen: Flexibele gewrichten, waaronder dubbele gewrichten en overmatige beweging in de gewrichten. Pezen en spieren die kunnen scheuren, heupdislocatie, klompvoet.
- Oogproblemen: Dunner wordend hoornvlies of carotis-cavernus sinus fistel (plotselinge roodheid van de ogen).
Lees meer door een bezoek te brengen aan de Ehlers-Danlos Society of de VEDS-beweging >