Displasia ectodérmica hipoidrótica: características clínicas e radiográficas | Revista Odontológica Mexicana

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INTRODUÇÃO

Displasias ectodérmicas são um grupo heterogêneo de alterações caracterizado pelo desenvolvimento anormal dos tecidos derivados de ectoderme. Mais de 150 tipos desta desordem são conhecidos, os mais comuns são os tipos hidróticos e hipoidróticos. A displasia ectodérmica hipoidrótica é a variedade mais frequente e grave.1,2

Displasia ectodérmica epohidrótica, também conhecida como síndrome de Christ-Siemens-Touraine, foi descrita pela primeira vez por Wedderbun em 1838.2-5 É uma doença genética rara de caráter autossômico recessivo ligada ao cromossomo X no gene EDA1 localizado no locus Xq12-q13.1.4-6 Os machos são afetados por esta doença e as fêmeas são portadoras.1-5 Sua prevalência é de cerca de 1 caso por 100.000 nascimentos.7 A HED apresenta taxa de mortalidade infantil de cerca de 2-20%, dependendo do diagnóstico e tratamento oportuno.8

Os indivíduos afetados apresentam uma série de características clínicas com uma tríade típica: hipoidrose, oligodontia e hipotricose. Os indivíduos afetados podem apresentar as seguintes manifestações: alterações salivares e das glândulas sudoríparas, descamação da pele, episódios de febre, asma, diffi cultivos respiratórios, perda auditiva, rugas ao redor da boca e órbitas, hiperpigmentação peri-orbital, lábios proeminentes, maxila estreita e hipoplásica, intolerância ao calor, estrabismo, conjuntivite, cataratas prematuras e, em alguns casos, polidactilia e sindactilia.1,2,8,9

As alterações orais mais frequentes são: xerostomia oral, alteração em número de dentes, como agenesia completa, hipodontia, oligodontia e amelogênese imperfeita, alterações de forma com frequentes dentes cônicos e/ou microdontia tanto na dentição primária como permanente7,9, presença moderada a grave de taurodontia, principalmente nos molares superiores, nos casos em que esses dentes estão presentes.2,10

As radiografias panorâmicas são os exames auxiliares mais comumente utilizados neste tipo de anomalia. Essas radiografias ajudam a determinar a presença de gemas e anomalias dentárias que podem ser casos de oligodontia, dentes com alterações de forma, especialmente dentes coniformes, e reabsorções ósseas horizontais generalizadas graves. Na maioria dos casos, os dentes presentes são incisivos superiores, caninos superiores e inferiores, com menor presença de pré-molares.2,3,11 Portanto, os portadores de displasia ectodérmica serão beneficiados pelo diagnóstico e tratamento precoces. Por esse motivo, o objetivo do presente projeto foi relatar o caso de um caso clínico típico detectado durante uma consulta odontológica de rotina.

RELATÓRIO DO CASO

11 anos de idade, paciente caucasiano do sexo masculino. O paciente foi detectado durante um exame clínico de rotina realizado no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, São Paulo, Brasil. O diagnóstico foi emitido após a realização da história do paciente e do exame clínico geral.

A história do paciente revelou presença contínua de hipertermia de origem desconhecida, bem como ausência de dentes.

Exame clínico clínico revelou hipoidrose, com pele seca e delicada, diminuição da secreção lacrimais, cabelos escassos e muito finos, cílios e sobrancelhas (hipotricose), lábios e ponte nasal proeminentes, fronte proeminente, presença de rugas peri-orais e peri-orbitárias, hiperpigmentação periorbital e peri-orbital, nariz de tamanho pequeno com hipoplasia da narina (Figura 1).

 Sinais característicos da HED: A. Os cabelos e sobrancelhas são escassos, a hiperpigmentação peri-oral e periorbital pode ser observada. B. Evidência de ponte nasal e lábios proeminentes. C. Rugas peri-orais e peri-orbitárias.
Figure 1.

Sinais característicos do HED: A. Os cabelos e sobrancelhas são escassos, a hiperpigmentação peri-orbital e periorbital pode ser observada. B. Evidência de ponte nasal e lábios proeminentes. C. Rugas peri-orais e peri-orbitárias.

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Exame intrabucal estabeleceu ausência de muitos dentes, presença dos quatro incisivos superiores, todos com alterações de forma na coroa, alterações cônicas graves nos incisivos laterais e presença de diastemata entre eles, primeiros pré-molares superiores em forma de cone (direita e esquerda), primeiros molares superiores (direita e esquerda), bem como incisivos laterais inferiores.

O paciente foi submetido à avaliação radiográfica inicial, foram realizadas radiografias panorâmicas e radiografias computadorizadas de oclusão total maxilar (Figuras 2-4). A avaliação radiográfica revelou múltiplas agenesias dentárias. Além dos dentes observados no exame intrabucal, estavam presentes os caninos superiores em erupção (direita e esquerda), bem como um botão dentário ao nível do primeiro pré-molar superior esquerdo; os caninos inferiores em erupção estavam igualmente presentes, ambos com possibilidade de alterações no formato da coroa; reabsorção óssea generalizada foi observada em ambas as arcadas.

A radiografia lateral mostrando ausência de processo alveolar na região desdentada dos maxilares superior e inferior.
Figure 2.

Raios X laterais mostrando ausência de processo alveolar na região desdentada dos maxilares superior e inferior.

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Raios X oclusais dos maxilares superiores mostrando a colocação dos dentes presentes no arco.
7342>Figure 3.
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Raios-X panorâmicos característicos do HED mostrando ausência de múltiplos dentes com presença de 11 dentes superiores e apenas 4 inferiores, bem como alterações de forma de coroas e raízes.
7342>Figure 4.

A radiografia panorâmica característica do HED mostrando ausência de múltiplos dentes com presença de 11 dentes superiores e apenas 4 inferiores, bem como alterações de forma de coroas e raízes.

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DISCUSSÃO

HED é uma alteração que permite um diagnóstico fácil e oportuno devido à sua apresentação característica: hipoidrose, hipotricose e ausências múltiplas de dentes (oligodontia)12,13, conforme apresentado no presente caso clínico.

antes do primeiro ano de vida da criança, uma das características mais preocupantes para os pais é a presença de hipoidrose, que provoca episódios constantes de altas temperaturas; a criança experimenta uma sensação de calor de etiologia desconhecida, o que leva os pais a buscar cuidados especializados. Durante a idade precoce da criança, os pediatras têm dificuldade em estabelecer um diagnóstico, pois encontram padrões normais como hipertermia desde o nascimento, unhas podem parecer normais, não há erupção dentária acentuada e o cabelo é esparso.12-14

A partir do segundo ano de vida, o diagnóstico dos portadores desta alteração torna-se mais fácil. Os dentistas são os profissionais médicos mais requisitados nesses casos, pois são os primeiros a serem consultados sobre múltiplas ausências dentárias e alterações de forma que afetam aspectos estéticos e funcionais, e principalmente a qualidade de vida do paciente.12-14

O caso aqui apresentado apresentava informações sobre as características clínicas e radiográficas de um paciente do sexo masculino. Isso está de acordo com relatos da literatura que descrevem essa condição como um distúrbio autossômico recessivo relacionado ao gênero.3,15

Existem relatos de HED na literatura científica sobre casos clínicos com diferentes características e alterações, tais como: má oclusão dentária com presença de diastemata, microdontia, alterações de forma na coroa e raiz, cárie dentária extensa e precoce, hipoplasia do esmalte, alterações nas câmaras de polpa, oligodontia, persistência dos dentes primários, atrasos na erupção da dentição permanente.2,7,11,12,13,15 Além disso, a literatura relata casos de DME com presença de dentes em forma de cone, com diminuição da dimensão mesiodistal, bem como anodontia.6,13,15 Várias dessas características coincidiram com as observadas no presente caso.

No âmbito do DME, a literatura científica refere estudos e casos clínicos com diferentes características e alterações.

Alguns dos exames auxiliares utilizados para detectar esse tipo de alterações são radiografias extrabucais, sejam panorâmicas ou computadorizadas. As radiografias oclusais periapicais completas também são comumente utilizadas para que se possa determinar a presença de botões dentários, reabsorção óssea, perfil ósseo e posicionamento dos dentes nos maxilares superior e inferior. Com a ajuda dessas referências, a literatura relata que incisivos laterais, pré-molares e segundos e terceiros molares são os dentes permanentes mais frequentemente ausentes em indivíduos portadores de DME. A maioria dos dentes estáveis são incisivos centrais superiores, assim como caninos superiores e inferiores e primeiros molares.3,11,13 Os incisivos laterais superiores são os dentes instáveis mais comumente ausentes, seguidos pelos incisivos centrais inferiores. Os dentes mais afetados pelas alterações morfológicas também são os incisivos centrais superiores e os caninos.14,15

O caso aqui apresentado mostrou a presença dos quatro incisivos superiores, com alterações de forma, dentes coniformes, caninos superiores em erupção com formato cônico aparente, primeiros pré-molares superiores e primeiros molares com taurodontia, germe dentário do segundo pré-molar superior esquerdo. Na mandíbula inferior, presença de incisivos laterais em forma de cone e caninos inferiores em erupção com alteração aparente da forma de cone. Reabsorção óssea horizontal severa também pode ser observada em ambos os maxilares.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

Após estabelecer o diagnóstico, os pais ou tutores devem ser alertados para problemas como falta de sudorese, de modo a monitorar calor e hipertermia, alterações dermatológicas e bucais. A importância de uma abordagem multidisciplinar também deve ser enfatizada, especialmente para os dentistas, para que eles estejam sempre dispostos a aceitar novos desafios, ou seja, devem ser treinados para emitir um diagnóstico precoce ao observar um destes pacientes durante uma consulta de rotina. Os dentistas também devem estar prontos para reabilitar um paciente de modo a alcançar mudanças positivas claras, não só nos aspectos funcionais e estéticos mas também no que diz respeito às emoções do paciente e à sua qualidade de vida.

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