Inhoudsopgave:

• 1. Extra chromosoom of trisomie bij baby’s
• 2. Oorzaken van extra chromosoom bij baby’s
• 3. Aandoeningen door extra chromosomen
• 4. Symptomen van trisomie tijdens de zwangerschap
• 5. Diagnose van trisomiestoornissen bij kinderen
• 6. Veel gestelde vragen

Er zijn tal van medische aandoeningen die de baby in uw baarmoeder kunnen aantasten. Maar één daarvan is gevaarlijk en in de meeste gevallen fataal, namelijk een extra chromosoom.

Elke cel in het menselijk lichaam bevat 46 chromosomen, waarvan er 23 elk van de moeder en de vader zijn geleend. Maar in een abnormaal scenario is er een extra chromosoom of een chromosoom dat minder van een van beide ouders naar de baby stroomt. Als u clueless over deze complexe genetische kwestie bent, lees dan verder als MomJunction vertelt je meer over baby’s met extra chromosomen. Als u clueless over deze complexe genetische kwestie, lees dan verder als MomJunction vertelt u meer over baby’s met extra chromosomen.

Wat betekent ‘Een baby geboren met extra chromosoom’?

Chromosomen zijn draadvormige structuren waarop genen zijn geplaatst als kralen. Een extra chromosoom is het 47e chromosoom in de menselijke cellen. Dit betekent dat een baby met een extra chromosoom 22 paar plus drie chromosomen heeft (één van de moeder en twee van de vader of omgekeerd). Deze aandoening wordt ’trisomie’ genoemd – ’tri’ betekent drie en ‘somy’ betekent lichaam.

De eerste 22 paren chromosomen, autosomen genoemd, worden aangeduid met nummers van 1 tot 22, waarbij het langste paar nummer 1 is. Deze bepalen de groei en de werking van het lichaam.

De chromosomen in het laatste of 23e paar worden de geslachtschromosomen genoemd en krijgen de namen X en Y. Als er twee X-chromosomen in het 23e paar zijn, is de baby een vrouwtje, en als er X- en Y-chromosomen zijn, is de baby een mannetje.

Het ene extra chromosoom kan voorkomen in elk van de 22 autosomen of in het enkele paar geslachtschromosomen.

Oorzaken van extra chromosoom bij baby’s:

Een extra chromosoom kan bij baby’s voorkomen door de volgende oorzaken:

1. Afwijking in de deling van geslachtscellen (meiose)
2. Afwijking in de deling van andere cellen (mitose)
3. Stoffen die geboorteafwijkingen veroorzaken (teratogenen)
4. Leeftijd van de moeder
5. Vitamine B-tekort

Afwijking in de meiose:

De geslachtscellen van mannetjes en vrouwtjes delen zich om respectievelijk sperma en eicel te maken. Het delingsproces wordt meiose genoemd. In tegenstelling tot andere cellen hebben de eicel en de zaadcel elk slechts 23 chromosomen (d.w.z. zij hebben geen “paren chromosomen”). Een eicel heeft dus 22 autosomen en één geslachtschromosoom X. Sperma heeft ook 22 autosomen en één geslachtschromosoom (X of Y).

Bij de bevruchting verenigen de 23 chromosomen in eicel en sperma zich tot 46 chromosomen in de foetus.

Anomalieën in het meioseproces kunnen resulteren in 47 chromosomen. Ze kunnen ook resulteren in slechts 45 chromosomen, één minder dan normaal. Deze aandoening wordt monosomie genoemd.

Afwijking in de mitose:

Mitose is de deling van andere cellen dan de eicel en de zaadcel. In dit proces verdubbelen de 46 chromosomen zich tot 92 en verdelen zich dan in tweeën. Het gebeurt na de bevruchting en terwijl de foetus in de baarmoeder groeit. In feite is mitose een continu proces gedurende het hele leven van de baby, omdat het dode en disfunctionele cellen blijft vervangen.

Tijdens de zwangerschap kan er een fout in het mitoseproces optreden, waardoor er een chromosoom meer of minder ontstaat.

Teratogenen:

Teratogenen zijn stoffen van buitenaf waaraan een vrouw tijdens haar zwangerschap kan worden blootgesteld. De onderstaande elementen kunnen trisomie (1) tot gevolg hebben:

• Zekere geneesmiddelen
• Drugs
• Alcohol
• Tabak
• Toxische chemicaliën
• Virussen en bacteriën
• Straling
• Gezondheidsaandoeningen zoals diabetes

De leeftijd van de moeder:

Baby’s geboren bij vrouwen ouder dan 35 jaar hebben een hoger risico op trisomie. De eicellen verouderen naarmate de vrouw ouder wordt (2). Sommige wetenschappers geloven dat als de eicellen ouder worden, ze waarschijnlijk een onjuist aantal chromosomen hebben, wat leidt tot afwijkingen tijdens de bevruchting.

Vitamine B-deficiëntie:

Het is bekend dat een tekort aan vitamine B foliumzuur leidt tot neuralebuisdefecten. Onderzoekers verzamelen bewijzen dat foliumzuur ook de chromosoomvorming beïnvloedt. Vrouwen met een laag gehalte aan deze vitamine zouden een hoger risico kunnen lopen baby’s te krijgen met extra chromosoomafwijkingen. Dit moet echter nog worden bewezen.

Ondertussen hebben onderzoekers van de University of California, Berkeley, en het Lawrence Berkeley National Laboratory, ontdekt dat een lager foliumzuurgehalte bij mannen kan leiden tot abnormale chromosomen bij hun nakomelingen. (3)

Suzanne Young, een onderzoeker aan de UC Berkeley’s School of Public Health zegt: “Onze studie is de eerste die kijkt naar de effecten van voeding op chromosomale afwijkingen in sperma. Deze afwijkingen kunnen leiden tot miskramen of kinderen met genetische syndromen als het sperma een eicel bevrucht.”

Wat gebeurt er als een baby een extra chromosoom of trisomie heeft?

De meeste gevallen van trisomie eindigen in een miskraam of doodgeboren baby’s. Uit analyses is gebleken dat meer dan 60% van de miskramen in het eerste trimester en 5 tot 10% van de doodgeborenen te wijten waren aan chromosomale afwijkingen.

Zelfs als de baby het overleeft, kan zijn levensduur kort zijn en gevuld met verschillende ontwikkelingsproblemen. Hier zijn enkele aandoeningen die een kind met extra chromosomen kan hebben:

Trisomie 21 – Downsyndroom:

Trisomie 21, zo genoemd als het chromosoom nummer 21 de afwijking heeft, is een van de meest voorkomende gevolgen van een extra chromosoom. In 90% van de gevallen is het extra chromosoom afkomstig van de eicel van de moeder en niet van het sperma van de vader (4).

Downsyndroom is er in drie typen:

• Standaard Trisomie 21: De zaadcel of eicel bevat het extra chromosoom.

• Mozaïek Downsyndroom: Het extra chromosoom komt naar boven als de foetus zich ontwikkelt.

• Translocatie Downsyndroom: Dit is een gevolg van overerving door enkele herschikte chromosomen bij de ouders.

Een kind met het Down-syndroom heeft aangeboren afwijkingen zoals een lagere mentale groei, abnormale gelaatstrekken, hartafwijkingen en andere.

Trisomie 18 – Edward-syndroom:

Trisomie 18 is een chromosoomafwijking. Het wordt ook wel het Edwards-syndroom genoemd, naar de arts die het als eerste heeft geanalyseerd. Studies tonen aan dat slechts 50% van baby’s met trisomie 18, die voldragen worden, levend geboren worden. Het overlevingspercentage is hoger bij meisjes dan bij jongens. (5)

Bij trisomie 18 heeft de baby drie exemplaren van chromosoom 18.

Edward-syndroom kan ook een van de drie zijn:

• Volledige trisomie 18: Dit is de meest voorkomende trisomie 18, waarbij het extra chromosoom in elke cel van het lichaam van de baby aanwezig is.

• Mozaïek trisomie 18: het extra chromosoom is aanwezig in enkele cellen van de baby. Dit is een zeldzame vorm van trisomie 18.

• Translocatie Trisomie 18: Translocatie vindt plaats wanneer een chromosoom aan een ander chromosoom wordt vastgemaakt. Baby’s kunnen deze aandoening krijgen door overerving als een van hun ouders een aangehecht chromosoom heeft.

De aandoening leidt tot afwijkingen in verschillende vitale organen zoals nieren en hart, gespleten lip, kleine schedel, neurale buisdefecten, en misvorming van geslachtsorganen, handen en benen.

Baby’s met Edward syndroom zijn mager, hun hoofd is klein, hebben toevallen, en hun groei is traag.

Trisomie 13 – Patau Syndroom:

Deze aandoening resulteert in: (6)

• Kleine schedel of microcefalie
• Een abnormale opening in de schedel
• Malformaties van de hersenen en geslachtsorganen
• Structurele afwijkingen van de ogen
• Kleplip of gespleten gehemelte
• Extra tenen of vingers (polydactylie)
• Aangeboren hartafwijkingen
• Neurale buisdefecten

Baby’s met trisomie 18 of 13 overleven gewoonlijk niet na de neonatale fase; 20 tot 30% sterft in de eerste maand, en 90% tegen de tijd dat ze een jaar oud zijn. Een zeer klein aantal overleeft tot in de tienerjaren.

Symptomen van trisomie tijdens de zwangerschap:

Uw arts kan tijdens uw zwangerschap op deze tekenen letten, om chromosoomafwijkingen op te sporen. Ze zijn zichtbaar op echoscans.

• Een grote hoeveelheid vruchtwater omringt de baby (polyhydramnios).
• Er is maar één navelstrengslagader.
• Een kleinere placenta
• De foetus groeit niet volgens zijn zwangerschapsduur.
• De bewegingen van de baby zijn niet zo frequent als ze zouden moeten zijn.

Diagnose van Trisomie Stoornissen Bij Baby’s:

Trisomie stoornissen kunnen worden gediagnosticeerd met een of meer van deze methoden:

• Ultrasound scans
• Maternale serum screening
• Amniocentese test wordt uitgevoerd met een monster van vruchtwater
• Chorionic villi sampling (CVS) wordt gedaan door het nemen van een monster van cellen uit het chorion weefsel.
• Niet-invasieve prenatale tests (NIPT) worden uitgevoerd op het DNA van de foetus.
• Een bloedonderzoek wordt gedaan tijdens het eerste en tweede trimester.
• Naast het bloedonderzoek kan tijdens het eerste trimester een speciale echografie nodig zijn om de achterkant van de nek van de baby te onderzoeken.
• Het bloed van baby’s wordt getest nadat ze zijn geboren.
• Zwangere vrouwen boven de 35 jaar wordt aangeraden te kiezen voor genetische counseling en vruchtwaterpunctie.

Veelgestelde vragen:

Wat zijn de aandoeningen als gevolg van extra geslachtschromosomen?

Extra geslachtschromosomen zijn minder schadelijk dan de bovengenoemde gevallen van trisomieën. Een extra geslachtschromosoom leidt tot de volgende aandoeningen:

Klinefelter-syndroom:

Klinefelter-syndroom ontstaat als de baby’s XXY of XXXY geslachtschromosomen hebben. Deze aandoening, die meestal pas bekend wordt wanneer de jongens de puberteit bereiken, leidt tot onvruchtbaarheid, kortere testikels en de ontwikkeling van borsten. Soms kan het ook de geestelijke groei vertragen.

Als de jongen een laag testosteronniveau heeft, kan hem het hormoon worden toegediend door middel van injecties, maar de behandeling wordt pas gedaan nadat hij een tiener is.

XYY-syndroom:

Jongens met XYY-syndroom kunnen een normaal leven leiden. Soms blijft de afwijking onopgemerkt. De aandoening wordt ook wel XYY-karyotype of Jakobsyndroom genoemd en komt voor bij ongeveer één op de 1000 pasgeboren jongens. (7)

Drievoudig X-syndroom:

Drievoudig X-syndroom treft alleen meisjes omdat zij drie X-chromosomen hebben. Sommige meisjes kunnen leerproblemen hebben of een lagere mentale groei. Ze kunnen lang worden, een klein hoofd hebben en onvruchtbaar zijn. Bij sommige meisjes kan de afwijking echter onopgemerkt blijven omdat ze een normaal leven leiden.

Hoe verhoogt de leeftijd van de moeder de kans op Down-syndroom bij baby’s?

De kans op Down-syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Volgens het American College of Obstetricians and Gynecologists is de kans op het Down-syndroom op een bepaalde leeftijd van de moeder (8):

• 1 op 1000 op 30-jarige leeftijd
• 1 op 400 op 35-jarige leeftijd
• 1 op 100 op 40-jarige leeftijd

Zijn alle kinderen met dezelfde chromosoomafwijking gelijk?

Kinderen met dezelfde chromosoomafwijking zijn niet noodzakelijkerwijs gelijk. Ze verschillen omdat de reactie van het lichaam op het syndroom afhangt van de genopstelling, die uniek is. De honderden genen in elk chromosoom beïnvloeden het gedrag van het lichaam op de afwijking.

Dit maakt het moeilijker voor de artsen om de toekomstige symptomen bij een baby met een chromosomale afwijking te voorspellen. De nieuwste technologieën kunnen de deskundigen soms helpen het gedrag van de genen te identificeren en een beter beeld van de symptomen te krijgen.

Zullen de broers en zussen van een kind met een chromosomale afwijking hetzelfde probleem hebben?

Het is niet noodzakelijk dat de volgende broers en zussen van een abnormaal kind hetzelfde probleem zouden hebben, omdat afwijkingen in chromosomale mutaties willekeurig en toevallig worden verondersteld te zijn. Translocatiechromosomale afwijkingen kunnen erfelijk zijn, en worden doorgegeven van de ouder op het kind.

Parenten van abnormale kinderen moeten worden geraadpleegd om de mogelijkheid van een afwijking bij hun volgende kinderen uit te sluiten.

Wat is chromosoom 22 of trisomiemozaïek?

Chromosoom 22 is een zeldzame aandoening waarbij de baby in sommige cellen van het lichaam een extra chromosoom 22 heeft, terwijl andere cellen normaal zijn. Het treft meisjes meer dan jongens (9). Symptomen van de aandoening zijn groeiachterstand, lage mentale groei, onsymmetrische ontwikkeling van de twee zijden van het lichaam (hemidystrofie), en webbing van de nek.

Wat is Isodicentric chromosoom 15 syndroom?

Isodicentrisch chromosoom 15-syndroom is een ontwikkelingsstoornis met symptomen als een slechte spiertonus, ontwikkelingsachterstand, zwakke gezichtsspieren, verstandelijke handicap en strabismus (ogen die niet in dezelfde richting kijken) (10)

Chromosomale aandoeningen, vooral die welke zich voordoen tijdens de groei van de foetus, zijn moeilijk te diagnosticeren. Ook bestaat de kans dat ze op verschillende manieren muteren, waardoor zeldzame aandoeningen ontstaan. Sommige aandoeningen kunnen zelfs voor de artsen nieuw zijn (11).

Heb jij of een van je kennissen te maken gehad met deze situaties als gevolg van extra chromosomen? Laat het ons weten in de commentaar sectie.

Aanbevolen artikelen:

• Genetic Testing During Pregnancy – What Is It And What Is Its Significance?
• 8 eenvoudige stappen om een nauwkeurige urinetest voor zwangerschap te doen
• 3 essentiële tests om tijdens de zwangerschap te doen
• Tips om voor de navelstreng van uw baby te zorgen